近日，一項研究對2377名自閉癥兒童及其父母和未患病的兄弟姐妹進(jìn)行了遺傳分析，為自閉癥的遺傳學(xué)研究提供了重要啟示。這項研究發(fā)表在國際學(xué)術(shù)期刊naturegenetics。

　　過(guò)去幾年里，科學(xué)家們在發(fā)現自閉癥風(fēng)險基因方面取得了顯著(zhù)進(jìn)步，特別是發(fā)現了一些新出現的基因突變，對于自閉癥發(fā)生具有重要促進(jìn)作用，這些新突變只在患病兒童中出現，而不存在于其父母身上，但這些新發(fā)現突變又不能解釋所有的自閉癥發(fā)生。

　　在這項研究中，研究人員為衡量遺傳突變與新發(fā)突變對自閉癥風(fēng)險的相對影響，利用2377個(gè)自閉癥家庭的外顯子單核苷酸變異和拷貝數變異分析結果構建了一個(gè)合集。通過(guò)對這個(gè)合集中的數據進(jìn)行分析，研究人員發(fā)現母親遺傳給兒子的突變會(huì )造成最強的自閉癥風(fēng)險效應，這表明女性攜帶相關(guān)突變可能不會(huì )發(fā)展為自閉癥，而這些突變遺傳給男性后代便會(huì )導致自閉癥患病高風(fēng)險的出現。

　　同時(shí)，這項研究還提供了一個(gè)比較全面的自閉癥風(fēng)險基因圖譜，利用這一圖譜科學(xué)家們能夠對比較小的單堿基對突變進(jìn)行分析，也能夠對基因組中的大片段突變進(jìn)行分析，大大方便了對自閉癥遺傳基礎的分析研究。

　　最后，研究人員指出了解這些基因突變影響的生物學(xué)過(guò)程以及這些突變基因編碼的蛋白，對于尋找診斷和治療自閉癥的有效方法具有很大幫助，因此該研究具有非常重大的指導意義。