MyGene2網(wǎng)站的標志，意味著(zhù)病人、家屬、醫生和研究人員共享醫療和DNA測序信息以幫助提前發(fā)現孟德?tīng)柤膊』颉?/p>

　　一個(gè)新的網(wǎng)站，MyGene2，使得患者及其家屬參與臨床醫生和科學(xué)家尋找罕見(jiàn)疾病相關(guān)基因成為可能。健康信息共享也將提高人們對于基因變異如何影響孟德?tīng)?a target="_blank" href="http://m.gunswipe.com/yuer/beiyun/ysyc/" name="InnerLinkKeyWord">遺傳病的癥狀和其他臨床特征的認識。

　　由單基因突變產(chǎn)生的疾病被稱(chēng)為孟德?tīng)栠z傳病。

　　華盛頓大學(xué)的孟德?tīng)柣蚪M學(xué)醫學(xué)中心創(chuàng )建了網(wǎng)站，為出現在互聯(lián)網(wǎng)和社交媒體上的基因信息提供專(zhuān)業(yè)知識和先進(jìn)平臺好幾年了。

　　許多患有罕見(jiàn)疾病的家庭和個(gè)人一直試圖與其他有類(lèi)似問(wèn)題的人取得聯(lián)系，他們可能知道潛在的基因突變，也可能知道正在進(jìn)行的研究。

　　“通過(guò)家族這種途徑取得了在大眾媒體廣為流傳的顯著(zhù)成就，”華盛頓大學(xué)遺傳醫學(xué)部負責人兼兒科教授MichaelBamshad博士與DebbieNickerson博士說(shuō)，DebbieNickerson博士是華盛頓大學(xué)基因組學(xué)教授和華盛頓大學(xué)孟德?tīng)柣蚪M學(xué)中心的負責人。

　　大多數病人努力尋求社交媒體或保健提供者的聯(lián)絡(luò )方式，但是，Bamshad指出，卻找不到可能解決他們的基因診斷問(wèn)題的途徑。

　　JessicaX.Chong博士說(shuō)，MyGene2網(wǎng)站旨在給患有罕見(jiàn)疾病的個(gè)人和家庭在發(fā)布數據尋求基因發(fā)現時(shí)一些幫助，JessicaX.Chong博士是華盛頓大學(xué)小兒科講師和孟德?tīng)柣蚪M學(xué)分析組領(lǐng)導。

　　“為了確保所有家庭從基因組學(xué)和醫學(xué)進(jìn)步中受益，”Bamshad說(shuō)，“當務(wù)之急是開(kāi)發(fā)用戶(hù)界面友好、方便、安全、價(jià)格低廉，但功能強大的方式，以高效有力地促進(jìn)患者、患者家庭、醫生和研究人員之間的健康和基因數據共享。”

　　在7000多已知的孟德?tīng)柌±?，只有一半人存在基因變異?/p>

　　總的來(lái)說(shuō)，孟德?tīng)栠z傳病影響到數以百萬(wàn)計的美國人，并有高致殘率和死亡率。

　　新一代DNA測序降低了罕見(jiàn)病患者和家屬的測試成本和時(shí)間。查找他們的遺傳變異涉及全基因組測序或外顯子測序，這比較廉價(jià)，而且只需要考慮基因組的蛋白質(zhì)編碼區。

　　生物技術(shù)的進(jìn)步加速了孟德?tīng)栠z傳病相關(guān)基因的發(fā)現和將其轉化成臨床診斷。從2005至2009年，每年約有166個(gè)這樣的基因被報道，而2010年至2014年，被報道的基因數量則猛增到每年約236個(gè)。

　　Bamshad解釋說(shuō)，每個(gè)孟德?tīng)栠z傳病基因的發(fā)現使得給幾十甚至上百個(gè)患者及其家庭提供診斷成為可能。

　　“在許多情況下，這結束了許多家庭需要等待五年至三十年才能確診的‘診斷之旅’，”Bamshad說(shuō)。準確診斷的臨床效益可能需要更好的醫療管理。

　　這種結果也可以指向新的治療選擇，或停止無(wú)效的治療。此外，診斷可能給其他家庭成員和他們的后代在遺傳風(fēng)險方面提供更準確的信息，并更好地測試有可能攜帶或攜帶該基因的親屬。

　　盡管臨床基因檢測在進(jìn)步，70％以上的家庭仍然沒(méi)有基因診斷。在一些這樣的家庭，一個(gè)或多個(gè)可信候選基因被識別，但確認這些基因是否是疾病起因需要昂貴的、持久的實(shí)驗。研究人員把此類(lèi)病癥的單例比作為一個(gè)“Nof1，”N表示家庭中患有這種病的人的數量。

　　這就是為什么有的“Nof1”家庭已經(jīng)聯(lián)系遺傳學(xué)研究人員或在網(wǎng)上向廣大公眾發(fā)貼，這些帖子大多含有孩子或自己的健康信息及來(lái)自他們家庭疾病測試的候選基因的信息。如果他們能夠找到其他受到該病影響的人，那么找到一個(gè)致病的遺傳基因的幾率更大。有些家庭已經(jīng)轉向網(wǎng)上發(fā)帖，因為他們的DNA測序要么沒(méi)有候選基因，要么有太多的可能基因。

　　嚴格的政府隱私法規阻止醫學(xué)家或臨床醫生發(fā)布病人或研究參與者的信息。同時(shí)，希望發(fā)布自己信息的家庭可能沒(méi)有經(jīng)歷過(guò)分析病史和遺傳數據的培訓。不一致讓科學(xué)家很難比較和解釋來(lái)自不同家庭的信息。

　　MyGene2網(wǎng)站工具可以讓病人和家屬很容易提交材料給研究人員和臨床醫生分析。這將建立一個(gè)與基因數據相關(guān)聯(lián)的醫療及身體檔案的數據庫，還可提供共享信息的渠道，并支持尋找具有相同候選基因的相似家庭檔案的請求。

　　MyGene2使用一個(gè)稱(chēng)為Bio-LarKConceptRecognizer的軟件包，可以自動(dòng)拉出用日常用語(yǔ)書(shū)寫(xiě)的健康相關(guān)的條目。然后，它映射到人類(lèi)表型本體（HumanPhenotypeOntology），這是一個(gè)描述人類(lèi)疾病特征的詞匯，包括出生缺陷或獨特外形。家庭還可以選擇上傳照片，病歷和一些其他類(lèi)型的輔助材料。

　　MyGene2網(wǎng)站工具可以規范報告的提交，比如候選基因變異和從診斷試驗或研究中獲得的基因的報告。它可以接受來(lái)自外顯子組或基因組測序研究的原始數據。然后，將數據組織成一個(gè)家庭檔案。家庭還可以輸入自由形式的故事和照片，以闡述他們的健康和候選基因信息。

　　MyGene2是公開(kāi)的，并且可以通過(guò)輸入候選基因進(jìn)行搜索，這將得到一個(gè)基因中發(fā)現的所有候選基因變異。提供數據的家庭、臨床醫生和研究人員可以看到來(lái)自家庭檔案中的信息，以便確定候選基因的匹配度，并可聯(lián)系其他家庭檔案提交者。

　　研究人員開(kāi)發(fā)MyGene2網(wǎng)站，希望通過(guò)把罕見(jiàn)病的基因發(fā)現變得民主化，使得患者和家庭能夠為他們自己或他們的孩子追求精確的藥物治療。項目組還期待MyGene2為罕見(jiàn)病患者建立社區歸屬感。

　　MyGene2網(wǎng)站由美國國立衛生研究院/美國國家人類(lèi)基因組研究所和國家心肺和血液研究所資助。