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Cell:新工具揭示疾病相關(guān)遺傳突變

2015-04-27 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究者M(jìn)arianWalhout博士表示,截至目前為止我們僅可以在同一時(shí)間調查一種突變引發(fā)的疾病,而如今利用我們開(kāi)發(fā)的平臺就可以幫助我們在進(jìn)行單一實(shí)驗的情況下對成百上千種突變進(jìn)行展現和分析,同時(shí)我們還可以繪制出一種新型的反應圖譜,來(lái)可以組成強大的控制基因表達的網(wǎng)絡(luò )來(lái)幫助確定基因突變如何引發(fā)多種人類(lèi)疾病的發(fā)生。

  近期,發(fā)表在國際雜志Cell上的一篇研究論文中,來(lái)自馬薩諸塞大學(xué)醫學(xué)院的研究人員通過(guò)研究開(kāi)發(fā)了一種新型強大的工具,其可以揭示和人類(lèi)疾病相關(guān)的遺傳突變的特性,相關(guān)研究或可幫助科學(xué)家輕松有效地描述隱藏在復雜多基因疾病背后的基因組突變。

  研究者M(jìn)arianWalhout博士表示,截至目前為止我們僅可以在同一時(shí)間調查一種突變引發(fā)的疾病,而如今利用我們開(kāi)發(fā)的平臺就可以幫助我們在進(jìn)行單一實(shí)驗的情況下對成百上千種突變進(jìn)行展現和分析,同時(shí)我們還可以繪制出一種新型的反應圖譜,來(lái)可以組成強大的控制基因表達的網(wǎng)絡(luò )來(lái)幫助確定基因突變如何引發(fā)多種人類(lèi)疾病的發(fā)生。

  全基因組關(guān)聯(lián)分析(GenomeWideAssociationStudy,GWAS)為基因組測序帶來(lái)了革命性的進(jìn)步,其同時(shí)也幫助科學(xué)家們定位到了和多種疾病發(fā)生相關(guān)的多種遺傳突變,然而這些突變中有90%都不能編碼蛋白的產(chǎn)生;DNA結合位點(diǎn)或轉錄因子的突變往往會(huì )通過(guò)破壞基因的調節來(lái)引發(fā)疾病,而這往往會(huì )導致靶向蛋白產(chǎn)生過(guò)多或不足,多種疾病,比如癌癥、神經(jīng)變性疾病、血液障礙及代謝性疾病就和異常的基因調節直接相關(guān)。

  由GWAS鑒別出的大多數和疾病相關(guān)的突變實(shí)際上并不會(huì )改變蛋白質(zhì)本身,而位于調節性區域的突變才會(huì )真正改變蛋白質(zhì)的水平,于是研究者所面臨的挑戰就是鑒別這些突變如何以及為何引發(fā)疾病的發(fā)生。早在2011年研究者就開(kāi)發(fā)出了一種增強的,以基因為中心的酵母雜交實(shí)驗,于是研究者在本文中就進(jìn)行了涉及1000種轉錄因子以及100多種基因突變的數千種實(shí)驗,最后在多種相關(guān)疾病中發(fā)現了DNA位點(diǎn)間相互作用的缺失及獲得情況,同似乎還鑒別出了和基因表達改變相關(guān)的轉錄因子。

  最后研究者Walhout說(shuō)道,本文中新型工具平臺的開(kāi)發(fā)幫助我們深入探尋了遺傳突變及轉錄因子之間相互作用的差異,其在干擾基因調節網(wǎng)絡(luò )上扮演著(zhù)重要作用,同時(shí)也幫助我們深入理解了這些網(wǎng)絡(luò )同疾病發(fā)生之間的密切關(guān)系,為后期開(kāi)發(fā)新型靶向療法來(lái)治療基因突變相關(guān)的疾病提供了新的研究思路和線(xiàn)索。

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