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Nat Genet:看似無(wú)用的重復性DNA或發(fā)揮著(zhù)巨大的作用

2015-12-10 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:文章中,研究者YanivErlich教授指出,我們的工作擴大了功能性基因元件的范圍,我們希望這項研究可以幫助更好地理解疾病發(fā)生的機制,從而最終幫助鑒別出新型的藥物靶點(diǎn)。

  近日,一項刊登在國際著(zhù)名雜志NatureGenetics上的研究論文中,來(lái)自紐約哥倫比亞工程和基因組中心的科學(xué)家們通過(guò)對基因表達的短串聯(lián)重復序列(STRs)進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)性分析發(fā)現,被認為無(wú)作用或者“垃圾”的STRs實(shí)際上在調節基因表達上扮演著(zhù)重要的角色,相關(guān)揭開(kāi)了調節基因表達的一類(lèi)新型的遺傳突變。

  文章中,研究者YanivErlich教授指出,我們的工作擴大了功能性基因元件的范圍,我們希望這項研究可以幫助更好地理解疾病發(fā)生的機制,從而最終幫助鑒別出新型的藥物靶點(diǎn);基因組突變可以使得我們機體的DNA彼此不同,最常見(jiàn)的突變就是SNPs(單核苷酸多態(tài)性),如今計算遺傳學(xué)家們非常關(guān)注對SNPs的研究,因為SNPs就像單字母錯誤一樣,比如將mother拼寫(xiě)成muther,而其會(huì )對人類(lèi)復雜的性狀產(chǎn)生影響。

  這項研究中研究人員重點(diǎn)對STRs進(jìn)行了研究,這種突變就好象拼寫(xiě)錯誤一樣,比如將stutter拼寫(xiě)成了stututututututter,很多研究者都在猜測STRs是無(wú)用的,此外這些突變也幾乎很難去研究,它們看起來(lái)在分析算法上如此不同,而其通常也被分類(lèi)成為不好的一些研究位置。

  研究者Erlich表示,我們利用了大量統計遺傳學(xué)和整合基因組學(xué)分析,通過(guò)研究發(fā)現,STRs實(shí)際上也是有作用的,其可以擴張也可以收縮,還會(huì )對附近的基因表達進(jìn)行微調,不同長(cháng)度的STRs往往和不同的伸張度有關(guān);研究者將這這類(lèi)可以調節基因表達的STRs稱(chēng)之為eSTRs(表達STRs),隨后他們還發(fā)現,這些eSTRs和多種疾病的發(fā)生直接相關(guān),比如克羅恩病、高血壓以及一系列的代謝障礙,eSTRs可以幫助解釋10%至15%的不同個(gè)體間基因表達的遺傳性差異。

  最后研究人員表示,如今我們知道STRs在多種疾病的發(fā)生過(guò)程中扮演著(zhù)重要的作用,但曾經(jīng)卻沒(méi)有人進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)性搜索來(lái)尋找它們的特性和效應,如果我們想進(jìn)行個(gè)體化醫學(xué)研究,我們就需要理解每一個(gè)基因組模塊的作用,包括那些重復性元件;如今本文的研究已經(jīng)同MIT、哈佛大學(xué)、斯坦福大學(xué)以及西奈山醫院的研究者進(jìn)行合作,計劃下一步對多種人類(lèi)疾病中的eSTRs的效應進(jìn)行研究,并且理解其影響人類(lèi)疾病發(fā)生的分子機制。

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