Illumina公司、美國國家兒童健康系統和昆士蘭大學(xué)（UQ）近日宣布，一項利用全外顯子組測序（WES）的研究成功地對42%的大腦白質(zhì)異?；颊邔?shí)現了臨床診斷，這種疾病通常難于確診，平均耗時(shí)長(cháng)達八年才能得到診斷。全外顯子組測序是一種能一次查看基因組中的所有基因的技術(shù)。
白質(zhì)異常（whitematterabnormalities）是與年齡相關(guān)的進(jìn)展性疾病，它發(fā)生在連接大腦各個(gè)部分之間的神經(jīng)部位以及與脊髓連接的神經(jīng)部位。每年，每7,000名出生的兒童中就有1名患上這種疾病。這項研究匯集了28名署名的合作者，由國家兒童健康系統領(lǐng)導，包括Illumina和昆士蘭大學(xué)的研究人員。
這項研究的成果，題為“Wholeexomesequencinginpatientswithwhitematterabnormalities”的文章發(fā)表在《AnnalsofNeurology》在線(xiàn)版上，全文可訪(fǎng)問(wèn)。這篇文章也將發(fā)表在6月的印刷版上（Volume79,Issue6）。
“‘罕見(jiàn)’遺傳病這個(gè)詞似乎用得不太恰當，因為全球可能有多達3.5億人經(jīng)受這類(lèi)疾病的影響，”這項研究的主要作者，國家兒童健康系統髓鞘疾病項目的主任AdelineVanderver這么解釋。“我們的研究發(fā)現，新一代測序也許能為那些影響大腦白質(zhì)的極具挑戰性的遺傳病診斷點(diǎn)亮一盞明燈。”
“我們對這種方法的威力感到高興，”文章的共同作者，Illumina的科學(xué)研究總監RyanJ.Taft博士說(shuō)。“在這項研究中，利用基于新一代測序的WES大大提高了診斷率，并縮短了診斷時(shí)間。”
“白質(zhì)病可能對患者及其家庭造成毀滅性的影響，”昆士蘭大學(xué)罕見(jiàn)病研究中心分子生物科學(xué)研究所的CasSimons博士介紹說(shuō)，他也是共同作者之一。“及時(shí)準確地獲得診斷結果，對告知許多醫療決定和改善患者的生活質(zhì)量是至關(guān)重要的。”
超過(guò)100種遺傳病與中樞神經(jīng)系統中的白質(zhì)異常存在關(guān)聯(lián)。至少10種不同的化學(xué)物質(zhì)組成了髓磷脂（一種脂質(zhì)的絕緣層），而髓鞘在電脈沖沿著(zhù)神經(jīng)細胞平穩傳播中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。一組被稱(chēng)為腦白質(zhì)營(yíng)養不良的罕見(jiàn)遺傳病與髓磷脂如何形成或利用基本化學(xué)物質(zhì)上的遺傳缺陷有關(guān)，導致大腦白質(zhì)出現進(jìn)行性退化。
據Taft博士介紹，診斷白質(zhì)病的標準方法在幾乎50%的患兒中不起作用，這使得他們的護理復雜化，并為家庭帶來(lái)了巨大的心理負擔。人類(lèi)基因組大約包含30億個(gè)DNA堿基?；蚪M中的蛋白編碼區域，即外顯子組，僅代表2%的遺傳密碼，但含有大多數與疾病相關(guān)的變異。
在過(guò)去20年，人們多采用MRI（核磁共振成像）來(lái)識別腦白質(zhì)營(yíng)養不良的真實(shí)模式，但近一半的患者缺乏具體的診斷。由于WES能夠對其他疑難雜癥進(jìn)行診斷，研究小組提出，這種技術(shù)也許能破解被認為是腦白質(zhì)營(yíng)養不良的遺傳懸案。
這個(gè)研究小組利用Illumina的技術(shù)對191個(gè)被認為是自然遺傳的、未確診的腦白質(zhì)病病例家庭進(jìn)行分析。在這一組中，研究人員利用MRI模式識別以及標準的生化和遺傳檢測對101個(gè)家庭進(jìn)行診斷。對于剩余90個(gè)未診斷的病例，71個(gè)家庭中至少有3名成員參與研究，并提供了WES分析所需的高質(zhì)量樣本。盡管測序時(shí)患者的年齡在3-26歲，但一些人的癥狀是從出生就開(kāi)始的。
根據這項研究，在臨床醫生的診斷工具中添加WES“有望將未確診的白質(zhì)病患者的數量從50%降低到30%?？紤]到這些家庭在漫長(cháng)的診斷之旅中的臨床和社會(huì )心理成本，這是相當可觀(guān)的。”診斷為某些患者的臨床護理帶來(lái)更高的精度，而帶有某些突變的家庭將被轉診到專(zhuān)科診所，進(jìn)行癌癥的監控?；谶@些成果，研究小組正研究在神經(jīng)發(fā)育障礙患兒的多地前瞻性研究中使用全基因組測序，這將可能進(jìn)一步提高診斷率。
1、改善腸胃，2、改善體寒，3、提高免疫力，4、美容養顏，5、減肥瘦身，6、淡斑"。
健客價(jià)： ￥1798適用于治療有乙型肝炎病毒活動(dòng)復制癥狀，并伴有血清氨基酸轉移酶（ALT或AST）持續升高或肝臟組織學(xué)活動(dòng)性病變的肝功能代償的成年慢性乙型肝炎患者。
健客價(jià)： ￥121用于慢性肝炎及原發(fā)性肝癌。
健客價(jià)： ￥25適用于經(jīng)飲食控制及體育鍛煉2-3個(gè)月療效不滿(mǎn)意的輕、中度2型糖尿病患者，這類(lèi)糖尿病患者的胰島細胞需有一定的分泌胰島素功能，且無(wú)急性并發(fā)癥。
健客價(jià)： ￥5.5本品適用于治療乙型肝炎病毒活動(dòng)復制和血清氨基酸轉移酶持續升高的肝功能代償的成年慢性乙型肝炎患者。
健客價(jià)： ￥721、用于慢性下肢閉塞性動(dòng)脈病引起的間歇性跛行的輔助治療(二期)(注：此適應癥是基于尼麥角林可改善病人的行走距離的研究結果)。 2、用于改善某些老年人病理性智力減退的癥狀(記憶力和注意力障礙等)。 3、用于有頭暈感的老年人。
健客價(jià)： ￥57解表散寒，宣肺止咳，清熱解毒。用于感冒、頭痛發(fā)燒，鼻塞流涕，咳嗽咽痛，肢體酸痛等癥，亦可作防治流感常備藥。
健客價(jià)： ￥9調節全身代謝，恢復細胞活力，改善心血管功能，健腦健身，延緩衰老，扶正固本。用于冠心病、高脂血癥、腦動(dòng)脈硬化、老年性視力減退。對甲狀腺機能減退和慢性老年性支氣管炎有輔助治療作用。
健客價(jià)： ￥119清熱利濕，涼血止血。用于急、慢性腎盂腎炎血尿、腎小球腎炎血尿，泌尿結石及腎挫傷引起的血尿及不明原因引起的血尿，亦可作為治療泌尿系統腫瘤的輔助藥物。
健客價(jià)： ￥75用于治療急性和慢性精神分裂癥以及其它各種精神病性狀態(tài)的明顯的陽(yáng)性癥狀和明顯的陰性癥狀。也可減輕與精神分裂癥有關(guān)的情感癥狀。對于急性期治療有效的患者，在維持期治療中，維思通可繼續發(fā)揮其臨床療效。
健客價(jià)： ￥25舒肝開(kāi)郁，鎮驚安神。用于頭昏頭痛，心煩易怒，心悸不寧，胸悶少氣，少寐多夢(mèng)。
健客價(jià)： ￥18解表散寒，宣肺止咳，清熱解毒。用于感冒、頭痛發(fā)燒，鼻塞流涕，咳嗽咽痛，肢體酸痛等癥，亦可作防治流感常備藥。
健客價(jià)： ￥13補充維生素E、維生素C。
健客價(jià)： ￥39用于治療急性和慢性精神分裂癥以及其它各種精神病性狀態(tài)的明顯的陽(yáng)性癥狀和明顯的陰性癥狀。也可減輕與精神分裂癥有關(guān)的情感癥狀。對于急性期治療有效的患者，在維持期治療中，維思通可繼續發(fā)揮其臨床療效。
健客價(jià)： ￥30用于治療成人飲食控制療法效果不理想的高膽固醇血癥(IIa型)，內源性高甘油三酯血癥，單純型(IV型)和混合型(IIb和III型)。特別是適用于以高密度脂蛋白降低和低密度脂蛋白中度升高為特征的血脂異?；颊?，及2型糖尿病合并高脂血癥的患者。在服藥過(guò)程中應繼續控制飲食。目前，尚無(wú)長(cháng)期臨床對照研究證明非諾貝特在動(dòng)脈粥樣硬化并發(fā)癥一級和二級預防方面的有效性。
健客價(jià)： ￥40解表散寒，宣肺止咳，清熱解毒。用于感冒、頭痛發(fā)燒，鼻塞流涕，咳嗽咽痛，肢體酸痛等癥，亦可作防治流感常備藥。
健客價(jià)： ￥11.5用于緩解變態(tài)反應性疾病的過(guò)敏癥狀，如：變應性鼻炎(包括眼睛的過(guò)敏癥狀)、蕁麻疹、血管神經(jīng)性水腫、接觸性皮炎、蟲(chóng)咬性皮炎等皮膚粘膜的過(guò)敏性疾??；用于減輕感冒時(shí)的過(guò)敏癥狀。
健客價(jià)： ￥6結腸癌輔助化療：卡培他濱適用于 Dukes’ C 期、原發(fā)腫瘤根治術(shù)后、適于接受氟嘧啶類(lèi)藥物單獨治療的結腸癌患者的單藥輔助治療。其治療的無(wú)病生存期（DFS）不亞于 5－氟尿嘧啶和甲酰四氫葉酸聯(lián)合方案(5-FU/LV) ?？ㄅ嗨麨I單藥或與其他藥物聯(lián)合化療均不能延長(cháng)總生存期（OS），但已有試驗數據表明在聯(lián)合化療方案中卡培他濱可較 5-FU/LV 改善無(wú)病生存 期。醫師在開(kāi)具處方使用卡培他濱單藥對 D
健客價(jià)： ￥279用于干咳，包括上呼吸道感染（如感冒和咽炎）、支氣管炎等引起的咳嗽。
健客價(jià)： ￥9.5高血糖的病機主要在于陰津虧損，燥熱偏盛，而以陰虛為本，燥熱為標，兩者互為因果，陰愈虛則燥熱愈盛，燥熱越盛則陰愈虛。高血糖進(jìn)一步發(fā)展易引起下肢動(dòng)脈硬化，此時(shí)尚是糖尿病足早期，在服用降血糖藥物的同時(shí)，配合足浴外用有一定的效果。本方桂枝、丹參活血通經(jīng)，忍冬藤清熱解毒，黃芪利尿托毒，乳香、沒(méi)藥活血止痛?，F代藥理學(xué)研究表明：桂枝、丹參、乳香、沒(méi)藥等均具有改善周?chē)貉h(huán)、抗炎、鎮痛等作用，忍冬藤具有抗菌消炎
健客價(jià)： ￥240本品主要用于治療兒童和成人的下列疾?。?1．β-溶血鏈球菌、肺炎雙球菌、嗜血流感桿菌引起的輕度或中度的呼吸道感染。 2．β-溶血鏈球菌、肺炎雙球菌引起的輕度或中度的下呼吸道感染。 3．肺炎支原體引起的呼吸道感染。 4．百日咳桿菌引起的百日咳：紅霉素可有效消除患者咽喉部的百日咳病菌，臨床研究表明紅霉素能夠預防易感人群感染百日咳。 5．白喉：白喉是由于白喉桿菌產(chǎn)生毒素所致，紅霉素可以預防
健客價(jià)： ￥48?？虅谶m用于治療下列敏感菌株引起的感染： 中耳炎：由肺炎雙球菌、流感嗜血桿菌、葡萄球菌、化膿性鏈球菌(A組β溶血性鏈球菌)和卡他莫拉氏菌引起。 下呼吸道感染(包括肺炎)：山肺炎雙球菌、流感嗜血桿菌?；撔枣溓蚓?A組溶血性鏈球菌)和卡他莫拉氏菌引起。 上呼吸道感染(包括咽炎和扁桃體炎)：由化膿性鏈球菌(A組溶血性鏈球菌)和卡他莫拉氏菌引起。 注：青霉素是治療和預防鏈球菌感染(包括預防風(fēng)
健客價(jià)： ￥26
健客－國家藥監局認證的合法網(wǎng)上藥店，致力于打造優(yōu)質(zhì)、低價(jià)、便捷的網(wǎng)上藥店和做最值得信賴(lài)的智慧健康服務(wù)平臺
關(guān)于健客 ｜
聯(lián)系我們
