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科學(xué)家可能找到腭裂、唇裂、心臟缺陷的基因突變

2017-12-02 來(lái)源:轉化醫學(xué)網(wǎng)  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:透明質(zhì)酸是一種碳水化合物聚合物,通常存在于結締組織和硬腭

 

 
  來(lái)自美國疾病控制和預防中心(CDC)的報告指出,每年大約有2650例嬰兒患有腭裂(CP),另有4440例嬰兒患有唇裂(CL)。
 
  腭裂和唇裂(CLP)是由于在懷孕期間構成唇部和上腭的組織發(fā)育不完整所導致的。許多患有腭裂或者唇裂的寶寶會(huì )有語(yǔ)言障礙,喂食困難,有時(shí)還會(huì )伴有聽(tīng)力和視覺(jué)障礙,有的時(shí)候甚至還會(huì )出現心臟缺陷。
 
  雖然,存在這種出生缺陷的人數不在少數,然而其原因卻一直不得而知。母親不當的飲食或者用藥從而導致胎兒基因突變一直被認為是最可能的誘因,然而,確切的基因機制科學(xué)家卻一直沒(méi)能解釋清楚。
 
  目前,一組研究者成員分別來(lái)自英國、加拿大、沙特阿拉伯和美國的國際研究小組開(kāi)始著(zhù)手研究CLP背后的基因突變和所伴隨的心臟缺陷發(fā)生原因。
 
  研究對象為5名來(lái)自阿米什的兒童(年齡在4-12歲)和2名來(lái)自阿拉伯兒童(分別是7歲和12歲)。通過(guò)利用基因遺傳定位,研究人員尋找疾病染色體基因位置,他們進(jìn)行了全基因組單核苷酸多態(tài)性(SNP)的研究。SNP是DNA變化最常見(jiàn)的形式,經(jīng)常被用作生物標記來(lái)幫助科學(xué)家找到疾病的基因。接下來(lái),研究小組用一個(gè)全外顯子組序列分析單個(gè)個(gè)體。在調整了SNP各種影響因素后,研究小組發(fā)現僅HYAL2基因存在致病性變異。
 
  HYAL2基因負責編碼透明質(zhì)酸酶2,這是一種負責降解透明質(zhì)酸(也稱(chēng)為透明質(zhì)酸酶)的酶,透明質(zhì)酸是一種碳水化合物聚合物,通常存在于結締組織和硬腭。
 
  研究人員進(jìn)行酶化驗,發(fā)現這種基因突變引起了HYAL2蛋白水平的降低,這反過(guò)來(lái)又抑制透明質(zhì)酸的代謝。鑒于透明質(zhì)酸存在于身體各個(gè)部分的結締組織中,包括心臟,研究者推測,HYAL2基因的突變可能會(huì )引起小鼠發(fā)生CLP和心臟缺陷。
 
  根據實(shí)驗結果,研究者目前正在開(kāi)展更進(jìn)一步的試驗,包括對HYAL2蛋白缺乏老鼠的組織學(xué)研究。
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