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血液檢測可發(fā)現與遺傳性心臟病相關(guān)的所有已知基因

2016-02-24 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:據來(lái)自英國帝國理工學(xué)院醫學(xué)研究理事會(huì )臨床科學(xué)中心國家心肺研究所的主要研究員JamesWare所言,目前的基因測試只能識別少量的基因,這就意味著(zhù)經(jīng)常被他們忽略的基因突變,有可能是診斷遺傳性心臟疾病的關(guān)鍵。

  在《心血管轉化研究雜志》上,來(lái)自英國和新加坡的研究人員揭示了被稱(chēng)為T(mén)rusight心臟測序試劑盒的檢測方法如何識別與17種遺傳心臟病有關(guān)的174種基因。

  這些遺傳性心臟病包括主動(dòng)脈瓣疾病、結構性心臟病、長(cháng)和短QT綜合征、努南綜合征、家族性房顫和大多數心肌病。

  遺傳性心臟病是由基因突變引起的,由親代遺傳下來(lái)。如果一位母親攜帶有這些缺陷基因,就有50%的機會(huì )會(huì )將這些突變遺傳給她們的孩子。

  雖然有可能攜帶一個(gè)這種基因突變而不會(huì )發(fā)展成為相關(guān)的心臟病,但是該基因顯著(zhù)增加了患病的風(fēng)險。

  基因檢測是識別這種突變的關(guān)鍵,能夠早期診斷出遺傳性心臟病,并使得患者能夠及時(shí)采取措施,降低他們因為這種疾病而發(fā)生突然死亡的風(fēng)險。

  但據來(lái)自英國帝國理工學(xué)院醫學(xué)研究理事會(huì )臨床科學(xué)中心國家心肺研究所的主要研究員JamesWare所言,目前的基因測試只能識別少量的基因,這就意味著(zhù)經(jīng)常被他們忽略的基因突變,有可能是診斷遺傳性心臟疾病的關(guān)鍵。

  Trusight心臟測序試劑盒能夠解決這個(gè)問(wèn)題嗎?

  血液檢測能夠識別出所有基因突變,準確率高達100%。

  新的檢測方法使用下一代測序法同時(shí)確定174個(gè)已知與增加患17種遺傳性心臟病的風(fēng)險有關(guān)的基因。它是通過(guò)分析患者血液樣本中的DNA(脫氧核糖核酸)完成的。

  Ware博士和他的同事在新的研究中,通過(guò)用它分析348份來(lái)自新加坡國家心臟中心參與者血液樣本對該檢測的有效性進(jìn)行評估。

  研究小組發(fā)現,該檢測能夠快速識別出與17種遺傳性心臟病相關(guān)的所有基因突變,準確率高達100%。

  研究人員說(shuō),他們的研究表明,新的檢測方法比目前的基因檢測更為快速可靠,并將使得遺傳性心臟病的診斷變得更快速、更可靠,更劃算。

  資助這一研究的英國心臟基金會(huì )醫學(xué)主任PeterWeissberg教授對該研究結果發(fā)表評論說(shuō):

  “隨著(zhù)研究的進(jìn)步和技術(shù)的發(fā)展,我們發(fā)現了越來(lái)越多導致這些疾病的基因突變。在這個(gè)發(fā)展迅速的研究領(lǐng)域里,我們的目的是要在不斷降低成本的前提下獲得更高的診斷準確率。

  這項研究是沿著(zhù)這條道路邁出的重要一步。它意味著(zhù)一個(gè)單一測試就能夠識別出遺傳性心臟病患者身上攜帶的致病基因突變,因此使他們的親屬可以很容易地進(jìn)行相同基因檢測。”

  對“從基因檢測中獲益的日益增加的家庭”進(jìn)行檢測。

  新的檢測方法已在皇家Brompton&Harefield國民健康服務(wù)機構(NHS)英國信托基金會(huì )實(shí)施。研究人員說(shuō)每個(gè)月都成功地對40名患者進(jìn)行了遺傳性心臟病的評估。

  僅在美國,每年就有100,000人因為遺傳性心臟病死于心臟驟停。

  研究人員希望他們的新型檢測方法能夠很快在全球范圍內投入臨床應用,為一些遺傳性心臟病患者提供早期診斷和治療,并使其他患者獲得精神上的安寧。

  “如果沒(méi)有一個(gè)基因檢測,我們通常需要對整個(gè)家族進(jìn)行多年的常規監測,因為這些疾可能會(huì )在多年以后的生活中才發(fā)生。這對于家庭和我們的健康結構來(lái)說(shuō)都是非常昂貴,”Ware博士指出。

  “反之,當一個(gè)基因檢測能夠精確顯示其中一個(gè)家庭成員攜帶有致病遺傳異常時(shí),它就變得非常簡(jiǎn)單了,只需要檢測其他家庭成員即刻,”他繼續說(shuō)道。

  “那些不攜帶缺陷基因片段的人可以放心,不用無(wú)數次地上醫院了。這種新型綜合檢測方法使得因此而受益于的家庭數目不斷增加。”

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