在《心血管轉化研究雜志》上,來(lái)自英國和新加坡的研究人員揭示了被稱(chēng)為T(mén)rusight心臟測序試劑盒的檢測方法如何識別與17種遺傳性心臟病有關(guān)的174種基因。
這些遺傳性心臟病包括主動(dòng)脈瓣疾病、結構性心臟病、長(cháng)和短QT綜合征、努南綜合征、家族性房顫和大多數心肌病。
遺傳性心臟病是由基因突變引起的,由親代遺傳下來(lái)。如果一位母親攜帶有這些缺陷基因,就有50%的機會(huì )會(huì )將這些突變遺傳給她們的孩子。
雖然有可能攜帶一個(gè)這種基因突變而不會(huì )發(fā)展成為相關(guān)的心臟病,但是該基因顯著(zhù)增加了患病的風(fēng)險。
基因檢測是識別這種突變的關(guān)鍵,能夠早期診斷出遺傳性心臟病,并使得患者能夠及時(shí)采取措施,降低他們因為這種疾病而發(fā)生突然死亡的風(fēng)險。
但據來(lái)自英國帝國理工學(xué)院醫學(xué)研究理事會(huì )臨床科學(xué)中心國家心肺研究所的主要研究員JamesWare所言,目前的基因測試只能識別少量的基因,這就意味著(zhù)經(jīng)常被他們忽略的基因突變,有可能是診斷遺傳性心臟疾病的關(guān)鍵。
Trusight心臟測序試劑盒能夠解決這個(gè)問(wèn)題嗎?
血液檢測能夠識別出所有基因突變,準確率高達100%。
新的檢測方法使用下一代測序法同時(shí)確定174個(gè)已知與增加患17種遺傳性心臟病的風(fēng)險有關(guān)的基因。它是通過(guò)分析患者血液樣本中的DNA(脫氧核糖核酸)完成的。
Ware博士和他的同事在新的研究中,通過(guò)用它分析348份來(lái)自新加坡國家心臟中心參與者血液樣本對該檢測的有效性進(jìn)行評估。
研究小組發(fā)現,該檢測能夠快速識別出與17種遺傳性心臟病相關(guān)的所有基因突變,準確率高達100%。
研究人員說(shuō),他們的研究表明,新的檢測方法比目前的基因檢測更為快速可靠,并將使得遺傳性心臟病的診斷變得更快速、更可靠,更劃算。
資助這一研究的英國心臟基金會(huì )醫學(xué)主任PeterWeissberg教授對該研究結果發(fā)表評論說(shuō):
“隨著(zhù)研究的進(jìn)步和技術(shù)的發(fā)展,我們發(fā)現了越來(lái)越多導致這些疾病的基因突變。在這個(gè)發(fā)展迅速的研究領(lǐng)域里,我們的目的是要在不斷降低成本的前提下獲得更高的診斷準確率。
這項研究是沿著(zhù)這條道路邁出的重要一步。它意味著(zhù)一個(gè)單一測試就能夠識別出遺傳性心臟病患者身上攜帶的致病基因突變,因此使他們的親屬可以很容易地進(jìn)行相同基因檢測。”
對“從基因檢測中獲益的日益增加的家庭”進(jìn)行檢測。
新的檢測方法已在皇家Brompton&Harefield國民健康服務(wù)機構(NHS)英國信托基金會(huì )實(shí)施。研究人員說(shuō)每個(gè)月都成功地對40名患者進(jìn)行了遺傳性心臟病的評估。
僅在美國,每年就有100,000人因為遺傳性心臟病死于心臟驟停。
研究人員希望他們的新型檢測方法能夠很快在全球范圍內投入臨床應用,為一些遺傳性心臟病患者提供早期診斷和治療,并使其他患者獲得精神上的安寧。
“如果沒(méi)有一個(gè)基因檢測,我們通常需要對整個(gè)家族進(jìn)行多年的常規監測,因為這些疾可能會(huì )在多年以后的生活中才發(fā)生。這對于家庭和我們的健康結構來(lái)說(shuō)都是非常昂貴,”Ware博士指出。
“反之,當一個(gè)基因檢測能夠精確顯示其中一個(gè)家庭成員攜帶有致病遺傳異常時(shí),它就變得非常簡(jiǎn)單了,只需要檢測其他家庭成員即刻,”他繼續說(shuō)道。
“那些不攜帶缺陷基因片段的人可以放心,不用無(wú)數次地上醫院了。這種新型綜合檢測方法使得因此而受益于的家庭數目不斷增加。”
1.用于高血壓、瓣膜性心臟病、先天性心臟病等急性和慢性心功能不全。尤其適用于伴有快速心室率的心房顫動(dòng)的心功能不全;對于肺源性心臟病、心肌嚴重缺血、活動(dòng)性心肌炎及心外因素如嚴重貧血、甲狀腺功能低下及維生素B1缺乏癥的心功能不全療效差; 2.用于控制伴有快速心室率的心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)患者的心室率及室上性心動(dòng)過(guò)速。
健客價(jià): ¥43用于抗血小板聚集,預防血栓形成。
健客價(jià): ¥15心血管疾病用藥,有擴張血管及抗菌消炎作用。用于冠狀動(dòng)脈硬化性心臟病,血栓閉塞性脈管炎,并用于中心性視肉膜炎,小兒肺炎。
健客價(jià): ¥22安神,鎮靜,通經(jīng)活絡(luò ),調和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調; 中風(fēng),癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。
健客價(jià): ¥336安神,鎮靜,通經(jīng)活絡(luò ),調和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調;中風(fēng)、癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。
健客價(jià): ¥210安神、鎮靜,通經(jīng)活絡(luò ),調和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調;中風(fēng)、癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。
健客價(jià): ¥3991、用于伴有快速心室率的心房顫動(dòng)的心功能不全;對于肺源性心臟病、心肌嚴重缺血、活動(dòng)性心肌炎及心外因素的心功能不全療效差;2、用于控制伴有快速心室率的心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)患者的心室率及室上性心動(dòng)過(guò)速。
健客價(jià): ¥40溫補心腎,益氣助陽(yáng),活血通脈。用于治療心腎陽(yáng)虛,心脈瘀阻引起的慢性心功能不全;竇房結功能不全引起的心動(dòng)過(guò)緩、病竇綜合癥及缺血性心臟病引起的心絞痛及心電圖缺血性改變。
健客價(jià): ¥11.5溫補心腎,益氣助陽(yáng),活血通脈。用于治療心腎陽(yáng)虛,心脈瘀阻引起的慢性心功能不全;竇房結功能不全引起的心動(dòng)過(guò)緩、病竇綜合癥以及缺血性心臟病引起的心絞痛及心電圖缺血性改變。
健客價(jià): ¥121.本品可作為青霉素等β-內酰胺類(lèi)過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)使用:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒:李斯特菌病等。 2.肺炎支原體肺炎。 3.肺炎衣原體肺炎。 4.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 5.沙眼衣原體結膜炎。 6.厭氧菌所致的口腔感染。 7.
健客價(jià): ¥121.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。2.軍團菌病。3.肺炎支原體肺炎。4.肺炎衣原體肺炎。5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原體結膜炎。 7.空腸彎曲菌腸炎。8.百日咳。9.風(fēng)濕熱復發(fā)、感染性
健客價(jià): ¥151.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致的口腔
健客價(jià): ¥8.6適應癥為1.本品主要用于兒童及成年人青霉素等β-內酰胺類(lèi)過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)用:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。2.肺炎支原體肺炎。3.肺炎衣原體肺炎。4.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。5.沙眼衣原體結膜炎。6.厭氧菌所致的口腔感染。7.空腸彎曲
健客價(jià): ¥121.依托紅霉素顆粒作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。2.軍團菌病。3.肺炎支原體肺炎。4.肺炎衣原體肺炎。5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原體結膜炎。7.厭氧菌所致口腔感染。8.空腸彎曲菌腸炎。9
健客價(jià): ¥91.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。2.軍團菌病。3.肺炎支原體肺炎。4.肺炎衣原體肺炎。5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原體結膜炎。7.厭氧菌所致口腔感染。8.空腸彎曲菌腸炎。9.百日咳。
健客價(jià): ¥151.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.淋球菌感染。 8.厭氧
健客價(jià): ¥361.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致口腔感染。
健客價(jià): ¥121.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致的口腔感染。 8.
健客價(jià): ¥61.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致的猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.其他衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致口腔感染。
健客價(jià): ¥6.81.本品作為青霉素過(guò)敏患者治療下列感染的替代用藥:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.軍團菌病。 3.肺炎支原體肺炎。 4.肺炎衣原體肺炎。 5.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 6.沙眼衣原體結膜炎。 7.厭氧菌所致的口腔感
健客價(jià): ¥41.本品主要用于兒童及成年人青霉素等β-內酰胺類(lèi)過(guò)敏或耐藥患者治療下列感染時(shí)用:溶血性鏈球菌、肺炎鏈球菌等所致的急性扁桃體炎、急性咽炎、鼻竇炎;溶血性鏈球菌所致猩紅熱、蜂窩織炎;白喉及白喉帶菌者;氣性壞疽、炭疽、破傷風(fēng);放線(xiàn)菌??;梅毒;李斯特菌病等。 2.肺炎支原體肺炎。 3.肺炎衣原體肺炎。 4.衣原體屬、支原體屬所致泌尿生殖系感染。 5.沙眼衣原體結膜炎。 6.厭氧菌所致的口腔感
健客價(jià): ¥71.房性心律失常(心房撲動(dòng)、心房纖顫轉律和轉律后竇性心律的維持)。 2.結性心律失常。 3.室性心律失常(治療危及生命的室性期前收縮和室性心動(dòng)過(guò)速以及室性心律過(guò)速或心室纖顫的預防)。 4.伴W-P-W綜合征的心律失常。 依據其藥理學(xué)特點(diǎn),胺碘酮適用于上述心律失常,尤其合并器質(zhì)性心臟病的患者(冠狀動(dòng)脈供血不足及心力衰竭)。
健客價(jià): ¥34溫補心腎,益氣助陽(yáng),活血通脈。用于治療心腎陽(yáng)虛,心脈瘀阻引起的慢性心功能不全;竇房結功能不全引起的心動(dòng)過(guò)緩、病竇綜合癥及缺血性心臟病引起的心絞痛及心電圖缺血性改變。
健客價(jià): ¥79珊瑚七十味丸:鎮心,安神,定驚,調血。用于腦血栓,腦溢血,冠心病,肢體癱瘓,心動(dòng)過(guò)速 或過(guò)緩,高血壓,小兒麻痹,癲癇及各種神經(jīng)炎等。尤其對大腦神經(jīng)和心臟性疾病有特殊功效 。 七十味珍珠丸:安神,鎮靜,通經(jīng)活絡(luò ),調和氣血,醒腦開(kāi)竅。用于“黑白脈病”、“龍血”不調; 中風(fēng),癱瘓、半身不遂、癲癇、腦溢血、腦震蕩、心臟病、高血壓及神經(jīng)性障礙。
健客價(jià): ¥2175