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某些帕金森病患者可能合并遺傳綜合征

2016-03-28 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:22q11.2缺失綜合征是一種異質(zhì)性、多系統紊亂疾病,其癥狀包括腭裂、心臟和骨骼畸形以及學(xué)習障礙。有證據表明,22q11.2缺失綜合征患者常伴有PD。但這項最新的研究顯示實(shí)際情況恰好相反,在來(lái)自4個(gè)獨立研究的9387例PD患者中,有8例患者出現22q11.2缺失綜合征,而對照人群中則沒(méi)有。

  研究人員在《TheLancetNeurology》雜志上報告,染色體22q11.2缺失綜合征雖較為罕見(jiàn),但其在帕金森?。≒D)患者中的發(fā)生率相對較高。

  22q11.2缺失綜合征是一種異質(zhì)性、多系統紊亂疾病,其癥狀包括腭裂、心臟和骨骼畸形以及學(xué)習障礙。有證據表明,22q11.2缺失綜合征患者常伴有PD。但這項最新的研究顯示實(shí)際情況恰好相反,在來(lái)自4個(gè)獨立研究的9387例PD患者中,有8例患者出現22q11.2缺失綜合征,而對照人群中則沒(méi)有。

  這8例確診患者均存在3Mb缺失(22q11.2缺失綜合征最常見(jiàn)的類(lèi)型)。這種缺失與PD早年發(fā)?。ㄆ骄?2.1歲)相關(guān),相比之下,沒(méi)有缺失的患者出現PD的平均年齡為60.3歲。

  即使在早期發(fā)?。?lt;45歲)的PD患者中,22q11.2缺失綜合征的發(fā)生率僅0.49%(晚期發(fā)病者為0.04%)。但研究人員NicholasWood(英國倫敦大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所)及其同事強調,22q11.2缺失綜合征會(huì )直接影響患者的管理策略,尤其是并存癥的鑒別與管理。

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  這些患者都沒(méi)有22q11.2缺失綜合征的診斷,但研究小組稱(chēng):“事后看來(lái),一些病例伴有提示22q11.2缺失綜合征的其他特征,如低鈣血癥、抑郁、疲勞、智能缺陷和腭裂等。”

  然而,他們并沒(méi)有22q11.2缺失綜合征患者經(jīng)常出現的任何心臟特征。

  在一篇相關(guān)社論中,Eng-KingTan(新加坡中央醫院)強調,雖然這項研究可能主要探索一個(gè)新型PD基因,但他們并不能證明PD是否是由該基因缺失導致的。一方面,只有3%伴有該基因缺失的患者出現PD且原因尚不明確;另一方面,那些伴有該疾病的患者,也不知道是什么引發(fā)了這一疾病。

  “盡管22q11.2缺失綜合征與帕金森病之間的病理生理學(xué)聯(lián)系還有許多未知的關(guān)聯(lián),但這項研究肯定會(huì )增加臨床醫生的意識,并在觀(guān)察早期發(fā)病帕金森病患者22q11.2缺失綜合征的特征時(shí)提高警惕,即使是對使用抗精神藥物的22q11.2缺失綜合征患者,也應仔細鑒別帕金森病與其他疾病。”

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