《新英格蘭醫學(xué)雜志》在上周發(fā)表了一篇綜述,介紹了基因組和外顯子組測序的臨床指南。盡管這篇綜述的對象是醫生,指導他們如何利用這些工具來(lái)診斷罕見(jiàn)的遺傳病,但雜志同時(shí)發(fā)表了一系列文章,討論健康人在擔心疾病風(fēng)險時(shí)應該怎么做。
在NEJM描述的一個(gè)案例中,一位注重健康的男子在拜訪(fǎng)了他的親戚之后,陷入了深深的焦慮。他得知,他的三位親戚都患上了癌癥,一個(gè)是乳腺癌,一個(gè)是卵巢癌,另一個(gè)是前列腺癌。這名男子本身并不是個(gè)焦慮的人,但非常注重他的健康。他定期鍛煉,并注意飲食。因此,他希望了解遺傳檢測以及在癌癥來(lái)襲之前應采取什么預防措施。
在介紹完這個(gè)案例后,NEJM還呼吁讀者討論此男子是否需要進(jìn)行遺傳檢測,如果需要的話(huà),他應該使用基因panel、全外顯子組測序,還是全基因組測序呢?華盛頓大學(xué)的WylieBurke建議只進(jìn)行癌基因的靶向測序,不過(guò)要滿(mǎn)足某些條件。例如,她認為還需要更多的信息,以便說(shuō)明那些親戚的相互關(guān)系,以及他們是否處于同一個(gè)生物系。接著(zhù),她補充說(shuō),下一步將要確定待檢測的人。她認為最好檢測受影響的家族成員。
對于檢測本身,Burke認為最好的檢測方法將是使用靶向的基因測序panel,全面檢測已知與遺傳性乳腺癌和前列腺癌相關(guān)的基因中的突變。
威斯康辛醫學(xué)院的DavidDimmock則提出了相反的意見(jiàn)。他建議開(kāi)展全基因組測序,因為與基因panel檢測和全外顯子組測序相比,全基因組測序有著(zhù)技術(shù)及其他方面的優(yōu)勢,它能更好地檢測缺失和重排,包括內含子。此外,全基因組測序還能發(fā)現其他臨床相關(guān)的結果,如果患者出現癌癥或其他疾病,將有助于治療。
“全基因組測序除了能夠鑒定癌癥的易感性,并告知治療選擇外,它還有望提供其他疾病的遺傳風(fēng)險的信息,如血色素沉著(zhù)病或脂代謝紊亂。這些結果將有助于改善或確定患者的風(fēng)險預防策略,”Dimmock補充道。
你認為以上哪一位專(zhuān)家的建議是對的呢?NEJM網(wǎng)站也舉行了一個(gè)投票活動(dòng),讓大家選擇。截至6月23日,共有480人參與投票。其中41%的人認為無(wú)需進(jìn)行遺傳篩查,47%的人認為只需要對癌基因進(jìn)行測序,而支持全基因組測序的人僅有11%。
這次投票活動(dòng)開(kāi)放至7月2日。許多讀者也在網(wǎng)站上發(fā)表了他們的評論。有人提出,誰(shuí)來(lái)支付,這是個(gè)關(guān)鍵的問(wèn)題。同時(shí),即使篩查出突變,那么下一步應該怎么做呢?進(jìn)行預防性的前列腺切除手術(shù)?這樣真的好嗎?
適應于腰痛、頸肩腕綜合征、肩周炎和變形性關(guān)節炎。
健客價(jià): ¥175清熱解毒,消腫止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃腺炎及一般瘡癤。
健客價(jià): ¥3.5傷風(fēng)感冒,肚痛屙嘔,蚊咬止癢,消化不良,湯火灼傷,牙痛頭痛,消暑提神,驅風(fēng)救急,舟車(chē) 暈浪,消毒止炎,小兒肚痛。
健客價(jià): ¥13增強免疫力
健客價(jià): ¥240清熱解毒,消腫止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃腺炎及一般瘡癤。
健客價(jià): ¥10.5清燥熱、滋陰補腎、潤肺養顏。
健客價(jià): ¥13散風(fēng)清熱,瀉火止痛。用于風(fēng)熱上攻、肺胃熱盛所致的頭暈目眩、暴發(fā)火眼、牙齒疼痛、口舌生瘡、咽喉腫痛、耳痛耳鳴、大便秘結、小便短赤。
健客價(jià): ¥3.9利水消腫,除濕健脾。用于臌癥,胸腹脹滿(mǎn),四肢浮腫,大便秘結,小便短赤。
健客價(jià): ¥288彼邁樂(lè )鹽酸舍曲林片:主要用于抑郁癥,亦可用于治療強迫癥。 荷氏B族維生素片:補充多種B族維生素。 順氣安神丸:調節“粘”熱,鎮靜安神。用于“赫依”,“粘”熱交爭,山川間熱,發(fā)燒,“赫依”引起的癲狂,昏迷,心神不安。
健客價(jià): ¥618清熱解毒,退黃化濕,利水消腫。用于黃疸,水腫,肝損傷,脂肪肝。
健客價(jià): ¥99用于測量人體血壓及脈搏。(不適用于新生兒及嬰幼兒)
健客價(jià): ¥145該產(chǎn)品適用于測量成人血壓及脈搏數。
健客價(jià): ¥640蚊咬止癢、提神醒腦、消暑清涼、舟車(chē)勞頓、清潔肌膚,為居家旅行、上課開(kāi)會(huì )以及救急應急之用
健客價(jià): ¥26.5清熱解毒,消腫止痛。用于熱毒內盛所致的咽喉腫痛。
健客價(jià): ¥14清熱解毒,消腫止痛。用于熱毒內盛所致的咽喉腫痛。
健客價(jià): ¥9.95清熱解毒、消腫止痛。用于熱毒內盛引起的咽喉腫痛、咽部異物感,急性咽炎、慢性咽炎、急性喉炎、扁桃體炎、發(fā)熱咳嗽,急性上呼吸道感染癥狀以及牙齦腫痛、口舌生瘡等急性病癥。
健客價(jià): ¥9奧氮平用于治療精神分裂癥。初始治療有效的患者,奧氮平在維持治療期間能夠保持基臨床效果。奧氮平用于治療、重度躁狂發(fā)作。對奧氮平治療有效的躁狂發(fā)作患者,奧氮平可用于預防雙相情感障礙的復發(fā)。
健客價(jià): ¥750潤腸通便。用于腸熱津虧所致的便秘,癥見(jiàn)大便干結難下、腹部脹滿(mǎn)不舒;習慣性便秘見(jiàn)上述證候者。
健客價(jià): ¥19清熱利水,通淋排石。用于下焦濕熱所致的石淋,癥見(jiàn)腰腹疼痛、排尿不暢或伴有血尿;泌尿系統結石見(jiàn)上述癥候證者。
健客價(jià): ¥39清熱利水,通淋排石。用于下焦濕熱所致的石淋,癥見(jiàn)腰腹疼痛、排尿不暢或伴有血尿;泌尿系統結石見(jiàn)上述癥候證者。
健客價(jià): ¥48清熱瀉火,散風(fēng)止痛。用于頭痛眩暈,目赤耳鳴,咽喉腫痛,口舌生瘡,牙齦腫痛,大便燥結。
健客價(jià): ¥4.2清熱通便,散風(fēng)止痛。用于頭暈目眩,暴發(fā)火眼,牙齒疼痛,口舌生瘡,咽喉腫痛,耳痛耳鳴,大便秘結,小便短赤。
健客價(jià): ¥5.9清熱通便,散風(fēng)止痛。用于上焦風(fēng)熱所致的頭暈腦脹,牙齦腫痛,口舌生瘡,咽喉紅腫,耳痛耳鳴,暴發(fā)火眼,大便干燥,小便黃赤。
健客價(jià): ¥25益氣、養陰、通脈。用于心氣虛或氣陰兩虛的胸痹患者,癥見(jiàn)心悸、乏力、胸痛、胸悶、心煩、失眠、多汗、眩暈、口干、面色少華或面色潮紅、舌質(zhì)淡紅、胖嫩或有齒痕、脈弦細或沉細、澀、結代等。亦可用于冠心病心絞痛見(jiàn)有上述癥狀者。
健客價(jià): ¥39