據美國紐約GenomeWeb報道，荷蘭的產(chǎn)科專(zhuān)家傾向于將無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測（NoninvasivePrenatalTesting，NIPT）作為所有孕婦的一級篩查方法，不管她們的風(fēng)險是高還是低。相關(guān)的研究論文于上個(gè)月發(fā)表在PrenatalDiagnosis雜志上。

　　荷蘭的專(zhuān)家正在考慮如何將無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測落實(shí)到產(chǎn)前篩查中。研究人員希望能夠發(fā)表一系列的相關(guān)研究論文來(lái)證明這種方法的可行性。研究?jì)热莅ㄔ擁棛z測在臨床試驗中的實(shí)際表現，高危及臨界風(fēng)險孕婦（風(fēng)險值為平均值的孕婦）的臨床檢測結果，患者及正常對照的偏好性，以及對經(jīng)濟因素的考慮。

　　研究人員已經(jīng)從荷蘭衛生部申請了許可證書(shū)，以便在全國范圍內針對從高危到臨界風(fēng)險孕婦（風(fēng)險值為平均值的孕婦）人群開(kāi)展無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測的研究。

　　在最新的研究中，阿姆斯特丹VU醫學(xué)中心的研究人員在荷蘭的兩個(gè)地區調查訪(fǎng)問(wèn)了240名相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員，包括助產(chǎn)士、婦科醫生、超聲醫生。調查的內容就是如何看待將無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測作為一級篩查方法，以及用它取代其他一級篩查方法如孕早期聯(lián)合篩查（包括NT檢查）的可行性。

　　目前，超過(guò)80%的荷蘭孕婦都會(huì )接受初級保健助產(chǎn)士提供的關(guān)于產(chǎn)前篩查的咨詢(xún)服務(wù)，有27%的孕婦會(huì )接受針對21三體、13三體和18三體綜合征的孕早期聯(lián)合篩查（FCT）。

　　該研究評估了這些醫療專(zhuān)業(yè)人士對于無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測、以及是否可以用它取代孕早期聯(lián)合篩查、對遺傳咨詢(xún)有什么影響等問(wèn)題的觀(guān)點(diǎn)。此外，研究人員還詢(xún)問(wèn)了這項檢測應該包括多少內容。比如，針對21，18和13號染色體非整倍體，在什么時(shí)候，針對什么樣的人群，應該提供篩查內容更多或更少的檢測服務(wù)。

　　總體上，72%的專(zhuān)業(yè)人士認為應該將無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測取代孕早期聯(lián)合篩查。然而，43%的專(zhuān)業(yè)人士認為仍然有必要做NT檢查。只有28%的專(zhuān)業(yè)人士認為無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測應該完全取代孕早期聯(lián)合篩查和NT檢查。

　　該研究的負責人SaskiaTamminga是阿姆斯特丹VU大學(xué)醫學(xué)中心的臨床遺傳學(xué)家?？吹竭@么多專(zhuān)業(yè)人士希望保留NT檢查，她表示很驚訝。進(jìn)一步對數據進(jìn)行分析后她發(fā)現，希望保留NT檢查的受訪(fǎng)者主要是做超聲檢查的醫生。

　　她還指出，NT檢查可以發(fā)揮其他作用。除了21，18和13三體綜合征，NT檢查還可以檢測出一些其他的胎兒綜合征。

　　僅有22%的受訪(fǎng)人員認為應該將無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測作為二級篩查方法，為孕早期聯(lián)合篩查結果為高危的孕婦做檢測。

　　此外，更多的受訪(fǎng)人員表示，用無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測取代孕早期聯(lián)合篩查有優(yōu)點(diǎn)，比如簡(jiǎn)化咨詢(xún)的工作，會(huì )引導更多的孕婦選擇無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測。當然，這也會(huì )導致有更多的孕婦會(huì )在沒(méi)有充分考慮的情況下就選擇無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測。

　　僅有25%的受訪(fǎng)者表示咨詢(xún)和樣本采集應該在一天內完成。也就是說(shuō)大多數人仍然希望不要縮短咨詢(xún)和做決定的時(shí)間。

　　研究人員要求受訪(fǎng)者給無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測相關(guān)的6項指標按照重要程度進(jìn)行排名，包括準確性、安全性、疾病背景信息、檢測周期、檢測費用及報銷(xiāo)額度、樣本采集流程。

　　在上述6項指標中，檢測的準確性被認為是最重要的，其次是安全性，而檢測流程的重要程度最低。

　　關(guān)于無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測應該涵蓋哪些疾病，不同的專(zhuān)業(yè)人士有不同的看法。然而，在這項研究中，荷蘭醫療機構的專(zhuān)業(yè)人士一致認為無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測應該用于檢測導致新生兒死亡或一年內死亡的疾病。他（她）們還認為，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測還應該檢測那些需要終生治療的、比較嚴重的疾病。

　　約有一半的受訪(fǎng)者希望無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測能夠檢測更多的疾病，比如先兆子癇和早產(chǎn)。Tamminga說(shuō)她對于這個(gè)結果也感到吃驚，她原本認為這個(gè)比例應該會(huì )更高，因為有更多的孕婦朋友希望無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測能夠包含這些內容。

　　關(guān)于無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測是否可以成為一種一級篩查方法的研究?jì)热莺芏?，這項調查只是其中的一部分。

　　去年，作為荷蘭全國性研究項目TRIDENT的一部分，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測被用于二級篩查，為孕早期篩查結果為陽(yáng)性的孕婦提供進(jìn)一步檢查。相關(guān)的研究結果于今年初在蘇格蘭舉行的歐洲人類(lèi)遺傳學(xué)會(huì )議上公開(kāi)過(guò)。

　　目前，荷蘭所有的孕早期聯(lián)合篩查為高危的孕婦都可以選擇無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測。高危人群的定義是，唐篩風(fēng)險值高于1/200的人群，或具有其他風(fēng)險因素的人群，比如生過(guò)唐氏綜合征患兒的孕婦。TRIDENT項目第一年所作的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測是由政府買(mǎi)單的。

　　荷蘭衛生委員會(huì )很可能會(huì )在12月對這項研究結果進(jìn)行評估，在向荷蘭衛生部提交正式提案之前，可能還會(huì )有其他的疑問(wèn)。衛生部長(cháng)將對提案作出最終的決定。預計要到明年夏天才有結果。

　　Sistermans說(shuō)，事實(shí)上，荷蘭對無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測的審批已經(jīng)比其他國家慢很多了。她們正在努力推進(jìn)，以改變這種“落后”的局面。