最新研究顯示廣泛的遺傳分析可能對發(fā)育遲緩的兒童有所幫助，有希望能幫助他們找到殘障的原因。
加拿大的研究人員對10名不明原因發(fā)育遲緩的兒童進(jìn)行了精確遺傳原因分析，發(fā)現了其中7名兒童發(fā)育遲緩的原因。
很多情況下，遺傳分析都會(huì )有突破性發(fā)現。研究人員發(fā)現了11個(gè)新的與發(fā)育遲緩有關(guān)的致病基因，對很多已知疾病新的生理特征和癥狀進(jìn)行了描述。
英國哥倫比亞大學(xué)兒童醫院的兒科醫生和生物化學(xué)遺傳學(xué)家、英國哥倫比亞大學(xué)分子醫學(xué)與療法研究中心的高級研究員ClaravanKarnebeek博士稱(chēng)，基于這個(gè)新的遺傳診斷方法，醫生們就可以給10名患者中的4名進(jìn)行目標明確的治療。遺傳分析可以引導更精確的臨床實(shí)踐，最重要的是，對這些兒童的治療結果可能會(huì )更好，如果未被診斷，這些兒童就可能會(huì )發(fā)生嚴重的殘障，永遠都沒(méi)有改善的機會(huì )。很多情況下，可以給他們服用維生素增補劑或改進(jìn)飲食或藥物療法就可以改善患兒的狀況。
這些發(fā)現已經(jīng)發(fā)表在5月25日的《新英格蘭醫學(xué)雜志》上。
研究中，vanKarnebeek博士及其團隊主要關(guān)注與代謝問(wèn)題相關(guān)的兒童發(fā)育遲緩，主要表現是患兒體內的細胞難以將蛋白質(zhì)、碳水化合物和脂肪轉化為能量。
研究人員提供了背景信息：導致能量缺陷和大腦與身體中毒素積累的遺傳問(wèn)題是非常罕見(jiàn)的，這些問(wèn)題會(huì )導致身體和認知能力發(fā)育遲緩及其他疾病。
研究人員召集了41名有發(fā)育遲緩問(wèn)題的兒童，其中有行走和語(yǔ)言發(fā)育遲緩，也有更嚴重的如癲癇或自閉癥等問(wèn)題。
研究人員采用傳統的尿檢和血檢方法對這些兒童進(jìn)行90種已知與發(fā)育遲緩相關(guān)的代謝性疾病篩查，發(fā)現，根據這些檢驗結果，這些兒童并沒(méi)有這些已知的疾病。
研究人員又對這些兒童的外顯子組進(jìn)行了分析，外顯子組是指導對身體功能關(guān)鍵蛋白合成的遺傳結構。
vanKarnebeek博士稱(chēng)，顯然，這些兒童除了發(fā)育遲緩外，他們的代謝也有問(wèn)題。于是，我們就開(kāi)始大海撈針一樣尋找可以解釋發(fā)育遲緩和代謝問(wèn)題的單一DNA改變。幸虧有了遺傳分析的結果，研究人員可以幫助41名兒童中的17人找到了直接針對他們遺傳問(wèn)題的療法。其中有一位母親解釋了接受治療前后她兒子的變化。治療前，他每天會(huì )無(wú)數次地撞頭，傷害自己。治療后，他平靜下來(lái)了，可以回家與家人一起吃晚餐看電視了。很多大學(xué)醫學(xué)中心和商業(yè)實(shí)驗室都可以進(jìn)行這一類(lèi)的遺傳分析，可以幫助這些患有無(wú)法診斷發(fā)育問(wèn)題的兒童。
然而，遺傳篩查現在有些昂貴，一般需要幾千美元。
出生缺陷基金會(huì )的首席醫學(xué)總監EdwardMcCabe博士稱(chēng)這項研究是一項令人欽佩的研究，隨著(zhù)測序價(jià)格的降低，我們就需要這個(gè)方法來(lái)確定這些患者發(fā)育障礙的原因。
美國健康研究所開(kāi)展了一項無(wú)法診斷疾病工程，目的是利用類(lèi)似的遺傳分析來(lái)幫助患有難以診斷疾病的患者。這個(gè)工程建立了美國可以進(jìn)行深度遺傳評估的醫學(xué)中心的網(wǎng)絡(luò )。這就是醫學(xué)實(shí)踐的方式，我應該知道有很多基因我們還無(wú)法找到與其相關(guān)的疾病，這一點(diǎn)很重要。我們了解到，患者通常同時(shí)有兩種異常情況，這另醫生難以判斷。利用基因測序技術(shù)，我們就可以前所未有的針對個(gè)人的精確診斷。
適用于急、慢性腦血管病、腦外傷、各種中毒性腦病等多種原因所致的記憶減退及輕、中度腦功能障礙。也可用于兒童智能發(fā)育遲緩。
健客價(jià)： ￥7.5用于鋅缺乏引起的食欲缺乏、異食癖、貧血、生長(cháng)發(fā)育遲緩；也可用于痤瘡、結膜炎、口瘡。
健客價(jià)： ￥80適用于急、慢性腦血管病、腦外傷、各種中毒性腦病等多種原因所致的記憶減退及輕、中度腦功能障礙。也可用于兒童智能發(fā)育遲緩。
健客價(jià)： ￥8.9用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥12用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥9適用于急、慢性腦血管病、腦外傷、各種中毒性腦病等多種原因所致的記憶減退及輕、中度腦功能障礙。也可用于兒童智能發(fā)育遲緩。
健客價(jià)： ￥8.5抗缺鋅癥藥。用于治療缺鋅引起的兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡等。
健客價(jià)： ￥12.3用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥10.5強筋壯骨，和胃健脾。用于治療和預防小兒佝僂病、軟骨??；對小兒多汗、夜驚、食欲不振、消化不良、發(fā)育遲緩也有治療作用。
健客價(jià)： ￥33.5強筋壯骨，和胃健脾。用于治療和預防小兒佝僂病，軟骨??；對小兒多汗、夜驚、食欲不振、消化不良、發(fā)育遲緩等癥也有治療作用。
健客價(jià)： ￥39用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥26抗缺鋅癥藥。用于治療缺鋅引起的兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩、營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡等。
健客價(jià)： ￥18用于治療缺鋅引起的營(yíng)養不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長(cháng)發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥29強筋壯骨，和胃健脾。用于治療和預防小兒佝僂病，軟骨??；對小兒多汗、夜驚、食欲不振、消化不良、發(fā)育遲緩也有治療作用。
健客價(jià)： ￥16用于治療因缺鈣、鋅引起的疾病，包括骨質(zhì)疏松、手足抽搐癥、骨發(fā)育不全、佝僂并妊娠婦女和哺乳期婦女、絕經(jīng)期婦女鈣的補充，小兒生長(cháng)發(fā)育遲緩，食欲缺乏，厭食癥，復發(fā)性口腔潰瘍以及痤瘡等。
健客價(jià)： ￥251.急慢性腦血管病、腦外傷、各種中毒性腦病等各種原因引起的腦神經(jīng)功能障礙及記憶力減退。 2.先天性腦發(fā)育不全，兒童智能發(fā)育遲緩，老年性癡呆。 3.中樞神經(jīng)系統感染，病毒性腦膜炎，化膿性腦膜炎，精神病。
健客價(jià)： ￥451、急慢性腦血管、腦外傷、各種中毒性腦病等各種原因引起的腦神經(jīng)功能障礙及記憶力減退 。 2、先天性腦發(fā)育不全，兒童智能發(fā)育遲緩，老年性癡呆。 3、中樞神經(jīng)系統感染，病毒性腦膜炎，化濃性腦膜炎，精神病。
健客價(jià)： ￥45用于治療因缺鈣、鋅引起的疾病，包括骨質(zhì)疏松、手足抽搐癥、骨發(fā)育不全、佝僂病、妊娠婦女和哺乳期婦女、絕經(jīng)期婦女鈣的補充，小兒生長(cháng)發(fā)育遲緩，食欲缺乏，厭食癥，復發(fā)性口腔潰瘍以及痤瘡等。
健客價(jià)： ￥42.5用于治療因缺鈣、鋅引起的疾病，包括骨質(zhì)疏松、手足抽搐癥、骨發(fā)育不全、佝僂病、妊娠婦女和哺乳期婦女、絕經(jīng)期婦女鈣的補充，小兒生長(cháng)發(fā)育遲緩，食欲缺乏，厭食癥，復發(fā)性口腔潰瘍以及痤瘡等。
健客價(jià)： ￥39用于治療因缺鈣、鋅引起的疾病，包括骨質(zhì)疏松、手足抽搐癥、骨發(fā)育不全、佝僂并妊 娠婦女和哺乳期婦女、絕經(jīng)期婦女鈣的補充，小兒生長(cháng)發(fā)育遲緩，食欲缺乏，厭食癥，復發(fā)性口腔 潰瘍以及痤瘡等。
健客價(jià)： ￥65本品用于： 1.急慢性腦血管、腦外傷、各種中毒性腦病等各種原因引起的腦神經(jīng)功能障礙及記憶力減退。 2.先天性腦發(fā)育不全，兒童智能發(fā)育遲緩，老年性癡呆。 3.中樞神經(jīng)系統感染，病毒性腦膜炎，化濃性腦膜炎
健客價(jià)： ￥48葡萄糖酸鈣鋅口服溶液(扶娃)： 用于治療因缺鈣、鋅引起的疾病，包括骨質(zhì)疏松、手足抽搐癥、骨發(fā)育不全、佝僂并妊娠婦女和哺乳期婦女、絕經(jīng)期婦女鈣的補充，小兒生長(cháng)發(fā)育遲緩，食欲缺乏，厭食癥，復發(fā)性口腔潰瘍以及痤瘡等。
健客價(jià)： ￥51
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