近日，國際頂尖期刊nature發(fā)表了澳大利亞科學(xué)家的一項最新研究進(jìn)展，他們通過(guò)對胰腺癌病人進(jìn)行全基因組測序以及CNV分析重新定義了胰腺癌突變圖譜。

胰腺癌目前仍是致死率最高的惡性腫瘤之一，也是人類(lèi)健康的一個(gè)主要負擔。研究人員對100個(gè)胰腺導管腺癌（PDAC）病人進(jìn)行了全基因組測序以及copynumbervariation（CNV）分析，結果發(fā)現染色體重排導致的基因破壞在胰腺癌病人中普遍存在，這會(huì )影響導致胰腺癌發(fā)生的關(guān)鍵基因比如TP53,SMAD4,CDKN2A,ARID1A和ROBO2，同時(shí)還會(huì )影響一些新的胰腺癌驅動(dòng)因子比如KDM6A和PREX2。研究人員提出，根據結構變化的模式不同，可將PDAC分為具有潛在臨床應用價(jià)值的4個(gè)亞型：穩定型，局部重排型，零散型和不穩定型。

目前，基于platinum的化療方法被用于臨床治療PDAC，研究人員將基因結構變化，突變特征與基因突變結合起來(lái)對表征這一治療方法治療效果的生物標記進(jìn)行了定義，另一方面，他們發(fā)現在接受platinum治療的8名病人中，有5人存在他們定義的相關(guān)生物標記，而在這5人中，有4人對platinum治療產(chǎn)生了應答，說(shuō)明這些生物標記能夠指示化療方法的治療效果。同時(shí)，研究人員對于靶向其他類(lèi)似分子機制的治療方法的生物標記也進(jìn)行了定義。

綜上所述，該文章通過(guò)對胰腺癌病人進(jìn)行全基因組測序和CNV分析，發(fā)現了在胰腺癌病人中存在的基因變化，并且將這一變化當作PDAC的生物標記，用以表征化療方法的治療效果。這項研究對推動(dòng)腫瘤個(gè)體化治療具有重要意義。