人們總是將BRCA基因突變與女性和女性癌癥聯(lián)系起來(lái)。因此在男性的思維中，BRCA基因就是與女性乳腺癌相關(guān)的，與他們關(guān)系不大。然而事實(shí)并非如此。

　　JoeScholten的姐姐在戰勝乳腺癌后又在對抗卵巢癌，在她體內檢測到了一個(gè)基因突變與這兩種癌癥都相關(guān)。JoeScholten對此的反應有點(diǎn)不同尋常：他也接受了檢測。

　　他因此發(fā)現自己也攜帶有BRCA基因突變。他迅速地將這個(gè)結果告訴了他的兄弟們、其他親戚以及他的女兒。他常會(huì )想，如果他姐姐早點(diǎn)知道自己的遺傳風(fēng)險，她會(huì )采取一些什么措施。她已經(jīng)在54歲時(shí)因為卵巢癌去世了，JoeScholten如今意識到，不了解自己的遺傳譜系是非常危險的。

　　Scholten的行為使他成為一個(gè)異類(lèi)。如今很多女性開(kāi)始意識到BRCA1和BRCA2基因發(fā)生突變會(huì )帶來(lái)危險，正是這種基因突變促使演員AngelinaJolie選擇切除乳房和卵巢。然后很少有男性知道，這種基因缺陷同樣對他們以及他們的孩子有致命的影響。

　　BRCA突變與男性患癌風(fēng)險

　　新的研究成果促使我們重新思考。已知BRCA突變與前列腺癌相關(guān)，而且越來(lái)越多的研究表明，這些突變的影響可能比已了解的要更大。與非攜帶者相比，攜帶這些突變的男性更容易患上侵襲性的、致死的前列腺癌，在更晚期才能診斷出，最終會(huì )導致死亡。

　　近期一項新的研究表明，攜帶有BRCA2突變的男性診斷出患前列腺癌時(shí)，處于晚期的幾率會(huì )更高，而且結果更糟。美國北岸大學(xué)衛生系統的泌尿外科腫瘤專(zhuān)家BrianHelfand說(shuō)，“我們才剛開(kāi)始真正理解這些基因是如何影響男性患癌風(fēng)險的。”

　　這兩種基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)可以幫助修復損傷的DNA，它們的突變會(huì )減弱機體對癌癥的防御能力。BRCA缺陷除了與乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌相關(guān)外，還有研究表明與黑色素瘤和胰腺癌相關(guān)。如果父母有BRCA基因突變，那么孩子遺傳該突變的幾率為50%。

　　雖然很多攜帶這些突變的人并沒(méi)有患上癌癥，但是他們患病的風(fēng)險更高，其風(fēng)險會(huì )因個(gè)體、種族和性別的不同而有所差異。

　　據美國國家癌癥研究所估計，12%的女性會(huì )患上乳腺癌，而B(niǎo)RCA1和BRCA2基因突變分別將女性患病率提升至65%和45%。攜帶有BRCA1突變的女性中約40%會(huì )患上卵巢癌，有BRCA2突變的女性中約17%會(huì )患上卵巢癌。

　　男性患乳腺癌的風(fēng)險一般是0.1%，而攜帶有BRCA2突變時(shí)則升至7%。BRCA1基因突變同樣會(huì )增加風(fēng)險，但是目前還不知道會(huì )增加多少。

　　對于前列腺癌，上周美國泌尿學(xué)會(huì )會(huì )議上展示的研究表明，攜帶有BRCA2基因突變的前列腺癌患者中17%發(fā)現時(shí)處于癌癥晚期，病情惡化速度是不攜帶該基因突變患者的4倍。在一項關(guān)于非裔美國男性研究中，沃爾特里德國家軍事醫療中心研究人員檢測了超過(guò)850份凍存的血液樣本，發(fā)現與白人相比，黑人更容易攜帶BRCA1和BRCA2基因突變，更容易患上惡性疾病。

　　需要提高男性對BRCA基因突變的認識

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　　西雅圖癌癥護理聯(lián)盟/華盛頓大學(xué)醫學(xué)中心的腫瘤學(xué)家BruceMontgomery說(shuō)，“現在的問(wèn)題是，人們總是將BRCA基因突變與女性和她們的癌癥聯(lián)系起來(lái)。因此在男人的思維中，BRCA基因就是與女性乳腺癌相關(guān)的，與他們關(guān)系不大。”

　　BillRotter今年63歲，來(lái)自美國威斯康星州Mequon。他希望能早點(diǎn)知道自己攜帶有BRCA2基因突變，這樣他就不會(huì )忽略掉2013年末在他右乳頭旁發(fā)現的豌豆大小的腫塊。后來(lái)他接受了乳房X光檢查、超聲波以及活檢，發(fā)現患有乳腺浸潤性導管癌，這使他成為了每年被診斷出患有乳腺癌的2200名美國男性中的一員，而這其中每年約400人會(huì )死于這種疾病。

　　Rotter切除了右側乳房，由于癌癥出現在前哨淋巴結中，在幾周后又進(jìn)行二次手術(shù)切除了13個(gè)淋巴結，接著(zhù)又進(jìn)行了化療和放療。他了解到自己的基因突變情況后想知道，如果早期采取措施是否可以預防疾病擴散。

　　如今Rotter開(kāi)始呼吁其他男性接受檢測，去了解他們自己是否有患病風(fēng)險。他偶爾會(huì )為基因檢測公司AmbryGenetics寫(xiě)一些博客文章，他說(shuō)，“我想要喚起人們對癌癥遺傳因素的意識。令人驚訝的是，非常多的人，甚至是醫學(xué)領(lǐng)域的人，都對此一無(wú)所知。”

　　德克薩斯大學(xué)西南醫學(xué)中心癌癥遺傳學(xué)項目主任TheodoraRoss表示，BRCA突變對男性接受檢測和治療的方式都會(huì )有影響，應該在攜帶者40歲時(shí)進(jìn)行前列腺癌篩查。PARP抑制劑已被證實(shí)可使一些攜帶有BRCA突變的卵巢癌患者受益，這種藥物也許可以應用于攜帶有該基因缺陷的前列腺癌患者中。

　　了解自己的家族史，早日防范

　　Rotter說(shuō)，回顧家族史并不感到意外：他的父親64歲時(shí)死于前列腺癌，他父親的兩個(gè)兄弟同樣死于該疾病。一位他從未見(jiàn)過(guò)的堂兄在30多歲時(shí)死于乳腺癌。除此之外，他家族的德系猶太人血統使他們成為突變攜帶者的幾率增大了10倍。

　　但是如果男性接受更多的遺傳檢測，他們將不可避免地面臨多年來(lái)女性一直處理的問(wèn)題，并不是所有的家庭都愿意討論他們的健康風(fēng)險。當2005年被診斷患有乳腺癌時(shí)，來(lái)自斯塔頓島的VincentMoltisanti意識到了這一點(diǎn)。

　　他搜集了自己的家族病史——這并不是一件容易的事——并進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)。Moltisanti今年68歲了，他說(shuō)，“在意大利家庭中，沒(méi)有人會(huì )給出他們的健康信息。你只能猜測你曾祖父母的情況以及導致他們死亡的原因。”

　　當檢測結果顯示他攜帶有BRCA突變時(shí)，他女兒Jaime也進(jìn)行了檢測并發(fā)現結果也是陽(yáng)性。她本來(lái)計劃選擇某個(gè)時(shí)候切除乳房和卵巢，但是在2014年因為肺癌去世。Moltisanti勸說(shuō)他的兩個(gè)哥哥采取措施，但是他們不感興趣。他不僅擔心這兩個(gè)兄弟，還擔心他的侄女、侄子和他們的孩子。

　　Scholten理解這種家族秘密。他的姐姐是一名律師，在21世紀初患上了乳腺癌，但是并沒(méi)有告訴其他人，因為她母親患有老年癡呆癥，她不想讓她母親難過(guò)。她不知道有一位堂兄已經(jīng)因為乳腺癌去世。Scholten說(shuō)，如果她的醫生們知道這位表親的情況，也許他們會(huì )更早地安排檢測。而他姐姐直到診斷出卵巢癌后才接受了檢測。他說(shuō)，“這些信息點(diǎn)都沒(méi)有連接起來(lái)。”