準爸媽們有許多事情要處理。為了生個(gè)健康的寶寶，準媽媽的飲食要注意，行為也要注意。也有許多地方有些不同的建議，有好也有壞。不過(guò)近年產(chǎn)前DNA檢測領(lǐng)域發(fā)展迅速，現在我們已經(jīng)能在妊娠早期檢測出少見(jiàn)但在逐漸增加的遺傳病。

　　在近期的新技術(shù)出現之前，檢測胚胎的基因組成的唯一途徑還是羊膜穿刺術(shù)，醫生將一個(gè)長(cháng)長(cháng)的像針一樣的東西直接插入子宮，采集羊水的樣本。這種測試不僅會(huì )讓孕婦不舒服，而且還有很小的流產(chǎn)風(fēng)險。不過(guò)，隨著(zhù)DNA測序研究的發(fā)展，可能很快這種檢測辦法就會(huì )被淘汰了。

　　事實(shí)證明，少量胎兒DNA在懷孕之初會(huì )在母親的血液里循環(huán)，時(shí)間僅僅維持10周。新的檢測技術(shù)只需要從母體身上采取少量血液樣本，用它來(lái)檢查嬰兒的DNA的三體性。新檢測主要研究染色體21-3體這個(gè)引起唐氏癥的，不過(guò)還會(huì )查看DNA的篩選能力以檢測其他三倍體。

　　這個(gè)研究是迄今為止最大規模的，涉及19000個(gè)婦女，35個(gè)地點(diǎn)，6個(gè)國家。研究主導是MaryNorton，受研究的所有婦女都曾做過(guò)常規產(chǎn)前篩查。該研究比對了標準的血液測試、“三重檢測”及近期被羅氏收購的AriosaDiagnostics做的新型無(wú)細胞DNA測序(cfDNA)。我(原作者)在去年寫(xiě)了一篇類(lèi)似的研究，包含的患者有1914個(gè)，采用同樣的DNA測試種類(lèi)。這次新研究樣本比我的大十倍，結果也更好。所有的參與者都做了標準的篩選及DNA檢測。

　　那么，他們發(fā)現了什么呢？首先，既做過(guò)標準檢測又做過(guò)cfDNA的孕媽媽數量為15841。由于技術(shù)原因，19000的參與者里不是所有人都參與了兩個(gè)測試。而在所有被研究的對象里，共有38個(gè)胎兒患有21-3體綜合征，標準篩查中查出了30例，cfDNA則測出了全部38例。更驚人的是誤報率，標準篩查誤報陽(yáng)性的有854個(gè)，cfDNA誤報的只有9例，差距快到100倍了。

　　如果你覺(jué)得上面的表述不夠生動(dòng)的話(huà)，那我換個(gè)方式說(shuō)：在所有準媽媽中。標準篩選報告出來(lái)后有884個(gè)人的結果呈“陽(yáng)性”，而在這些報告中只有30個(gè)是正確的。所以，如果你是那個(gè)做了標準篩查結果是陽(yáng)性的媽媽?zhuān)愀怪械奶褐挥?.4%的概率患唐氏綜合癥。這些媽媽中幾乎所有都會(huì )選擇做羊膜刺穿術(shù)進(jìn)行確認，帶著(zhù)羊膜刺穿有的流產(chǎn)風(fēng)險和焦慮來(lái)仔細檢查。

　　而cfDNA檢測結果只有47個(gè)呈陽(yáng)性的結果，其中有38個(gè)是正確的，因此拿到陽(yáng)性結果的胚胎有81%的可能出生后患唐氏綜合癥。

　　而且，cfDNA檢測還能更準確的檢測13-3體和18-3體，這兩個(gè)染色體會(huì )導致更罕見(jiàn)的嚴重健康問(wèn)題，一般這樣的嬰兒都會(huì )在第一個(gè)生日到來(lái)之前夭折。

　　一個(gè)比常規血液檢查誤報率低100倍的測試方法，DNA測試在產(chǎn)前篩選上的優(yōu)勢顯而易見(jiàn)。讓我們靜靜等待，它快速取代傳統的血液測試來(lái)避免準爸媽為假結果焦慮，也減少他們做不必要的后續測試。