第10屆歐洲乳腺癌大會(huì )(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷蘭-阿姆斯特丹-RAI會(huì )展中心召開(kāi)，本次會(huì )議迎來(lái)了各國專(zhuān)家的參與。在本次大會(huì )中，中國科學(xué)家揭曉了中國乳腺癌相關(guān)的新型基因變異，荷蘭科學(xué)家公開(kāi)了他們關(guān)于男性乳腺癌與女性乳腺癌差異的研究結果。

　　香港研究人員發(fā)現中國乳腺癌相關(guān)的新型基因變異

　　BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌的概率比較大，但這些突變在遺傳性乳腺癌中只占10-15%，還有許多其他的突變有待發(fā)現。在第十屆歐洲乳腺癌大會(huì )上，香港大學(xué)副院長(cháng)、臨床教授、香港遺傳及高危乳腺癌和卵巢癌項目主任AvaKwong博士描述了一個(gè)與中國人群乳腺癌風(fēng)險相關(guān)的基因突變，這對中國家族性乳腺癌遺傳篩查有重要的意義。

　　Kwong博士及其團隊對香港家族遺傳性乳腺癌注冊表中的1114例患者進(jìn)行基因檢測，這些患者的家族史表明他們患乳腺癌的風(fēng)險較高，但是基因檢測結果發(fā)現他們的BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN基因突變均為陰性，而這四個(gè)基因是已知的乳腺癌易感基因。

　　Kwong博士說(shuō)，“我們決定檢測RECQL突變，該突變近期被確定為與疾病風(fēng)險的增加有關(guān)，檢測結果發(fā)現RECQL出現在0.54%的中國南方人群中，而來(lái)自中國北方的樣本中RECQL出現的概率為2%。”這個(gè)概率意味著(zhù)RECQL突變可能成為中國家族遺傳性乳腺癌篩查的重要指標。

　　然而，Kwong博士進(jìn)一步說(shuō)，“我們還需進(jìn)一步研究以理解最原始的突變，因為在中國的兩組人群中，RECQL突變或特定的染色體位置在不同的家庭中存在差異。這也不足為奇，因為以往的研究表明德系猶太人有三個(gè)BRCA原始突變。RECQL突變在華人中比較離散意味著(zhù)它在亞洲以外的國家可能也相當普遍，因為據調查2010年美國有將近350萬(wàn)華裔，英國有超過(guò)40萬(wàn)華裔。”

　　RECQL突變被認為與所有人群的肝預后不良、胰腺、頭部及頸部癌癥有關(guān)，且在本研究中被認為與患者家族心血管疾病相關(guān)。Kwong博士說(shuō)，“在香港攜帶這組基因突變的人患有心血管疾病也很常見(jiàn)，因此這是另一個(gè)值得研究的問(wèn)題，然而目前患者的數目太小，我們無(wú)法做出明確的結論。我們不認為RECQL突變是中國人群特有的，因為其他的RECQ和RECQL突變已在其他人群中被發(fā)現，例如已有研究表明在波蘭及加拿大魁北克該突變與乳腺癌相關(guān)。之前關(guān)于乳腺癌基因突變的研究讓我們相信不同種族之間突變位點(diǎn)存在差異。我們進(jìn)行BRCA1和BRCA2的研究時(shí)發(fā)現，中國人群40%的BRCA突變是新型的。”

　　本次會(huì )議主席，葡萄牙首都里斯本Champalimaud臨床中心FatimaCardoso教授說(shuō)，“這是個(gè)有趣的發(fā)現，若通過(guò)進(jìn)一步研究證實(shí)，RECQL突變將被納入家族性高風(fēng)險乳腺癌篩查范圍。”

　　揭曉男性乳腺癌與女性乳腺癌之間的差異

　　男性乳腺癌與女性乳腺癌之間有著(zhù)重要的生理差異，但到目前為止關(guān)于該領(lǐng)域的研究還比較少，且男性乳腺癌過(guò)去一直被拒在乳腺癌臨床試驗之外。男性乳腺癌患者通常比女性更晚被診斷出來(lái)，且結果更為糟糕。日前，新研究發(fā)現了男性乳腺癌和女性乳腺癌之間的差異，研究人員希望能幫助醫生給男性乳腺癌患者提供更好的治療選擇。

　　在第十屆歐洲乳腺癌大會(huì )上，荷蘭伊拉斯莫斯醫學(xué)中心乳腺癌病理學(xué)家CarolienvanDeurzen醫學(xué)博士報道了不同類(lèi)型男性乳腺癌病理之間的聯(lián)系及預后，該研究屬于國際男性乳腺癌項目的一部分，由歐洲癌癥治療研究協(xié)會(huì )及美國轉移性乳腺癌研究組織引領(lǐng)。

　　研究人員檢測了1203例男性乳腺癌樣本，這些樣本來(lái)自9個(gè)國家的23個(gè)研究中心。vanDeurzen博士說(shuō)，“除了腫瘤組織的傳統特征，如亞型和分級，我們還研究了額外的功能，如纖維結締組織的發(fā)展和腫瘤侵潤淋巴細胞的密度。有趣的是，我們發(fā)現后兩者與男性乳腺癌密切相關(guān)，而常用于診斷女性乳腺癌的腫瘤級別則與男性乳腺癌沒(méi)有多大關(guān)聯(lián)。”

　　研究人員表示，由于男性乳腺癌亞型分布存在差異，因此分級檢測對疾病的診斷并沒(méi)有多大的關(guān)聯(lián)。例如，小葉腫瘤在女性患者中很普遍但在男性患者中卻很罕見(jiàn)。研究人員還發(fā)現，大部分男性乳腺癌患者雌激素受體為陽(yáng)性，而HER2陽(yáng)性和三陰性乳腺癌在女性中更為常見(jiàn)。

　　vanDeurzen博士說(shuō)，“然而，這種乳腺腫瘤亞型似乎并不是男性乳腺癌最優(yōu)的風(fēng)險分類(lèi)，其他的檢測包括應用于女性患者身上的基因表達分析，可能會(huì )得出更精確的預后或標志物，能夠讓我們給患者實(shí)施最好的治療方案。”

　　研究人員希望盡快開(kāi)啟一項臨床試驗——利用阻斷雄激素受體的藥物來(lái)治療受試患者。“這只有在全球協(xié)作下才能完成，但男性乳腺癌患者參與一般的乳腺癌試驗也很重要，針對他們的獨立試驗很難運行，因為這是一種罕見(jiàn)的疾病。在過(guò)去的研究中，男性患者一直被排除在外，但我們沒(méi)有科學(xué)的理由這樣做。此外，男性乳腺癌的研究資金來(lái)源也很重要。”

　　英國愛(ài)丁堡大學(xué)腫瘤學(xué)教授DavidCameron說(shuō)，“這是國際研究項目的重要結論，以前認為可用與女性乳腺癌同樣的方式對待男性乳腺癌，本次研究首次通過(guò)1000多例患者清楚表明事實(shí)并非如此。”