在廣州市婦女兒童醫療中心住院部血液腫瘤科移植病房，三歲的安安（化名）長(cháng)得跟普通孩子很不一樣：他看起來(lái)比同齡的孩子矮小很多，眼距較寬、鼻梁塌陷、唇厚外翻，并且雙手僵直、無(wú)法握拳。
安安患的是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病——巖藻糖貯積病，迄今全世界僅報道100例左右。這是一種兒童遺傳代謝病，安安體內的巖藻糖代謝達不到正常水平，這種缺陷對他身體和智力發(fā)育都會(huì )造成嚴重影響。
4個(gè)月前，醫院血液腫瘤科主任江華給他做了造血干細胞移植，安安有希望恢復正常的代謝功能，已經(jīng)造成的神經(jīng)系統損傷和身體癥狀也有希望不再進(jìn)行性加重。
據了解，給安安做的異基因造血干細胞移植術(shù)治療巖藻糖貯積病為世界第三例、中國第一例，并且是世界上首次采用臍血移植。
“垃圾處理站”發(fā)生故障
江華介紹，溶酶體是一種細胞質(zhì)內的小體。它源源不斷地生產(chǎn)酸性水解酶，能降解各種大分子化合物，甚至包括完整的線(xiàn)粒體，在維持細胞功能和身體組織穩定方面起著(zhù)重要作用，包括病原體防御、骨骼再造、控制膽固醇穩態(tài)和組織內細胞更新?？梢哉f(shuō)，溶酶體是每個(gè)細胞里的“垃圾處理站”。
當溶酶體功能存在缺陷時(shí)，身體里面的各種大分子無(wú)法正常代謝出去，貯積在身體多種組織和器官中，就會(huì )發(fā)生溶酶體貯積病。表現在患者身上，就是一系列特征明顯但在臨床上卻很罕見(jiàn)的癥狀，其中最為常見(jiàn)的是患者體格發(fā)育異常和神經(jīng)系統障礙。安安患的巖藻糖貯積病就屬于溶酶體貯積病的一種，一般1歲左右發(fā)病。被媒體報道較多的罕見(jiàn)病之一粘多糖貯積癥就是其中最大一類(lèi)。
到目前為止，人類(lèi)發(fā)現的溶酶體貯積病已超過(guò)50種。雖然單個(gè)疾病發(fā)生率非常低，但總體上發(fā)生率為1∶7000，這一比率已相當高。
目前，醫學(xué)界對于溶酶體貯積病的病理生理機制尚不完全清楚。據江華介紹，溶酶體貯積病大多數是由于溶酶體中水解酶的某種基因突變所導致，這些突變導致某些酶“缺位”或功能異常，就像是垃圾處理站缺少工人來(lái)處理垃圾；小部分是由于溶酶體膜上的轉運蛋白突變所致，這就像是垃圾處理站雖然有員工，但卻都被關(guān)在了大門(mén)里，無(wú)法出去正常工作。
用造血干細胞替代缺陷細胞
近20多年來(lái)，隨著(zhù)對溶酶體貯積病的研究取得極大進(jìn)展，多種治療方法用于應對溶酶體貯積病，包括造血干細胞移植、酶替代療法、減少底物治療、小分子伴侶治療以及基因治療等。其中許多方法雖然不能徹底治愈疾病，但能顯著(zhù)改善患者的生存狀態(tài)。
異基因造血干細胞移植是目前最理想的治療方式。雖然溶酶體貯積病并非造血方面的缺陷，但移植了正常的造血干細胞后，供體能滲透進(jìn)入患者的各種組織中，替代酶缺陷的細胞，能在理論上成為正?；钚悦傅挠谰脕?lái)源。正?；钚缘拿敢材鼙淮嬖诿溉毕莸泥徑募毎?，這些細胞功能也能恢復正常。
此外，單核細胞還能從骨髓轉移至大腦，在那里分化為小膠質(zhì)細胞，并通過(guò)介導過(guò)程，交叉修復受損的神經(jīng)系統。這也意味著(zhù)，即使一些患兒因為大分子的貯積而造成神經(jīng)系統的損傷，也能夠得到一定程度的修復，使病情得到遏制。
江華介紹，移植術(shù)最難的并非移植過(guò)程，而是如何處理移植后的并發(fā)癥，包括排斥反應、排異反應以及干細胞功能不良等，這需要醫生具備準確的判斷力，根據癥狀采取相應的處理措施。
臍血移植治療巖藻糖貯積病屬世界首例
異基因造血干細胞移植治療各種類(lèi)型的遺傳代謝病，已獲得越來(lái)越多的醫生在臨床上的研究與認可。
江華及其團隊在2014年已完成了30余例異基因造血干細胞移植，涉及疾病種類(lèi)多樣，包括多種類(lèi)型的白血病、廣東地區多發(fā)的重型地中海貧血、重型再生障礙性貧血、范科尼貧血、急性白血病、幼年型粒單細胞性白血病、X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良、各種類(lèi)型粘多糖貯積癥、巖藻糖貯積病等。迄今為止，沒(méi)有發(fā)生與移植相關(guān)的死亡案例。
其中，范科尼貧血、各種類(lèi)型粘多糖貯積癥、巖藻糖貯積病等疾病的異基因造血干細胞移植都是在廣東省首次開(kāi)展，均獲得成功。
給安安做的移植術(shù)，是世界第三例、中國第一例異基因造血干細胞移植術(shù)治療巖藻糖貯積病，并且是世界上首次采用臍血移植，之前案例移植的造血干細胞都是來(lái)源于骨髓。
江華介紹，造血干細胞來(lái)源可包括骨髓、外周血以及臍血，其中，臍血干細胞效果穩定，而且跟“一髓難求”的骨髓比起來(lái)，來(lái)源相對簡(jiǎn)單好找，只需在臍血公共庫中尋找HLA配型基本相合的臍血。
不過(guò)，江華也指出，雖然異基因造血干細胞移植被人們嘗試于治療多種溶酶體貯積病，但迄今為止，被證明效果最好的僅限于少數類(lèi)型，如粘多糖貯積癥Ⅰ型、克拉伯病以及異染性腦病等。
解表，祛濕，和中。用于暑濕感冒，癥見(jiàn)發(fā)熱頭痛、腹痛腹瀉、惡心嘔吐、腸胃不適；亦可用于暈車(chē)暈船。
健客價(jià)： ￥15活血化瘀，化痰通絡(luò )，行氣止痛。用于痰瘀阻絡(luò )之中風(fēng)恢復期和后遺癥，癥見(jiàn)半身不遂、拘攣麻木、口眼歪斜、言語(yǔ)不清。
健客價(jià)： ￥33活血化瘀，化痰通絡(luò )，行氣止痛。用于痰瘀阻絡(luò )之中風(fēng)恢復期和后遺癥，癥見(jiàn)半身不遂、拘攣麻木、口眼歪斜、言語(yǔ)不清。
健客價(jià)： ￥46本品增強免疫功能，用于抗癌化療、放療的輔助治療，老年性免疫功能缺陷等?？膳浜匣?、放療及聯(lián)合應用于白血病、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合癥及造血干細胞移植后，以及其它實(shí)體瘤患者。
健客價(jià)： ￥99.9本品可增強免疫功能，用于抗癌化療、放療的輔助治療，老年性免疫功能缺陷等?？膳浜匣?、放療及聯(lián)合應用于白血病、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合癥及造血干細胞移植后，以及其他實(shí)體瘤患者。
健客價(jià)： ￥130本品可增強免疫功能，用于抗癌化療、放療的輔助治療，老年性免疫功能缺陷等?？膳浜匣?、放療及聯(lián)合應用于白血病、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合癥及造血干細胞移植后，以及其它實(shí)體瘤患者。
健客價(jià)： ￥171本品可增強免疫功能，用于抗癌化療、放療的輔助治療，老年性免疫功能缺陷等?？膳浜匣?、放療及聯(lián)合應用于白血病、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合癥及造血干細胞移植后，以及其他實(shí)體瘤患者。
健客價(jià)： ￥98預防肝臟或腎臟移植術(shù)后的移植物排斥反應。治療肝臟或腎臟移植術(shù)后應用其他免疫抑制藥物無(wú)法控制的移植物排斥反應。
健客價(jià)： ￥929本品具有抗炎、解熱及鎮痛作用，其作用機理為通過(guò)對環(huán)氧酶的抑制而減少前列腺素的合成。制止炎癥組織痛覺(jué)神經(jīng)沖動(dòng)的形成，抑制炎性反應，包括抑制白細胞的趨化性及溶酶體酶的釋放等。
健客價(jià)： ￥41.預防肝臟或腎臟移植術(shù)后的移植物排斥反應。 2.治療肝臟或腎臟移植術(shù)后應用其他免疫抑制藥物無(wú)法控制的移植物排斥反應。
健客價(jià)： ￥8881.預防肝臟或腎臟移植術(shù)后的移植物排斥反應。 2.治療肝臟或腎臟移植術(shù)后應用其他免疫抑制藥物無(wú)法控制的移植物排斥反應。
健客價(jià)： ￥1329預防肝臟或腎臟移植術(shù)后的移植物排斥反應。治療肝臟或腎臟移植術(shù)后應用其他免疫抑制藥物無(wú)法控制的移植物排斥反應。
健客價(jià)： ￥533.5有較理想抑制排斥反應療效和藥物耐受性，提高腎移植患者接受免疫抑制劑治療的依從性，減少因藥物副作用而導致的移植物功能喪失?？膳c環(huán)孢素和腎上腺皮質(zhì)激素同時(shí)應用。
健客價(jià)： ￥9001、預防和治療同種異體器官移植或骨髓移植的排斥反應或移植物抗宿主反應。2、經(jīng)其他免疫抑制劑治療無(wú)效的狼瘡腎炎、難治性腎病綜合征等自身免疫性疾病。
健客價(jià)： ￥13801.適用于預防同種異體腎、肝、心、骨髓等器官或組織移植所發(fā)生的排斥反應，也適用于預防及治療骨髓移植時(shí)發(fā)生的移植物抗宿主反應（GVHD） 2、經(jīng)其他免疫抑制劑治療無(wú)效的狼瘡腎炎、難治性腎病綜合征等自身免疫性疾病。
健客價(jià)： ￥2661.預防和治療同種異體器官移植或骨髓移植的排斥反應或移植物抗宿主反應。 2.經(jīng)其他免疫抑制劑治療無(wú)效的狼瘡腎炎、難治性腎病綜合征等自身免疫性疾病。
健客價(jià)： ￥2291.適用于預防同種異體腎、肝、心、骨髓等器官或組織移植所發(fā)生的排斥反應，也適用于預防及治療骨髓移植時(shí)發(fā)生的移植物抗宿主反應（GVHD）。 2.經(jīng)其它免疫抑制劑治療無(wú)效的狼瘡腎炎、難治性腎病綜合癥等自身免疫性疾病。
健客價(jià)： ￥249本品與皮質(zhì)類(lèi)固醇和/或其它免疫抑制劑及治療措施聯(lián)用，可防止器官移植（腎移植、心臟移植及肝移植）病人發(fā)生的排斥反應。并可減少腎 移植患者對皮質(zhì)類(lèi)固醇的需求。通常本品與皮質(zhì)類(lèi)固醇和/或其它免疫抑制劑及治療措施聯(lián)用或單獨使用，對下列患者的治療可取得臨床療效（包括皮質(zhì)類(lèi)固醇減量）。嚴重的類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎；系統性紅斑狼瘡；皮肌炎；自身免疫性慢性活動(dòng)性肝炎；自發(fā)性血小板減少性紫癜。
健客價(jià)： ￥85適用于接受腎移植的患者，預防器官排斥。 建議與環(huán)孢素和皮質(zhì)類(lèi)固醇類(lèi)聯(lián)合使用。
健客價(jià)： ￥4951、預防和治療同種異體器官移植或骨髓移植的排斥反應或移植物抗宿主反應。2、經(jīng)其他免疫抑制劑治療無(wú)效的狼瘡腎炎、難治性腎病綜合征等自身免疫性疾病。（腎炎種類(lèi)很多，根據最初發(fā)病原因可分為原發(fā)性腎小球腎炎與繼發(fā)性腎小球腎炎。按照時(shí)間來(lái)劃分，則分為急性腎炎與慢性腎炎，又稱(chēng)為慢性腎小球腎炎。急性腎炎、慢性腎炎、腎病綜合癥、腎炎等是原發(fā)性腎炎；紫癜性腎炎、狼瘡性腎炎、糖尿病腎病、高血壓腎病等稱(chēng)為繼發(fā)性腎炎。）
健客價(jià)： ￥579采用國際領(lǐng)先技術(shù)，智能語(yǔ)音播報系統，全智能化設計，做到一鍵操作，一分鐘就輕松檢測完成。穩定檢測老年人血壓值。
健客價(jià)： ￥4281.適用于預防同種異體腎、肝、心、骨髓等器官或組織移植所發(fā)生的排斥反應，也適用于預防及治療骨髓移植時(shí)發(fā)生的移植物抗宿主反應2.本品常與腎上腺皮質(zhì)激素等免疫抑制劑聯(lián)合應用，以提高療效。近年來(lái)有報道試用于治療眼色素層炎、重型再生障礙性貧血及難治性自身免疫性血小板減少性紫癜、銀屑病、難治性狼瘡腎炎等
健客價(jià)： ￥718用于治療口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外陰陰道炎。尚可用于骨髓移植患者接受細胞毒類(lèi)藥物或放射治療時(shí)，預防念珠菌感染的發(fā)生等。
健客價(jià)： ￥12
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