在一項新的研究中，來(lái)自以色列耶路撒冷希伯來(lái)大學(xué)、美國哥倫比亞大學(xué)醫學(xué)中心和紐約干細胞基金會(huì )研究所的研究人員成功地產(chǎn)生一種新類(lèi)型的胚胎干細胞，它只攜帶單拷貝人類(lèi)基因組，而不是通常在正常干細胞中發(fā)現的兩個(gè)拷貝人類(lèi)基因組。相關(guān)研究結果于2016年3月16日在線(xiàn)發(fā)表在Nature期刊上，論文標題為“Derivationanddifferentiationofhaploidhumanembryonicstemcells”。
這項研究中描述的這種單倍體胚胎干細胞是首個(gè)已知的能夠通過(guò)細胞分裂產(chǎn)生攜帶親本細胞基因組單拷貝的人子細胞。
人類(lèi)細胞被認為是雙倍體的，這是因為它們遺傳兩套染色體，總共46條染色體，其中23條來(lái)自母親，23條來(lái)自父親。唯一的例外就是生殖細胞（卵子和精子），它們是單倍體細胞，含有一套染色體，即23條染色體。這些單倍體細胞不能通過(guò)分裂產(chǎn)生更多的卵子和精子。
之前利用人卵細胞產(chǎn)生胚胎干細胞的努力可導致雙倍體干細胞產(chǎn)生。在這項研究中，研究人員促進(jìn)未受精的人卵細胞發(fā)生分裂。他們然后利用一種熒光染料標記DNA，分離出這些單倍體胚胎干細胞，其中它們散落在更多的二倍體細胞中間。
研究人員證實(shí)這些單倍體胚胎干細胞是多能性的，這意味著(zhù)它們能夠分化為很多其他類(lèi)型的細胞，包括神經(jīng)細胞、心臟細胞和胰腺細胞，同時(shí)保持著(zhù)單套染色體。
論文共同通信作者、耶路撒冷希伯來(lái)大學(xué)阿茲列里干細胞與遺傳研究中心主任NissimBenvenisty博士說(shuō)，“這項研究給我們提供一種新類(lèi)型的胚胎干細胞，它們將對人類(lèi)遺傳和醫學(xué)研究產(chǎn)生重要影響。這些干細胞將給科學(xué)家提供一種新的工具，改善我們對人類(lèi)發(fā)育的理解，以及我們?yōu)楹问怯行苑敝扯皇菃斡H繁殖。”
研究人員能夠證實(shí)利用可以靶向的僅僅一套基因，人單倍體干細胞可能成為一種用于遺傳篩選的強大工具。能夠影響單倍體干細胞中的單拷貝基因將有潛力促進(jìn)生物醫學(xué)領(lǐng)域（如癌癥研究、精準醫學(xué)和再生醫學(xué)）的遺傳分析。
耶路撒冷希伯來(lái)大學(xué)阿茲列里干細胞與遺傳研究中心博士生IdoSagi解釋道，“使用人單倍體細胞的最大優(yōu)勢之一就是更加容易編輯它們的基因。”在雙倍體細胞中，檢測單拷貝基因突變的生物學(xué)效應是比較困難的，這是因為另一個(gè)拷貝基因是正常的，作為備份發(fā)揮作用。
鑒于這項研究中描述的單倍體胚胎干細胞與卵細胞供者基因匹配，它們可能能夠被用來(lái)開(kāi)發(fā)基于細胞的療法來(lái)治療諸如失明和糖尿病之類(lèi)的利用基因相同的細胞會(huì )提供治療優(yōu)勢的疾病。這是因為它們的基因內容與生殖細胞相同，所以它們可能也可用于生殖目的。
論文共同通信作者、哥倫比亞大學(xué)醫學(xué)中心兒科發(fā)育細胞生物學(xué)助理教授DieterEgli博士說(shuō)，“這項研究是不同大陸不同研究機構之間合作開(kāi)展研究的杰出范例。”
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