近日，以“基于精準醫療的中國兒童遺傳疾病致病基因結構與功能研究”為主題的東方科技論壇第270期學(xué)術(shù)研討會(huì )在滬舉行。中科院院士饒子和、趙國屏、張學(xué)敏、陳國強、徐國良等專(zhuān)家學(xué)者建議加強國內外科學(xué)家的聯(lián)系，積極促進(jìn)醫院與科研單位間的科研合作，協(xié)同創(chuàng )新，爭取在與DNA損傷應答異常相關(guān)的兒童遺傳病及兒童腫瘤耐藥復發(fā)等課題上有更多突破。

　　大會(huì )執行主席、上海交大醫學(xué)院轉化醫學(xué)協(xié)同創(chuàng )新中心首席科學(xué)家周斌兵介紹說(shuō)，國內關(guān)于兒童遺傳疾病的致病基因研究水平低、方向分散，并且缺乏針對這些相關(guān)致病基因結構功能的系統研究，因此亟須整合基礎、臨床資源，應用最新前沿科學(xué)和技術(shù)，從探索蛋白質(zhì)復合物結構功能的科學(xué)高度，系統研究這一事關(guān)兒童身心健康的重大臨床及轉化問(wèn)題。

　　據了解，很多重要的兒童遺傳疾病與DNA雙鍵斷裂、鏈內交聯(lián)損傷、細胞周期分裂檢驗點(diǎn)失調等DNA損傷修復與應答異常密切相關(guān)。以罕見(jiàn)遺傳性血液系統疾病——范可尼貧血癥為例，患兒除有典型再生障礙表現外，還伴有多發(fā)性的先天畸形、腫瘤易感等。

　　研究表明，范可尼貧血癥的發(fā)生牽涉到與DNA損傷修復相關(guān)的大型蛋白質(zhì)復合體。該復合體由FANCM、FAAP24等十余個(gè)蛋白組成，行使從損傷感知到修復的一系列功能。近年來(lái)，國內多個(gè)研究單位解析了范可尼貧血癥相關(guān)蛋白中若干組分的結構，并開(kāi)展了相應的功能研究，取得了重要成果。

　　“癌癥（包括兒童白血?。┰谀承〥NA損傷應答分支的缺陷（如p53）增加了基因組的不穩定性和異質(zhì)性，可能促進(jìn)基因組在用藥過(guò)程中的演化，在耐藥復發(fā)中起到重要作用。”很多專(zhuān)家提出，目前應針對一些與DNA損傷相關(guān)的重要遺傳疾病，發(fā)揮我國臨床樣本豐富和大數據的優(yōu)勢，探討產(chǎn)學(xué)研一體化的發(fā)展模式，為建立診斷各種兒童遺傳疾病的分子標志，進(jìn)而為藥物開(kāi)發(fā)和個(gè)性化的疾病治療提供依據和新的思路。