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研究發(fā)現DNA序列重復會(huì )引發(fā)遺傳性疾病

2014-11-28 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究酵母細胞的相關(guān)遺傳過(guò)程或為理解人類(lèi)細胞基因組的功能提供一定的幫助,我們可以開(kāi)發(fā)出特殊的遺傳系統來(lái)幫助追蹤位于目的基因處的堿基團的重復和擴張。
  近日,來(lái)自塔夫斯大學(xué)的研究人員通過(guò)研究揭示,DNA鏈中長(cháng)的核苷酸重復會(huì )導致基因組的不穩定,最終會(huì )引發(fā)遺傳性疾病的發(fā)生,比如Freidreich征和亨廷頓病等,相關(guān)研究刊登于國際雜志CellReports上。
 
  研究者認為,當細胞分裂或細胞中DNA修復機制激活時(shí)就會(huì )在DNA復制過(guò)程中形成長(cháng)的重復序列,然而最新研究顯示這種長(cháng)的核苷酸序列重復也發(fā)生在轉錄的過(guò)程中。研究者SergeiMirkin教授表示,我們目的是揭示轉錄和DNA重復擴張之間的關(guān)系,當包含DNA重復的DNA片段處于活性轉錄階段時(shí)其就更易于促進(jìn)DNA重復發(fā)生擴張。
 
 
  在我們機體的DNA中存在著(zhù)許多重復的堿基團,比如GAAGAAGAA或CGGCGGCGG,這些堿基團非常穩定,其短時(shí)間存在對機體并沒(méi)有傷害;然而其會(huì )發(fā)生偶然性地拉伸,從而這種堿基的擴展就會(huì )引發(fā)基因組穩定性及基因表達的劇烈改變,進(jìn)而引發(fā)許多人類(lèi)疾病。
 
  這項研究中研究人員利用面包酵母進(jìn)行研究監測了其細胞中基因組轉錄、復制及修復的遺傳過(guò)程,研究者表示,研究酵母細胞的相關(guān)遺傳過(guò)程或為理解人類(lèi)細胞基因組的功能提供一定的幫助,我們可以開(kāi)發(fā)出特殊的遺傳系統來(lái)幫助追蹤位于目的基因處的堿基團的重復和擴張。
 
 
  研究者表示,當沒(méi)有轉錄活動(dòng)時(shí)單一的重復序列也會(huì )發(fā)生擴張,但是這種擴張過(guò)程的可能性會(huì )比轉錄激活時(shí)要高10倍,更讓研究人員不可思議的是,細胞的轉錄“機器”并不需要物理性地穿過(guò)這些重復來(lái)刺激其擴張,而是包含重復的DNA片段處于轉錄激活狀態(tài)時(shí)就可以促進(jìn)堿基重復的擴張。當在轉錄激活狀態(tài)下DNA可以在染色質(zhì)中被更加松弛地包裹著(zhù),更為特殊的是沿著(zhù)轉錄DNA片段的核小體的密度會(huì )比非轉錄狀態(tài)下要明顯低很多。最后研究者表示,實(shí)際上不管真正精確的模型是什么,我們總會(huì )在基因組的轉錄區域發(fā)現可以擴張的DNA重復序列,當然這或許并不是一件奇怪的事情。
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