2016年5月2日，《自然》雜志報道了一項對于乳腺癌的最新研究結果，該研究發(fā)現了可引起乳腺癌的幾乎全部基因突變，對治療乳腺癌的藥物研究及乳腺癌基因水平的個(gè)性化治療具有里程碑式的意義。

　　乳腺癌是女性罹患最多的癌癥。根據世界衛生組織的數據，全世界每年有138萬(wàn)新增病例，同時(shí)有45.8萬(wàn)人因乳腺癌死亡。

　　由英國桑格研究所主導，多國科學(xué)家組成的研究團隊分析了來(lái)自560例乳腺癌患者的全部基因組信息，并從中發(fā)現93個(gè)可能與腫瘤相關(guān)的基因突變，其中的一部分已經(jīng)由此前研究發(fā)現?？茖W(xué)家們表示，除了一些特別罕見(jiàn)的基因突變，可以認為此項研究結果涵蓋了全部可能引起乳腺癌的相關(guān)基因。

　　主持這項研究的英國桑格研究所邁克爾？斯特拉頓（MichaelStratton）教授在接受英國廣播公司（BBC）采訪(fǎng)時(shí)表示，該研究是癌癥研究領(lǐng)域里程碑式的發(fā)現。人類(lèi)基因組約包含2萬(wàn)個(gè)基因，而科學(xué)家們現在已經(jīng)發(fā)現了與乳腺癌相關(guān)的全部基因——這93個(gè)基因的其中一個(gè)一旦發(fā)生突變，就可能引起乳腺癌。

　　研究團隊將把這項研究成果分享給各個(gè)大學(xué)，藥物研究中心，生物科技公司，等以方便這些機構開(kāi)發(fā)出新的治療乳腺癌的靶向藥物。

　　1990年，研究人員陸續于人類(lèi)第17號和第13號染色體上發(fā)現了乳腺癌1號和2號基因，稱(chēng)為BRCA1、BRCA2。令BRCA基因為公眾所熟知的，莫過(guò)于美國好萊塢著(zhù)名影星安吉麗娜茱莉在經(jīng)過(guò)篩查之后，切除雙側乳腺及卵巢與輸卵管的事件。朱莉的BRCA1基因突變檢測呈陽(yáng)性，這意味著(zhù)她患上乳腺癌的概率大約是87%，患卵巢癌的概率是50%。

　　近年來(lái)，隨著(zhù)基因檢測成本不斷下降，對遺傳高危女性進(jìn)行乳腺癌相關(guān)基因的基因篩查漸成風(fēng)潮?？梢灶A見(jiàn)，隨著(zhù)科學(xué)家找到更多與乳腺癌相關(guān)的基因突變，更加精確的基因篩查即將實(shí)現。

　　此項研究的更大意義還在于對于乳腺癌治療藥物的指導意義，英國癌癥研究所評論稱(chēng)。

　　過(guò)去15年中，很多治療乳腺癌的藥物都獲得了發(fā)展，類(lèi)似赫賽汀的靶向藥物已經(jīng)經(jīng)過(guò)臨床應用到病人的身上。斯特拉頓認為，基于此項研究開(kāi)發(fā)出新藥應用到癌癥患者和潛在的高危人群至少要10年。

　　參與此項研究的另一桑格研究所研究員賽琳娜？尼克-塞納爾（SerenaNik-Zainal）博士則表示，未來(lái)，研究者將有能力描繪出每一個(gè)被診斷為乳腺癌患者的個(gè)體基因組突變情況，并根據不同的個(gè)體情況給出更具有更有成功率的治療方案。這表明，此項研究成果將與個(gè)性化癌癥治療的距離又拉近了一步。

　　雖然此項研究的本意是力圖發(fā)現所有的致癌突變，惠及所有乳腺癌患者，但研究結果卻預示了一個(gè)頗不公平的未來(lái)。

　　研究發(fā)現，近60%導致乳腺癌的基因突變集中發(fā)生在其中的10個(gè)基因上，這意味著(zhù)，大多數科研資金將會(huì )投入研究這主要的10個(gè)基因，而那些較少發(fā)生、甚至罕見(jiàn)的基因突變所引起的乳腺癌所涉患病群體較小，開(kāi)發(fā)藥物的商業(yè)前景不足，相關(guān)研究可能會(huì )因此缺乏資金支持。