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Thyroid:與分化型甲狀腺癌轉移相關(guān)的突變基因

2016-03-16 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:該研究納入了17對DTC患者原發(fā)腫瘤和遠處轉移病灶配對的標本,還納入了另外2名患者的3份未配對轉移性腫瘤標本。對樣本進(jìn)行測序分析,主要探究已知的與甲狀腺癌相關(guān)的體細胞突變熱點(diǎn)。

  雖然分化型甲狀腺癌(DTC)的遠處轉移率很低,但轉移是該疾病的常見(jiàn)致死原因。DTC患者中轉移性腫瘤的基因改變,以及它們和原發(fā)腫瘤的關(guān)系仍知之甚少。因此研究者對DTC患者進(jìn)行了一項研究,探究基因改變與原發(fā)性腫瘤遠處轉移的關(guān)系。

  該研究納入了17對DTC患者原發(fā)腫瘤和遠處轉移病灶配對的標本,還納入了另外2名患者的3份未配對轉移性腫瘤標本。對樣本進(jìn)行測序分析,主要探究已知的與甲狀腺癌相關(guān)的體細胞突變熱點(diǎn)。此外,還通過(guò)直接測序法,評估了TERT啟動(dòng)子突變。

  研究數據顯示,10名甲狀腺乳頭狀癌(PTC)中有8名發(fā)現了BRAF突變。1名濾泡性乳頭狀癌患者中檢測到了NRAS突變。10名PTC患者中有8名發(fā)現了TERT啟動(dòng)子突變,并且常與BRAF突變共存(8名TERT啟動(dòng)子突變的患者中有7名還有BRAF突變)。濾泡性甲狀腺癌(FTC)中最常見(jiàn)的是NRAS突變(4/9名患者),其次是HRAS突變(2名患者)和KRAS突變(1名患者)。7名RAS陽(yáng)性的FTC患者中,有6名還有TERT啟動(dòng)子突變。關(guān)鍵體細胞突變如BRAF和RAS突變在原發(fā)和匹配的遠處轉移病灶中,高度整合沒(méi)有差異。BRAF或RAS突變在匹配的遠處轉移病灶中突變頻率更高(與原發(fā)病灶相比),其中BRAF突變率為35%vs.25%(P=0.04),RAS突變率為40%vs.34%(P=0.002)。TERT啟動(dòng)子突變在配對的標本中也是高度一致,一致率達93%。

  研究結果表明,轉移性DTC患者中BRAF、RAS和TERT突變較多,并且原發(fā)腫瘤和轉移病灶間突變情況高度一致。此外,轉移性DTC患者中,與BRAF或RAS突變高度共存的TERT突變,可能對DTC的侵襲其重要作用。

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