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PGS臨床應用爭議大:未見(jiàn)顯著(zhù)提高活產(chǎn)率?

2016-06-08 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:植入率和活產(chǎn)率是試管嬰兒長(cháng)期以來(lái)面臨的難題,根據相關(guān)統計,從2009年至2013年,我國試管嬰兒技術(shù)的活產(chǎn)率一直徘徊在30%左右;2016年《FertilityandSterility》雜志上的文獻表明,隨著(zhù)女性年齡增加,胚胎整倍體概率顯著(zhù)下降,超過(guò)35歲后,整倍體概率直線(xiàn)下降,試管嬰兒活產(chǎn)率不到40%。

  不育不孕作為一種特殊的健康缺陷,與癌癥、心血管等疾病并列,成為當今影響人類(lèi)健康的主要疾病之一。根據中國人口協(xié)會(huì )、國家計生委聯(lián)名發(fā)布的最新《中國不孕不育現狀調研報告》顯示,中國不孕不育發(fā)病率在12.5%-15%左右,患者人數超過(guò)4000萬(wàn),即意味著(zhù)8對夫婦中就有1對有不孕不育問(wèn)題,試管嬰兒等人工輔助生殖技術(shù)成為了這些患者生育的希望。

  自1978年世界首例試管嬰兒誕生以來(lái),相繼出現了三代試管嬰兒技術(shù)。第一代試管嬰兒技術(shù)也稱(chēng)為常規試管嬰兒技術(shù),是為了解決女性因素導致的不孕問(wèn)題;第二代試管嬰兒技術(shù)又稱(chēng)為卵母細胞胞漿內單精子顯微注射技術(shù),主要為了解決由于男性因素導致的不育問(wèn)題;第三代試管嬰兒技術(shù)主要分為兩個(gè)方向,第一個(gè)是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,即PGD,第二是胚胎植入前染色體篩查,即PGS。PGD是尋找特定染色體上的已知單基因疾病,PGS是以提高試管嬰兒植入率和活產(chǎn)率為目的的早期產(chǎn)前篩查方法,通過(guò)對染色體非整倍體的篩查,選擇染色體核型正常的胚胎進(jìn)行移植。

  植入率和活產(chǎn)率是試管嬰兒長(cháng)期以來(lái)面臨的難題,根據相關(guān)統計,從2009年至2013年,我國試管嬰兒技術(shù)的活產(chǎn)率一直徘徊在30%左右;2016年雜志上的文獻表明,隨著(zhù)女性年齡增加,胚胎整倍體概率顯著(zhù)下降,超過(guò)35歲后,整倍體概率直線(xiàn)下降,試管嬰兒活產(chǎn)率不到40%;此外,在2012年對2282枚反復流產(chǎn)患者的胚胎進(jìn)行分析,結果發(fā)現胚胎整倍體的概率僅占35%,同時(shí)該雜志在2010年對113份極體和73份囊胚染色體檢測,結果發(fā)現非整倍體率分別為65.5%和45.2%。單純的形態(tài)學(xué)評價(jià)已不足以實(shí)現真正選擇染色體核型正常的胚胎植入,而在國外,通過(guò)使用PGS技術(shù)能夠將活產(chǎn)率提高至70%的水平,因而我國亟需PGS技術(shù)來(lái)更好地實(shí)現健康生育。

  然而,對于高齡患者是否要進(jìn)行PGS檢測,目前還存在很大的爭議。2007年,Mastenbroek等研究人員使用多中心、隨機、雙盲、對照試驗對高齡婦女行PGS和不行PGS進(jìn)行比較,并于表明PGS不但不能增加反而明顯降低了繼續妊娠率和胎兒出生率,2008年,研究表明,盡管對高齡女性進(jìn)行PGS選擇健康胚胎移植,胎兒出生率并沒(méi)有增加。此外,也于2010年刊文表示不支持對高齡女性進(jìn)行PGS檢測。

  PGS是否能顯著(zhù)提高臨床活產(chǎn)率?這些均沒(méi)有統一的說(shuō)法,仍需進(jìn)行大規模的臨床驗證。

  為了解開(kāi)PGS臨床爭議之謎,記者采訪(fǎng)了達安基因旗下蘇州貝康醫療器械有限公司(下稱(chēng)貝康醫療)的技術(shù)總監。貝康醫療目前正開(kāi)展PGS大規模臨床驗證項目。貝康醫療是一家專(zhuān)注于高通量測序技術(shù)在輔助生殖領(lǐng)域的研發(fā)和臨床應用的高科技企業(yè),主要進(jìn)行胚胎植入前染色體異常檢測(PGS)技術(shù)的研發(fā),致力于國內PGS驗證及大樣本PGS檢測標準的建立。

  2015年,《PLoSOne》對過(guò)去通過(guò)全染色體篩查進(jìn)行胚胎植入前檢測的40多個(gè)臨床試驗進(jìn)行了Meta統計分析,通過(guò)對一萬(wàn)例左右樣本的統計分析,證實(shí)了與未進(jìn)行PGS檢測的對照組相比,進(jìn)行PGS檢測可顯著(zhù)提高植入率、妊娠率和活產(chǎn)率,平均提高30%左右,而流產(chǎn)率和多胎妊娠率顯著(zhù)下降,最多下降可達80%。同年,研究也對高齡女性患者進(jìn)行PGS檢測表示支持。2016年研究表示多中心PGS檢測后的胚胎臨床結果一致,這意味著(zhù)PGS檢測技術(shù)可以推廣應用。

  貝康醫療技術(shù)總監向記者介紹到,“早期PGS檢測主要應用FISH和PCR等技術(shù),這些技術(shù)主要是針對部分染色體異常進(jìn)行檢測,從而導致PGS不能顯著(zhù)提高植入率和活產(chǎn)率。然而,技術(shù)總在爭議中進(jìn)步,隨著(zhù)二代測序技術(shù)及芯片技術(shù)的發(fā)展,PGS提高胚胎植入率和活產(chǎn)率已被多篇文獻證實(shí)。目前貝康醫療正在進(jìn)行“基于高通量測序技術(shù)的胚胎植入前染色體檢測應用及標準化研究”的項目,免費為醫院提供100例臨床驗證檢測,同時(shí)也歡迎有意向的臨床醫院參與,一同為PGS標準的建立提供更多的臨床數據。”

  關(guān)于貝康醫療

  蘇州貝康醫療器械有限公司是由中山大學(xué)達安基因股份有限公司(股票代碼:002030)投資的高科技領(lǐng)軍企業(yè),專(zhuān)注于高通量測序技術(shù)在輔助生殖領(lǐng)域的研發(fā)和臨床應用的高科技企業(yè),主要進(jìn)行胚胎植入前染色體異常檢測(PGS)技術(shù)的研發(fā),致力于國內PGS驗證及大樣本PGS檢測標準的建立。

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