經(jīng)過(guò)50年的努力，如今已87歲的珍尼特·卡爾(JanetCarr)終于完成了世界上用時(shí)最長(cháng)的先天愚型研究。先天愚型即唐氏綜合征、21體綜合征，是一種先天基因病，可致智力發(fā)育遲緩，患兒可視為殘疾人。

　　珍尼特的研究包含54名研究對象，都是1964年11月前出生的新生兒患者，家住英國東南部。珍尼特的研究目標是：使用智力測試來(lái)確定患兒所適合的教育方法；患兒從出生6周起就開(kāi)始參與研究。一開(kāi)始的計劃是該研究只進(jìn)行10個(gè)月，但是珍尼特又想到要觀(guān)察長(cháng)期的發(fā)展情況及患兒與家人的互動(dòng)情況，于是又堅持了下來(lái)。

　　珍尼特說(shuō)：“我想，需要觀(guān)察的不只是患兒的情況，還有家人所受到的影響。大家都認為殘疾的孩子會(huì )給家庭帶來(lái)災難，導致家庭的破裂，我也是這么想的。”但事實(shí)上她發(fā)現，雖然患兒的發(fā)育速度比其他孩子遲緩，但是其家人可以很好地處理孩子成長(cháng)中的各種情況，患兒與兄弟姐妹之前的關(guān)系也很融洽。

　　要知道在那個(gè)時(shí)候，像唐氏綜合征患者這樣智力有缺陷的人都不被當人看，是要送到療養院里去的。

　　1970-1971年間，珍尼特根據此研究撰寫(xiě)了博士畢業(yè)論文。當時(shí)她也覺(jué)得研究終于要結束了，但是她開(kāi)始每年給患兒們寄生日賀卡，這個(gè)習慣一直持續到今天。

　　孩子們11歲那年，珍尼特又重新開(kāi)始了研究。當時(shí)的患兒家庭中，有些過(guò)得非常艱難，但是等到孩子們21歲之后，患兒們獨立了許多。珍尼特說(shuō)：“有家長(cháng)說(shuō)，孩子先在能自己完成很多事情了。”

　　患者30歲后，60%的父母已經(jīng)年邁，但他們仍然專(zhuān)職照顧家中的唐氏綜合征患者，他們因此承受著(zhù)生理上和經(jīng)濟上的巨大壓力。珍尼特說(shuō)，患者從21歲到45歲之間，包括語(yǔ)言能力在內的所有智能都沒(méi)有多大的變化，但是有些人進(jìn)入30歲后記憶力就開(kāi)始下降了。

　　珍尼特與患兒家人的關(guān)系都很親密，她認為研究的成果來(lái)自大家的支持和合作。她說(shuō)：“是他們造就了這一切，我希望他們的能為此感到驕傲。”1995年，她寫(xiě)了一本書(shū)來(lái)記錄患兒家庭的故事，書(shū)名叫做《成長(cháng)中的唐氏綜合征患兒》。

　　珍尼特的工作成果以及在業(yè)內的專(zhuān)業(yè)評價(jià)都非常好，她已經(jīng)寫(xiě)了好幾本書(shū)，共60多個(gè)章節，另外還有很多論文。但是她的為人很幽默爽朗，她曾笑著(zhù)說(shuō)過(guò)她兒子的一些事情。他對珍尼特說(shuō)：“你最好快點(diǎn)完成這項研究，要不然你的專(zhuān)用論文編輯都要退休了。”

　　研究期間，社會(huì )上針對有智力問(wèn)題的人的政策、法規、態(tài)度等都發(fā)生了許多變化。1965年，世界衛生組織取消了“先天性白癡”這種說(shuō)法，在此之前大家基本上都是這么叫的。在此之后，此病的名稱(chēng)改做“唐氏綜合征”，因為首先發(fā)現它的醫生叫做約翰·朗頓·唐。

　　研究剛開(kāi)始的時(shí)候，唐氏綜合征患兒被法律認定“無(wú)法接受教育”，到上世紀70年代才發(fā)生修改。不過(guò)直到現在，珍尼特還為患兒受到的輕視感到憤怒。她說(shuō)：“大家以前經(jīng)常說(shuō)，這些孩子路都不能走，話(huà)都不會(huì )說(shuō)?？墒鞘聦?shí)上他們是能做到這些的。”

　　唐氏綜合征患者療養院的廢除讓珍尼特很高興，但是在家中生活也有壞處。“現在的家庭都比較小，患者的社交圈子很有限，能照顧他們的只有兄弟姐妹和父母。等照顧他們的人老了以后，他們就沒(méi)有依靠了。之前有一段時(shí)期患者的社交面變廣了，但是現在又回到了從前那樣。”

　　依現在的醫學(xué)水平，一些患者能活到70歲以上。珍尼特最近的研究就集中關(guān)注了老年患者的情況及衰老后病情的發(fā)展。

　　一開(kāi)始參與研究的家庭共有54戶(hù)，如今還在繼續的有29戶(hù)，另外的家庭中要么患者已死去，要么退出了研究。將50年來(lái)的研究成果發(fā)表之后，珍尼特也將正式退休，將項目交給自己帶過(guò)的博士生、現任伯明翰大學(xué)神經(jīng)發(fā)育障礙系教授的克里斯·奧利弗。之后，珍尼特還會(huì )再寫(xiě)一本書(shū)來(lái)描述自己的研究歷程。

　　當問(wèn)到珍尼特有什么愿望時(shí)，她毫不遲疑地說(shuō)：“我希望患者在日常生活中能夠真正占據一席之地。”