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母系遺傳高血壓和聾病致病主因揭示

2016-03-24 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:國家“千人計劃”特聘專(zhuān)家、浙江大學(xué)教授管敏鑫與溫州醫科大學(xué)、浙江大學(xué)、解放軍總醫院等研究團隊自2002年起對母系遺傳性高血壓和聾病的分子致病機理進(jìn)行系統性研究。

  我國科學(xué)家發(fā)現,線(xiàn)粒體的部分基因突變是導致母系遺傳高血壓和聾病的主要原因。這一歷時(shí)14年的研究在23日舉行的浙江省科技獎勵大會(huì )上獲得自然科學(xué)一等獎。

  高血壓和聾病是重大公共衛生問(wèn)題,我國的高血壓患者人數已突破3.3億,聾病患者近3000萬(wàn)。此前的研究發(fā)現,部分高血壓和聾病呈現出母系遺傳現象,但致病機制并不清晰。

  國家“千人計劃”特聘專(zhuān)家、浙江大學(xué)教授管敏鑫與溫州醫科大學(xué)、浙江大學(xué)、解放軍總醫院等研究團隊自2002年起對母系遺傳性高血壓和聾病的分子致病機理進(jìn)行系統性研究。

  研究團隊發(fā)現,占我國高血壓患者人數90%以上的原發(fā)性高血壓具明顯的母系遺傳特征。例如山西一個(gè)原發(fā)性高血壓家族,祖孫5代共108人,源于同一母性祖先的27位母系親屬成員中有15人患高血壓,而81位非母系成員中僅有7人患有高血壓。這種現象提示科學(xué)家推測,原發(fā)性高血壓可能是一種線(xiàn)粒體遺傳疾病。

  “線(xiàn)粒體是為細胞提供能量的微小細胞器。在生殖細胞結合形成胚胎的過(guò)程中,只有來(lái)源于母體的線(xiàn)粒體DNA才能傳給后代。”管敏鑫說(shuō)。

  實(shí)驗證實(shí),線(xiàn)粒體中的一個(gè)轉運RNA的基因突變是原發(fā)性高血壓這一疾病的主要致病原因。“這個(gè)突變造成線(xiàn)粒體呼吸鏈功能缺陷,導致能量供應不足,氧自由基水平升高,從而引起高血壓。”管敏鑫說(shuō)。

  研究團隊也在線(xiàn)粒體中找到了導致聾病的突變基因,這一突變破壞了基因中的堿基配對,最終導致細胞功能障礙。

  目前,研究團隊自主研發(fā)了用于檢測高血壓和耳聾相關(guān)線(xiàn)粒體基因突變試劑盒并已獲得專(zhuān)利。

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