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NCCN增加新的女性癌癥基因檢測

2016-04-05 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:最近的研究發(fā)現PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關(guān),而RAD51C、RAD51D、BRIP1基因突變增加卵巢癌的終生危險。美國莫非特癌癥研究中心的TuyaPal博士表示:“在過(guò)去一年中,越來(lái)越多的數據表明這些新基因與卵巢癌風(fēng)險相關(guān)。

  第21屆美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò )(NationalComprehensiveCancerNetwork,NCCN)年會(huì )于2016年3月31日至4月2日在好萊塢召開(kāi),會(huì )議增加了幾個(gè)針對乳腺癌卵巢癌遺傳風(fēng)險管理的新基因突變檢測。

  最近的研究發(fā)現PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關(guān),而RAD51C、RAD51D、BRIP1基因突變增加卵巢癌的終生危險。美國莫非特癌癥研究中心的TuyaPal博士表示:“在過(guò)去一年中,越來(lái)越多的數據表明這些新基因與卵巢癌風(fēng)險相關(guān)。以往NCCN指南中推薦或考慮采用降低風(fēng)險的輸卵管卵巢切除術(shù)受到BRCA1、BRCA2和林奇綜合癥的很大限制。”

  她說(shuō):“當存在BRCA1基因突變時(shí),卵巢癌終生危險達到44%;當BRCA2基因突變時(shí),這一危險達到27%;當存在林奇綜合征時(shí),估計該危險在10%左右?;谀壳暗亩鄠€(gè)研究,我們認為,和BRCA1、BRCA2相似等級的證據表明BRIP1、RAD51C和RAD51D基金突變會(huì )增加罹患卵巢癌的風(fēng)險。”

  Pal博士注意到,NCCN指南并未將這些新突變作為輸卵管卵巢切除的推薦指征。她表示:“這是一個(gè)可以考慮的推薦,但我們還可以再討論。我并不會(huì )因此強烈推薦輸卵管卵巢切除術(shù),但應該將這一情況與患者進(jìn)行溝通。如果他們身體有這些突變,那么預防性卵巢切除也是合理的選擇。”有卵巢癌家族史的人群也應該了解這一信息,Pal博士補充到:“家族史是重要的參考,如果我們發(fā)現了家族內卵巢癌病史的強烈風(fēng)險,就應該基于新的基因突變推薦預防性的癌癥風(fēng)險管控。”鑒于目前卵巢癌還沒(méi)有比較好的篩查方法,基因突變檢測就顯得尤為重要。

  PALB2現已成為乳腺癌高風(fēng)險基因突變的一員,其他與乳腺癌風(fēng)險相關(guān)基因還有BRCA1、BRCA2、PTEN和PT53。為降低患癌風(fēng)險而預防性切除乳腺時(shí),要參考這些基因變化情況。

  PALB2突變的女性一生中發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險約為35-40%。有研究顯示伴PALB2基因突變的乳腺癌侵襲性較強。“如果攜帶BRCA1突變的個(gè)體發(fā)展成乳腺癌,或許沒(méi)什么大不了的,因為絕大多數患者都在早期確診。但當伴隨PALB2突變時(shí),鑒于此類(lèi)患者腫瘤較強侵襲力,因此需要認真考慮是否采取預防性乳腺切除。”Pal博士說(shuō)。

  乳腺癌基因檢測對治療有重要的意義。一旦確診為乳腺癌,患者可以通過(guò)檢測了解自己的基因易感性,并據此決定采用什么樣的治療方式。如果在腫瘤發(fā)生前檢測到乳腺癌或卵巢癌的遺傳風(fēng)險,就可以主動(dòng)預防并阻止這些癌癥。

  隨著(zhù)多基因檢測的推廣應用,乳腺癌基因診斷領(lǐng)域發(fā)生了許多變化。但技術(shù)的發(fā)展不能改變醫師的作用,對檢測結果合理、適當的解釋至關(guān)重要,無(wú)論是陰性結果還是陽(yáng)性結果都應充分告知患者,講解這些結果對癌癥管理的意義。

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