近日，來(lái)自美國賓夕法尼亞大學(xué)的研究人員在著(zhù)名國際學(xué)術(shù)期刊theNewEnglandJournalofMedicine發(fā)表了一項最新研究進(jìn)展，在該項研究中，研究人員利用基因治療技術(shù)對患有一種叫做Leber'scongenitalamaurosis(LCA)的視力退化疾病的兒童進(jìn)行了治療，隨后對部分病人進(jìn)行了跟蹤調查。

　　LCA是一種由多基因突變導致的眼部疾病，其中Rpe65基因突變與10%的LCA病變發(fā)生有關(guān)。Rpe65是與視網(wǎng)膜感光細胞光敏感性有關(guān)的重要基因，對于感光細胞的長(cháng)期存活具有重要作用，而在LCA疾病中，感光細胞發(fā)生死亡，不能對光線(xiàn)進(jìn)行感知并將其轉化為電信號傳送到大腦。因此，患有LCA的病人最終會(huì )喪失視力。這項靶向Rpe65的基因治療項目開(kāi)始于2008年，在研究中研究人員將載有Rpe65的病毒載體注射到15名病人的視網(wǎng)膜，隨后幾個(gè)月中，病人的視力得到顯著(zhù)提升，并且該治療方法的安全性也得到驗證。

　　在該項研究中，研究人員對三名病人的視力，視網(wǎng)膜成像能力進(jìn)行了檢測研究，這一過(guò)程在病人接受治療之前就已開(kāi)始，并在治療后6年內進(jìn)行了持續跟蹤觀(guān)察。結果表明，三名病人在治療后6個(gè)月其視覺(jué)敏感性得到顯著(zhù)提高，并且在隨后的1到3年內，其視力改善達到頂峰，隨后開(kāi)始出現下降。研究人員發(fā)現在整個(gè)治療過(guò)程中，視網(wǎng)膜的外核層厚度下降，這表明感光細胞仍在發(fā)生死亡。研究人員指出，這些結果說(shuō)明這種基因治療方法并不能阻止感光細胞的死亡，而只是通過(guò)促進(jìn)視覺(jué)循環(huán)改善視力。

　　最后研究人員總結道，目前的基因治療方法仍不能達到一勞永逸的效果，但對于該治療方法作用周期的了解會(huì )促進(jìn)對基因治療策略的改進(jìn)提高，這對基因治療的發(fā)展前景具有重要意義。