由于涉及高科技，又只需要少量血樣即可對被檢者進(jìn)行DNA分析，基因檢測成了一個(gè)時(shí)髦的詞。想看看自己有沒(méi)有易病基因，看看未出生的寶寶有沒(méi)有遺傳缺陷。很多人都希望做一下檢測?；驕y序也成了如今投資的熱點(diǎn)。如果你像安吉麗娜?朱莉那樣檢查出BRCA1基因缺陷，是不是也要去切除乳腺和卵巢呢？健康的人到底有沒(méi)有必要去做疾病基因篩查呢？

　　最新的研究報告給當今的熱潮澆了瓢涼水，告訴我們基因檢測是必須謹慎而行。

　　你的基因是你的命運嗎？據美國醫學(xué)會(huì )雜志（JAMA）的一份報告稱(chēng)，不一定。這項研究的底線(xiàn)：有條件的證據證明在一般人群中，只有一小部分的基因變異與長(cháng)QT綜合征或Brugada綜合征（兩個(gè)致命的心律問(wèn)題）相關(guān)的。換句話(huà)說(shuō)，有一個(gè)潛在的有害的遺傳變異并不總會(huì )變成本身有障害的。更糟糕的是，三個(gè)實(shí)驗室做測試在那種變異是有害的方面不一致。

　　這份JAMA的研究結果，做為電子醫療記錄和基因組（eMERGE）網(wǎng)絡(luò )的一部分，提出一個(gè)問(wèn)題：怎么告訴他們自己人的基因組分析。這種測試經(jīng)常用于識別一個(gè)特定的問(wèn)題，如癌癥相關(guān)基因與在他們的家庭有得癌癥的人。但他們也可以識別其他潛在的有問(wèn)題的基因變異。這些“額外的”發(fā)現被稱(chēng)為偶然或次要發(fā)現。

　　美國醫學(xué)遺傳學(xué)會(huì )建議醫生和研究人員告訴個(gè)人超過(guò)50的作為偶然發(fā)現的基因變異，包括JAMA報告檢查的兩個(gè)基因。

　　但在新發(fā)現下這種方法仍有意義的嗎？

　　由Vanderbilt大學(xué)的EllenWrightClayton認為：這些結果是驚人的。他們得考慮經(jīng)常性地告訴病人關(guān)于遺傳分析的二次發(fā)現問(wèn)題是否明智。

　　二次調查結果的概念不是新的。核磁共振和核磁共振成像經(jīng)常出現意外發(fā)現。當他們表現出隱藏的癌癥時(shí)，它們是重要的。然而更多時(shí)，它們不提供有用的臨床信息。作為遺傳分析的實(shí)踐的發(fā)展，如何處理次要發(fā)現正在成為一個(gè)日益重要的問(wèn)題。

　　JAMA的研究中檢測的兩個(gè)基因在被認為是二次發(fā)現的范例，因為它們具有潛在的危險性心律失常有關(guān)。了解情況的存在意味著(zhù)你可以采取行動(dòng)，以防止致命的心臟驟停。但從這個(gè)研究的教訓是，有一個(gè)Brugada或長(cháng)QT綜合的基因變異不一定意味著(zhù)一個(gè)人有病。事實(shí)上，只有在研究中1/3的一個(gè)基因變異的人有異常心臟節律的跡象，只有百分之10的人被診斷出患有QT間期延長(cháng)。

　　臨床遺傳學(xué)看已經(jīng)投入了大量的精力，分離我們知道有害的或有可能導致那些我們不知道的問(wèn)題的基因變異。美國醫學(xué)遺傳學(xué)學(xué)院已經(jīng)鑒定JAMA檢測的這兩個(gè)基因變異是致病的。這意味著(zhù)，就是如果你它們你作為病人做些準備。但現在看起來(lái)不是這樣的情況。

　　這對新生兒或作為一部分精密醫學(xué)計劃的全基因組篩查有很大的影響。這樣的測試將反饋有關(guān)許多遺傳變異的信息。有人會(huì )告訴我們，“我們發(fā)現你基因中的這些變異可能是重要的，但我們真的不知道他們是否會(huì )讓你生病或做些什么。”這將是相當混亂和可能產(chǎn)生不必要的恐懼。

　　這是一個(gè)有癥狀或其家庭成員有特殊情況的人群中查找基因變異，是有真正的價(jià)值。但是，在普通人群中尋找基因變異可能弊大于利。

　　安吉麗娜?朱莉的手術(shù)也不是為了顯示個(gè)性隨便做的，由于家族遺傳，她家中的三位女性都因此去世，母親確診卵巢癌時(shí)49歲。醫生已經(jīng)建議她在家人發(fā)病的年齡的至少十年前進(jìn)行手術(shù)。所以啦，一定要相信科學(xué)，聽(tīng)從醫囑，不要盲目跟風(fēng)哦。