計算機軟件通過(guò)全家福即可識別遺傳疾病
摘要：他患有馬凡氏綜合征的可能性排在第七位，而很多人相信林肯有這種表現為肢體細長(cháng)的疾病
判斷兒童是否患有罕見(jiàn)
遺傳性疾病，對于醫生來(lái)說(shuō)或許再也不是什么棘手難題，只要一張就診者的全家福照片就OK了。英國研究人員開(kāi)發(fā)出一種計算機程序，可以學(xué)會(huì )通過(guò)分析普通數碼照片的面部來(lái)識別罕見(jiàn)病情。如果它的數據庫中的多組照片共同擁有特定的面部特征，它甚至能夠由此確定未知的遺傳性疾病。
有6%的人據信飽受罕見(jiàn)遺傳性疾病的困擾，其中許多人從未得到正確的臨床診斷。很多這類(lèi)疾病不適用于基因測試，因為致病的變異基因沒(méi)有被確定。這意味著(zhù)醫生往往要依靠30%到40%的罕見(jiàn)疾病患者的明顯面部特征作出診斷。“但能夠熟練運用五官特征來(lái)幫助診斷的臨床醫生寥寥可數。”慈善機構英國遺傳聯(lián)盟的主管阿拉斯泰爾·肯特說(shuō)。
而由牛津大學(xué)的克里斯托弗·內拉克和安德魯·齊默曼的團隊研發(fā)的這款軟件，能夠幫助醫生作出初步診斷。據《新科學(xué)家》雜志網(wǎng)站近日報道，為了訓練這個(gè)系統，研究人員將8類(lèi)遺傳性疾病患者的1363張公開(kāi)照片輸入計算機視覺(jué)算法中，計算機學(xué)會(huì )了利用每張照片的36個(gè)面部特征，比如
眼睛、眉毛、嘴唇和
鼻子的形狀來(lái)識別這些疾病。
“它會(huì )自動(dòng)分析圖像，詮釋關(guān)鍵的特征點(diǎn)，并生成一份臉部描述，其中擴展了對區分（疾?。┒院苤匾奶卣?。”內拉克說(shuō)。系統隨后將這些特征與那些確診患者的圖片比較，并列出對新患者的預測。學(xué)習的照片越多，該軟件預測的準確性就越高，對8種疾病的判斷準確率平均可達93％。
目前該軟件已能夠識別90種失調狀況。雖然無(wú)法給出確切的診斷，但基于其現有數據庫中的2754張面孔，研究人員估計，這款軟件將使醫生作出正確診斷的可能性提高30倍。例如，當看到美國前總統林肯的照片時(shí)，軟件認為，在91種綜合征中，他患有馬凡氏綜合征的可能性排在第七位，而很多人相信林肯有這種表現為肢體細長(cháng)的疾病。
“這種準確性還不足以提供一個(gè)可靠的診斷，但它有助于縮小可能性。”內拉克說(shuō)。他表示，該系統理論上可用于篩查新生兒罕見(jiàn)的遺傳性疾病。而在此前雖已經(jīng)有類(lèi)似的三維圖像數據庫用于計算機診斷罕見(jiàn)疾病，但使用普通照片應該能夠讓這項技術(shù)更加普及。
為了使該系統更加強大，內拉克的團隊希望能夠訓練算法來(lái)分析臉部的輪廓以及完整的正面照片。他們的另一個(gè)目標是，將軟件與分析DNA突變的程序相結合，以便同時(shí)研究任何一種已確定失調疾病的面部和遺傳特征。
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