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60種遺傳疾病影響著(zhù)皮膚和神經(jīng)系統

2016-02-15 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:神經(jīng)營(yíng)養障礙是細胞在胚胎期異常發(fā)育導致的身體各個(gè)部位的腫瘤,包括皮膚、器官、骨骼、大腦和脊髓。該疾病可能是遺傳或自發(fā)突變引起,盡管目前醫療條件有所改善,但還沒(méi)有治療神經(jīng)性疾病的方法。

  日前,Loyola醫學(xué)中心及芝加哥Loyola大學(xué)的研究人員在《CurrentNeurologyandNeuroscienceReports》雜志上表示,包括最常見(jiàn)的遺傳性疾病多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤在內的60種遺傳疾病——神經(jīng)營(yíng)養障礙影響著(zhù)皮膚、中樞神經(jīng)系統和周?chē)窠?jīng)系統,多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,導致皮膚色斑和大腦、脊椎和神經(jīng)系統的良性腫瘤。

  神經(jīng)營(yíng)養障礙是細胞在胚胎期異常發(fā)育導致的身體各個(gè)部位的腫瘤,包括皮膚、器官、骨骼、大腦和脊髓。該疾病可能是遺傳或自發(fā)突變引起,盡管目前醫療條件有所改善,但還沒(méi)有治療神經(jīng)性疾病的方法。

  多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤分為NFI和NFII兩型:NFI型的特點(diǎn)是皮膚的牛奶咖啡斑和出現神經(jīng)纖維瘤樣的皮膚腫瘤,還常伴有多種畸形和其他一些疾病,譬如脊柱側凸、脛骨假關(guān)節、智力障礙、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤和眼的虹膜結節等,而且與神經(jīng)纖維瘤病的惡性變傾向有關(guān);NFII型神經(jīng)纖維瘤病是中樞型神經(jīng)纖維瘤病,明顯的特點(diǎn)是雙側聽(tīng)神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤和脊神經(jīng)背根的神經(jīng)鞘瘤;很少有皮膚改變。

  作者在文中表示NF1影響著(zhù)大約1/3500的聲明,在美國大約有10萬(wàn)人受該疾病的困擾,并呼吁神經(jīng)纖維瘤患者應由多學(xué)科團隊共同管理,并盡可能早的治療。在Loyola醫學(xué)中心,具有豐富經(jīng)驗的專(zhuān)家組成了臨床綜合護理團隊,包括遺傳學(xué)家、耳鼻喉科醫師、頭頸外科醫生、神經(jīng)外科醫生、神經(jīng)科醫生、眼科醫生和其他專(zhuān)家共同為神經(jīng)瘤患者提供先進(jìn)的管理。

  其他更常見(jiàn)的神經(jīng)疾病包括結節性硬化癥和斯威氏綜合征(Sturge-Webersyndrome),結節性硬化癥影響著(zhù)1/58000的新生兒,斯威氏綜合征影響著(zhù)1/20000到1/50000的新生兒。同時(shí)文中描述的不常見(jiàn)的神經(jīng)性皮膚病包括VHL(小腦及脊髓血管瘤癥)、伊藤色素減少癥、彈性纖維性假黃瘤、著(zhù)色性干皮病、毛細血管擴張性失調、法布瑞氏癥。

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