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NIPT臨床試點(diǎn)公布:無(wú)醫院入圍?

2018-01-15 來(lái)源:轉化醫學(xué)網(wǎng)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:NIPT的臨床檢測工作必須有大量富有臨床經(jīng)驗的醫生參與,只有這樣,才能讓臨床醫生掌握這項新技術(shù)的內涵并付諸于臨床實(shí)踐

   導讀

 
  室間質(zhì)評結果剛剛公布,衛計委又傳來(lái)臨床試點(diǎn)新消息-首批高通量測序臨床試點(diǎn)名單歷經(jīng)十月懷胎,終于呱呱落地。然而,在北京和廣東省的幾家試點(diǎn)單位中,承擔NIPT項目的沒(méi)有一家是醫院,全部為臨檢中心,這讓筆者困惑不已。
 
  室間質(zhì)評結果剛剛公布,衛計委又傳來(lái)臨床試點(diǎn)新消息-首批高通量測序臨床試點(diǎn)名單歷經(jīng)十月懷胎,終于呱呱落地。通知中明確規定了高通量測序所應用的領(lǐng)域:遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷(即備受矚目的NIPT)和植入前遺傳學(xué)篩查。試點(diǎn)名單出爐是眾望所歸,這預示著(zhù)停滯了近一年的NIPT項目重磅回歸。NIPT在新年伊始迎來(lái)了春天。
 
  北京和廣東的試點(diǎn)單位中,承擔NIPT項目的沒(méi)有一家是醫院
 
  ??然而讓人困惑不解的是,在筆者看到的北京和廣東省這幾家試點(diǎn)單位中,承擔NIPT項目的沒(méi)有一家是醫院,全部為臨檢中心。為何筆者對此困惑不已呢?首先,母嬰保健事業(yè)是被納入到國民經(jīng)濟和社會(huì )發(fā)展計劃的一個(gè)重要部分,是提高出生人口素質(zhì)這一基本國策的重中之重。為此,國家基于憲法要求,專(zhuān)門(mén)制定了《母嬰保健法》,用來(lái)規范婚前、孕前、產(chǎn)前及嬰兒保健工作,明確規定“醫療機構”是承擔“婚前保健”、“孕產(chǎn)期保健”的基本單位。產(chǎn)前篩查和診斷作為母嬰保健的重要醫學(xué)鑒定技術(shù),在《母嬰保健法》中第二十六條專(zhuān)門(mén)規定:從事醫學(xué)技術(shù)鑒定的人員,必須具有臨床經(jīng)驗和醫學(xué)遺傳學(xué)知識,并具有主治醫師以上的專(zhuān)業(yè)技術(shù)職務(wù)。顯然,本輪試點(diǎn)通知中的臨檢中心既不具備“臨床機構”的要求,也不具備出具臨床報告和遺傳咨詢(xún)的資質(zhì)要求,然而通知中又明確提出是“試點(diǎn)單位獨立承擔法律責任”“對試點(diǎn)專(zhuān)業(yè)實(shí)驗室檢驗報告負責”等要求。寫(xiě)到這里,估計已有讀者和筆者一樣困惑了。即,臨床醫生在面對NIPT這一前沿技術(shù)的檢測結果時(shí),該如何對患者進(jìn)行報告解讀呢?
 
  公布的NIPT試點(diǎn)單位與大家所期望的大相徑庭
 
  精準的產(chǎn)前篩查和診斷,是出生缺陷防控最為重要有效的環(huán)節。然而,由于我國各地經(jīng)濟發(fā)展不平衡,導致先進(jìn)技術(shù)難以普及,遺傳咨詢(xún)覆蓋不平衡,遺傳病防控工作相對滯后。國家對出生缺陷防治始終重視有加。
 
  2014年我國重啟重大出生缺陷和遺傳病項目,凸顯我國在出生缺陷防控上的決心。這些年來(lái),陸陸續續有專(zhuān)家提出建設“遺傳病診斷網(wǎng)絡(luò )中心”的建議。
 
  早在2007年,賀林院士就曾提出構建“一個(gè)集科學(xué)研究、技術(shù)開(kāi)發(fā)、技術(shù)服務(wù)、人員培訓、科普宣傳為一體的大規模、高水平、符合國際慣例的遺傳病篩查診斷中心”。這在一定程度上也與湖南家輝醫院夏家輝院士孜孜不倦追求的“遺傳病篩查與診斷網(wǎng)絡(luò )”的理想不謀而合。通過(guò)這樣的網(wǎng)絡(luò ),可以雕琢出一個(gè)以大規模、高標準的平臺為網(wǎng)絡(luò )中心,帶動(dòng)和覆蓋多個(gè)區域網(wǎng)絡(luò )成員的立體結構。即避免患者四處尋醫問(wèn)診的周折,又實(shí)現了高新技術(shù)廣泛覆蓋的理想。
 
  NIPT僅需一管外周血就可以快速準確的判斷胎兒是否患有遺傳疾病,無(wú)論從樣本取材、運輸還是診斷效率上,都是“遺傳病篩查與診斷網(wǎng)絡(luò )”建設的絕佳手段。因此,本次“叫停令”和“試點(diǎn)申報工作”,被業(yè)內專(zhuān)家一致看做中國出生缺陷防控工作的新契機。然而,公布的NIPT試點(diǎn)單位卻與大家所期望的大相徑庭。
 
  產(chǎn)前檢測要求臨床醫生對多種檢查方法具有深刻認知
 
  其實(shí),在降低“出生缺陷率”及“遺傳病篩查與診斷”這一命題中發(fā)揮關(guān)鍵作用的三點(diǎn),一是高標準的檢驗技術(shù),二是科學(xué)的臨床咨詢(xún),三是廣闊的覆蓋面。三者缺一不可。
 
  對于NIPT技術(shù)的臨床標準已經(jīng)得到國家層面的驗證。前不久衛計委公布的室間質(zhì)評結果顯示,參與測評的84個(gè)實(shí)驗室中,83個(gè)都取得室間質(zhì)評100分的成績(jì)。顯然,技術(shù)層面上整體過(guò)關(guān),但這只是NIPT進(jìn)入臨床的第一步。
 
  在臨床咨詢(xún)方面,卻仍存在亟待解決的問(wèn)題。首先根據《母嬰保健法》要求,提供遺傳咨詢(xún)檢測報告的機構必須具備相關(guān)資質(zhì)。其次,提供遺傳咨詢(xún)的醫生必須具備豐富的臨床經(jīng)驗,對臨床妊娠具備多角度認識,并能結合其他檢測手段如超聲,來(lái)共同解讀NIPT檢測結果。遺傳咨詢(xún)怎么做?最終還要依賴(lài)具有豐富臨床實(shí)證經(jīng)驗的專(zhuān)家來(lái)承擔對廣大臨床醫生的教育和培訓。這一點(diǎn)上必須依托于專(zhuān)業(yè)的協(xié)會(huì )、專(zhuān)家委員會(huì )等一系列的專(zhuān)業(yè)力量才能達成。
 
  作為提供臨床檢測的機構必須有能力結合臨床反饋,適時(shí)調整對新技術(shù)的使用指導,不斷規范其臨床應用。正如NIPT在全球興起之時(shí),美國的相關(guān)專(zhuān)業(yè)協(xié)會(huì )紛紛給出指導意見(jiàn),包括國際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì )(ISPD)、美國婦產(chǎn)科學(xué)會(huì )(ACOG)與美國母胎醫學(xué)會(huì )(SMFM)、美國國家遺傳咨詢(xún)師協(xié)會(huì )(NSGC)、美國醫學(xué)遺傳學(xué)及基因組學(xué)學(xué)會(huì )(ACMG)和國際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì )(ISUOG),這些專(zhuān)業(yè)協(xié)會(huì )在肯定并支持NIPT的同時(shí),也分別針對適用人群、遺傳咨詢(xún)、臨床標準、及與超聲結果聯(lián)合使用等方面發(fā)布指南??梢?jiàn),產(chǎn)前檢測已發(fā)展成為多手段多角度的綜合性檢測,臨床醫生必須對多種檢查方法具有深刻認知才能給出正確的診斷意見(jiàn)。
 
  產(chǎn)前篩查與診斷,關(guān)乎到我國“降低出生缺陷”的重大目標。面對地域廣袤,發(fā)展不平衡的現實(shí)國情,只有些許臨床檢驗參與,遠遠不能滿(mǎn)足實(shí)際需求,讓更多符合標準的醫院參與試點(diǎn)運行工作才能將一項利國利民的好技術(shù)惠及全民大眾,切實(shí)有效的進(jìn)一步為“降低出生缺陷”添磚加瓦。
 
  筆者呼吁:希望之后能見(jiàn)到更多的醫療機構參與NIPT試點(diǎn)工作
 
  據此,筆者認為,NIPT的臨床檢測工作必須有大量富有臨床經(jīng)驗的醫生參與,只有這樣,才能讓臨床醫生掌握這項新技術(shù)的內涵并付諸于臨床實(shí)踐。然而遺憾的是,首批試點(diǎn)名單中筆者并未發(fā)現有任何一家醫院可以試行NIPT?;蛘邷蚀_的說(shuō),此輪對試點(diǎn)單位的選拔和管理規定,只完成了臨床檢測上游,而對于檢測如何進(jìn)行臨床解讀的下游工作,全然沒(méi)有體現。負責遺傳咨詢(xún)的醫生既沒(méi)有解讀檢驗報告的指導規范,也無(wú)需對檢驗報告負責,這勢必會(huì )造成患者和醫生的雙重困惑。筆者呼吁,第二批以及之后的名單中能見(jiàn)到更多的具有相關(guān)資質(zhì)的醫療機構參與試點(diǎn)運行工作。
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