根據美國Cedars-Sinai醫學(xué)中心的一項研究首次證明，一種新技術(shù)——可通過(guò)去除遺傳缺陷治療遺傳性疾病，可阻止患有一種遺傳性失明的大鼠的視網(wǎng)膜變性。

　　Cedars-Sinai醫學(xué)中心Governors再生醫學(xué)研究所的一個(gè)研究小組，專(zhuān)注于遺傳性視網(wǎng)膜色素變性，這種退行性眼病可能導致失明，目前還沒(méi)有可治愈的方法。研究人員使用了一種叫做CRISPR/Cas9的技術(shù)，刪除一個(gè)可導致失明病的遺傳突變。CRISPR/Cas9改編自細菌用來(lái)對抗入侵病毒的一種策略。雖然這項研究采用的是大鼠，但這項研究結果是一個(gè)重要的里程碑，因為它對人類(lèi)也有潛在的影響。

　　相關(guān)研究結果發(fā)表在《MolecularTherapy》，本研究資深作者、該研究所眼項目研究科學(xué)家和生物醫學(xué)科學(xué)副教授王少梅（音譯，ShaomeiWang）指出：“我們的數據表明，隨著(zhù)進(jìn)一步的發(fā)展，我們可以使用這種基因編輯技術(shù)，來(lái)治療患者的遺傳性視網(wǎng)膜色素變性。”王少梅博士早年畢業(yè)于遼寧醫科大學(xué)，在中國醫科大學(xué)獲碩士學(xué)位，美國謝菲爾德大學(xué)獲博士學(xué)位，主要研究視網(wǎng)膜色素變性和視神經(jīng)病變的細胞療法、干細胞修復視力的機制和人類(lèi)細胞在動(dòng)物模型眼睛中的免疫反應。

　　根據美國國立衛生研究院資料顯示，視網(wǎng)膜色素變性患者，在疾病的早期階段出現夜盲癥，連同視網(wǎng)膜的萎縮和色素變化、視野縮小，最終失明。雖然總體來(lái)說(shuō)比較罕見(jiàn)，但它是最常見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，在美國和歐洲影響大約4000人中的1人。在不到五年的時(shí)間里，CRISPR/Cas9——Cedars-Sinai醫學(xué)中心的科學(xué)家用來(lái)靶定視網(wǎng)膜色素變性的技術(shù)，已經(jīng)被廣大遺傳研究人員使用。它使基因組編輯過(guò)程更容易、更可靠、更便宜，因此已經(jīng)使基因編輯科學(xué)發(fā)生了變革。

　　該技術(shù)是改編自細菌用以對抗入侵病毒的一個(gè)系統。細菌首先將入侵者的基因編碼復制到核糖核酸（RNA）的一段特殊序列中。當病毒返回時(shí)，RNA與一個(gè)稱(chēng)為Cas9的蛋白結合，指導它與病毒基因相匹配。該蛋白可抑制該基因。通過(guò)修改這個(gè)系統，科學(xué)家們可以編程Cas9，使其打開(kāi)或關(guān)閉選擇的基因，或改寫(xiě)遺傳密碼。

　　在這項研究中，Cedars-Sinai醫學(xué)中心的研究人員設計了一個(gè)CRISPR/Cas9系統，來(lái)去除一個(gè)基因突變——引起眼睛中的感光細胞缺失。他們將這個(gè)系統注入年輕的實(shí)驗室大鼠體內，這種大鼠已被改造成模擬一種遺傳性視網(wǎng)膜色素變性，稱(chēng)為常染色體顯性遺傳，這涉及到該基因的突變。單次注射后，通過(guò)視動(dòng)反射測量——包括轉動(dòng)頭部響應運動(dòng)不同亮度的條紋，研究人員發(fā)現，與對照組動(dòng)物相比，這些大鼠的視力變得更好。

　　該研究的共同作者CliveSvendsen博士說(shuō)，這些結果的有效性和一致性，可以通過(guò)修改CRISPR/Cas9系統的組件和使用新的病毒載體技術(shù)，而得以改進(jìn)。他認為，在未來(lái)，經(jīng)過(guò)更多的研究，通過(guò)這個(gè)系統的可靠基因組編輯，可以提供一種手段，來(lái)糾正各種不同的遺傳性疾病。

　　Governors再生醫學(xué)研究所主任Svendsen表示：“這是第一次使用CRISPR/Cas9基因編輯來(lái)阻止活體動(dòng)物的視力喪失。這的確是一項了不起的結果，為更令人興奮的研究和未來(lái)的臨床轉化，鋪平了道路。”