子宮內膜癌是最常見(jiàn)的女性生殖系統惡性腫瘤之一，在許多發(fā)達國家，其發(fā)生率呈持續上升，近年來(lái)已經(jīng)居于婦科惡性腫瘤首位，在女性惡性腫瘤中發(fā)病率僅排在肺癌，乳腺癌，結直腸癌之后，死亡率排第9位。我國東部地區經(jīng)濟水平高，近年來(lái)子宮內膜癌的發(fā)病率也明顯增加，腫瘤疾病譜中其發(fā)病率逐漸接近宮頸癌。以美國為例，1996年約有34000名新患者出現，約6000人死于此病，然而時(shí)至2013年，約有52600名新發(fā)病例，死亡人數則高達8200例。關(guān)于子宮內膜癌發(fā)病的高危因素，如：肥胖、不排卵、絕經(jīng)延遲、外源性雌激素的應用等已有許多報道。

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　　近年來(lái)，關(guān)于子宮內膜癌患者家族史的研究日益受到重視。在遺傳性婦科惡性腫瘤中，已基本確知遺傳性卵巢癌分為三種類(lèi)型：特異位點(diǎn)卵巢癌、遺傳性乳腺癌、卵巢癌綜合征；遺傳性非息肉性結直腸癌。盡管LYNCH等人已有有關(guān)子宮內膜癌遺傳學(xué)方面的報道，但直到近十余年來(lái)，家族性子宮內膜癌的研究才日漸受到關(guān)注。

　　近日。來(lái)自澳大利亞、比利時(shí)、中國、德國、挪威、瑞典、英國和美國的研究人員組成的研究團隊在《自然遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表了這一研究結果。子宮內膜癌是當子宮內膜細胞生長(cháng)失控時(shí)發(fā)生在子宮內膜的癌癥。

　　在這項研究中，研究小組匯集了來(lái)自基因組關(guān)聯(lián)研究的數據，總共調查分析了7,000名患有子宮內膜癌的女性和37,000名未患癌癥女性的DNA數據。他們確定了影響疾病風(fēng)險的基因變異。

　　研究人員確定了五個(gè)以前從未發(fā)現與子宮內膜癌相關(guān)的新基因位點(diǎn)，盡管其中有一些已知與卵巢癌、前列腺癌和其他常見(jiàn)癌癥發(fā)病的風(fēng)險相關(guān)。這項研究結果使得可能增加子宮內膜癌風(fēng)險的基因位點(diǎn)總數達到九個(gè)——超過(guò)前一個(gè)數字的兩倍。

　　該研究的作者之一，來(lái)自英國劍橋大學(xué)的Deborah Thompson博士說(shuō)：“我們的發(fā)現有助于我們對子宮內膜癌的遺傳原因有一個(gè)更為清晰的認識，尤其是那些沒(méi)有明顯癌癥家族史的患者。”

　　新療法靶向作用于風(fēng)險基因

　　Thompson博士解釋說(shuō)，雖然每個(gè)個(gè)體變異似乎只會(huì )增加10-15%的患病風(fēng)險，其實(shí)際價(jià)值在于能夠為找到存在這種可能被繼承的變異的女性總人數提供幫助。

　　與其他風(fēng)險因素相結合，有利于辨別出哪些女性患病風(fēng)險更高需要進(jìn)行定期檢查。

　　研究人員還研究了哪些機制可能與該疾病確定的基因位點(diǎn)有關(guān)，這可能有助于開(kāi)發(fā)針對該機制進(jìn)行的靶向治療。他們指出，他們的研究結果“為子宮內膜癌的基因和生物學(xué)基礎提供了進(jìn)一步的了解。”

　　例如，他們確定了一個(gè)基因位點(diǎn)似乎與影響KLF-5表達的機制相互作用。KLF-5被認為在子宮發(fā)育過(guò)程中極為活躍。

　　作者建議，改變這種基因的表達可能有助于抑制子宮內膜癌的發(fā)病。

　　澳大利亞布里斯班QIMR Berghofer醫學(xué)研究所副教授，該研究的合著(zhù)者Amanda Spurdle說(shuō)，在研究人員收集到針對子宮內膜癌危險因素的更全面數據之后，它就變得更為清晰了，可以針對基因開(kāi)展新的治療方法。

　　“特別是，我們可以開(kāi)始考慮是否可以將已經(jīng)批準或是可供使用的藥物，用來(lái)針對這些基因進(jìn)行治療。”Amanda Spurdle教授如是說(shuō)。