理解骨骼發(fā)育的復雜性不僅是人類(lèi)生物學(xué)研究的一個(gè)重要領(lǐng)域,其對于醫學(xué)工程領(lǐng)域開(kāi)發(fā)治療骨骼障礙的新型療法也至關(guān)重要;人類(lèi)的身高是一種可遺傳的典型多基因性狀,研究者研究了很多年為闡明人類(lèi)生長(cháng)發(fā)育提供了許多創(chuàng )新型的觀(guān)點(diǎn);研究者發(fā)現有很多候選基因都和決定人類(lèi)機體身高有關(guān),然而目前他們并不清楚這些基因如何直接影響機體身高和骨骼發(fā)育。
近日,來(lái)自弗吉尼亞聯(lián)邦大學(xué)的研究者就鑒別出了精子中特殊基因和人類(lèi)身高之間的關(guān)聯(lián);研究者發(fā)現,精子相關(guān)的抗原17(SPAG17)基因的靶向突變會(huì )導致小鼠骨骼發(fā)育畸形,比如后肢長(cháng)度變短、胸骨出現融合性片段以及骨中礦物質(zhì)缺失等。JeromeStraussIII博士表示,對小鼠進(jìn)行研究就告訴我們SPAG17和骨骼長(cháng)度直接相關(guān),這或許就可以幫助解釋為何精子和機體身高直接相關(guān)。
相關(guān)研究以“Spag17DeficiencyResultsinSkeletalMalformationsandBoneAbnormalities”為題刊登于國際雜志PLoSONE上。當研究影響男性不育的基因時(shí),研究者首次發(fā)現SPAG17基因,該基因參與了精子的運動(dòng)型,當進(jìn)行工程化操作制造缺失SPAG17的小鼠后,研究者就可以在小鼠體內觀(guān)察到不育的表型,相比野生型小鼠,缺失SPAG17的小鼠往往會(huì )在出生后12消失內死亡,而且脛骨和股骨會(huì )變短,同時(shí)也會(huì )表現出骨質(zhì)畸形和骨礦化缺失的現象。
隨后研究者分析了缺失SPAG17的小鼠的骨質(zhì)形狀以及胚胎發(fā)育情況,同時(shí)在培養基中對離體骨細胞進(jìn)行培養,目的是為了確定形成骨質(zhì)的細胞能力是否還會(huì )出現任何改變,最后研究者發(fā)現,小鼠骨質(zhì)畸形是由于SPAG17基因的沉默導致,而成骨細胞和軟骨細胞則會(huì )表達該基因。
目前還需要進(jìn)行更多的研究來(lái)闡明SPAG17在骨質(zhì)發(fā)育和結構形成中的作用;研究者的研究揭示了SPAG17的功能,并且延伸了該基因對于骨骼發(fā)育、生長(cháng)以及礦化調節的重要角色的認知,下一步研究者將通過(guò)更為深入的研究來(lái)闡明為何SPAG17基因會(huì )影響機體骨骼的發(fā)育,同時(shí)研究者還將進(jìn)行臨床試驗在人類(lèi)機體中進(jìn)行研究。
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