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淋巴瘤:精準治療的潛在靶點(diǎn)

2018-05-17 來(lái)源:解碼醫學(xué)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:研究結果發(fā)現,細胞中調控RNA結構和功能的一個(gè)重要基因在NKTCL中存在高頻突變,抑癌基因TP53突變頻率次之,兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%,且兩者的致病機理有高度相關(guān)性。

上海交通大學(xué)系統生物醫學(xué)協(xié)同創(chuàng )新中心的上海血液學(xué)研究所聯(lián)合我國血液/腫瘤臨床多中心研究機構的17家醫院,對/T細胞淋巴瘤(NKTCL)這一具有獨特地域性和臨床特征的血液腫瘤進(jìn)行了基因組學(xué)、分子病理學(xué)和臨床預后相關(guān)性研究,取得了精準醫學(xué)領(lǐng)域的突破性成果。相關(guān)研究7月20日在《自然—遺傳學(xué)》雜志上發(fā)表。

自然殺傷/T細胞淋巴瘤是一種惡性增殖的特殊類(lèi)型淋巴瘤。該病在亞洲地區人群中相對高發(fā),發(fā)病兇險,預后很差。

中國工程院院士陳賽娟、中國科學(xué)院院士陳竺和系統生物醫學(xué)協(xié)同創(chuàng )新中心教授趙維蒞帶領(lǐng)研究團隊,利用第二代測序技術(shù)對25例NKTCL進(jìn)行了全外顯子組測序,解讀了基因組中基因編碼區域的信息,并通過(guò)多中心研究機構平臺,在擴大的80例NKTCL患者樣本中進(jìn)行了全面驗證。

研究結果發(fā)現,細胞中調控RNA結構和功能的一個(gè)重要基因在NKTCL中存在高頻突變,抑癌基因TP53突變頻率次之,兩種基因突變率相加占全部基因突變的32.4%,且兩者的致病機理有高度相關(guān)性。蛋白和細胞功能研究顯示,一種基因突變是患者預后不良的分子標志,同時(shí),結合TP53突變以及淋巴瘤國際預后指數情況,可進(jìn)一步將NKTCL患者分為低危組、中危組及高危組三組。

這是迄今為止NKTCL最全面系統的基因組學(xué)圖譜,也是對相關(guān)突變基因致病原理及其臨床意義進(jìn)行的深入系統闡述。專(zhuān)家認為,這些結果使NKTCL臨床預后判斷分層更為清晰和嚴謹,并為該病的分層精準治療提供潛在的靶點(diǎn)。

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