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兩個(gè)基因變異加劇家族性高膽固醇血癥

2016-02-15 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:家族性高膽固醇血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,患者本身低密度脂蛋白膽固醇(俗稱(chēng)“壞”膽固醇)數值異常高,年輕時(shí)患心血管疾病的風(fēng)險更大。

  日本國立循環(huán)器官疾病研究中心一項最新研究發(fā)現,如果存在兩個(gè)特定的基因變異,家族性高膽固醇血癥患者更容易發(fā)展成重癥。這一發(fā)現將有助早期診斷并開(kāi)發(fā)出相關(guān)治療方法。

  家族性高膽固醇血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,患者本身低密度脂蛋白膽固醇(俗稱(chēng)“壞”膽固醇)數值異常高,年輕時(shí)患心血管疾病的風(fēng)險更大。

  研究人員分析了約270名家族性高膽固醇血癥患者的基因,發(fā)現如果低密度脂蛋白受體基因以及與低密度脂蛋白分解有關(guān)的一種基因都出現變異的話(huà),患者血液中低密度脂蛋白膽固醇的數值特別高。

  上述兩種基因同時(shí)變異的患者中,約70%會(huì )進(jìn)一步患心肌梗塞心絞痛等心血管疾病,嚴重的話(huà)會(huì )引起死亡。但如果僅低密度脂蛋白受體基因存在變異,那么只有30%的人會(huì )患心血管疾病。

  研究人員說(shuō),這說(shuō)明通過(guò)基因檢測將能夠早期診斷家族性高膽固醇血癥,并針對重癥風(fēng)險選擇合適治療方案。

 

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