99色热,九九热国产,99视频在线观看视频,99视频在线观看视频,亚洲视频99,久久99久久98精品免观看软件,99视频观看

您的位置:健客網(wǎng) > 新聞頻道 > 醫藥資訊 > 醫藥科研 > NEJM:家人患上絕癥,你是否需要基因檢測?

NEJM:家人患上絕癥,你是否需要基因檢測?

2015-04-20 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:在NEJM描述的一個(gè)案例中,一位注重健康的男子在拜訪(fǎng)了他的親戚之后,陷入了深深的焦慮。他得知,他的三位親戚都患上了癌癥,一個(gè)是乳腺癌,一個(gè)是卵巢癌,另一個(gè)是前列腺癌。這名男子本身并不是個(gè)焦慮的人,但非常注重他的健康。他定期鍛煉,并注意飲食。因此,他希望了解遺傳檢測以及在癌癥來(lái)襲之前應采取什么預防措施。

  《新英格蘭醫學(xué)雜志》在上周發(fā)表了一篇綜述,介紹了基因組和外顯子組測序的臨床指南。盡管這篇綜述的對象是醫生,指導他們如何利用這些工具來(lái)診斷罕見(jiàn)的遺傳病,但雜志同時(shí)發(fā)表了一系列文章,討論健康人在擔心疾病風(fēng)險時(shí)應該怎么做。

  在NEJM描述的一個(gè)案例中,一位注重健康的男子在拜訪(fǎng)了他的親戚之后,陷入了深深的焦慮。他得知,他的三位親戚都患上了癌癥,一個(gè)是乳腺癌,一個(gè)是卵巢癌,另一個(gè)是前列腺癌。這名男子本身并不是個(gè)焦慮的人,但非常注重他的健康。他定期鍛煉,并注意飲食。因此,他希望了解遺傳檢測以及在癌癥來(lái)襲之前應采取什么預防措施。

  在介紹完這個(gè)案例后,NEJM還呼吁讀者討論此男子是否需要進(jìn)行遺傳檢測,如果需要的話(huà),他應該使用基因panel、全外顯子組測序,還是全基因組測序呢?華盛頓大學(xué)的WylieBurke建議只進(jìn)行癌基因的靶向測序,不過(guò)要滿(mǎn)足某些條件。例如,她認為還需要更多的信息,以便說(shuō)明那些親戚的相互關(guān)系,以及他們是否處于同一個(gè)生物系。接著(zhù),她補充說(shuō),下一步將要確定待檢測的人。她認為最好檢測受影響的家族成員。

  對于檢測本身,Burke認為最好的檢測方法將是使用靶向的基因測序panel,全面檢測已知與遺傳性乳腺癌和前列腺癌相關(guān)的基因中的突變。

  威斯康辛醫學(xué)院的DavidDimmock則提出了相反的意見(jiàn)。他建議開(kāi)展全基因組測序,因為與基因panel檢測和全外顯子組測序相比,全基因組測序有著(zhù)技術(shù)及其他方面的優(yōu)勢,它能更好地檢測缺失和重排,包括內含子。此外,全基因組測序還能發(fā)現其他臨床相關(guān)的結果,如果患者出現癌癥或其他疾病,將有助于治療。

  “全基因組測序除了能夠鑒定癌癥的易感性,并告知治療選擇外,它還有望提供其他疾病的遺傳風(fēng)險的信息,如血色素沉著(zhù)病或脂代謝紊亂。這些結果將有助于改善或確定患者的風(fēng)險預防策略,”Dimmock補充道。

  你認為以上哪一位專(zhuān)家的建議是對的呢?NEJM網(wǎng)站也舉行了一個(gè)投票活動(dòng),讓大家選擇。截至6月23日,共有480人參與投票。其中41%的人認為無(wú)需進(jìn)行遺傳篩查,47%的人認為只需要對癌基因進(jìn)行測序,而支持全基因組測序的人僅有11%。

  這次投票活動(dòng)開(kāi)放至7月2日。許多讀者也在網(wǎng)站上發(fā)表了他們的評論。有人提出,誰(shuí)來(lái)支付,這是個(gè)關(guān)鍵的問(wèn)題。同時(shí),即使篩查出突變,那么下一步應該怎么做呢?進(jìn)行預防性的前列腺切除手術(shù)?這樣真的好嗎?

看本篇文章的人在健客購買(mǎi)了以下產(chǎn)品 更多>
有健康問(wèn)題?醫生在線(xiàn)免費幫您解答!去提問(wèn)>>
健客微信
健客藥房
崇义县| 岑溪市| 宝山区| 云浮市| 万安县| 峡江县| 岳普湖县| 昭苏县| 长顺县| 龙游县| 万山特区| 买车| 全南县| 翁源县| 延川县| 青海省| 平利县| 巨野县| 渑池县| 报价| 肥城市| 吉林市| 新营市| 鹿邑县| 修文县| 龙山县| 临湘市| 杭锦旗| 原阳县| 甘孜县| 西宁市| 察隅县| 宜州市| 容城县| 东乌珠穆沁旗| 博白县| 上栗县| 宁德市| 涿鹿县| 新乡市| 泽普县|