基因測序：第三代試管嬰兒或迎來(lái)井噴~
摘要：伴隨著(zhù)基因測序技術(shù)的成熟，基因測序服務(wù)在生殖健康領(lǐng)域的滲透率也將增長(cháng)
根據衛生部2012年統計，我國新生兒缺陷率為5.6%。造成出生缺陷比較常見(jiàn)的單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、杜氏肌營(yíng)養不良等。這類(lèi)疾病通常無(wú)法根本治愈，往往會(huì )遺傳給下一代，且沒(méi)有有效的治療手段。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PreimplantationGeneticDiagnosis/Screening，PGD/PGS）的發(fā)展為許多存在遺傳疾病高風(fēng)險的夫婦帶來(lái)了福音。
作為第三代試管嬰兒的代表性技術(shù)，PGD/PGS是指在輔助生殖過(guò)程中，對胚胎進(jìn)行種植前的活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無(wú)遺傳學(xué)疾病的胚胎植入子宮。隨著(zhù)國內外試管嬰兒技術(shù)的成熟和穩定，三代試管嬰兒技術(shù)逐步運用在高風(fēng)險遺傳疾病患者身上，并取得了非常好的效果。
1.NGS為第三代試管嬰兒帶來(lái)革命性變化
1967年，RobertG.Edwards首次提出了PGD的概念。經(jīng)過(guò)了半個(gè)世紀，PGD已從基于PCR技術(shù)和FISH技術(shù)的第一代發(fā)展至基于CGH技術(shù)和測序技術(shù)的第二代PGD/PGS。1990年，世界首例PGD嬰兒誕生。截止2010年，全球得益于PGD和PGS技術(shù)誕生的嬰兒大約有10000多例。
隨著(zhù)高通量測序技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的人將NGS（二代測序）技術(shù)應用到PGD和PGS的研究當中。NGS最大的優(yōu)點(diǎn)在于它不僅可以檢測胚胎的非整倍體，而且還可以檢測單基因疾病，這也是其它技術(shù)尚不能達到的。
2.政策不斷優(yōu)化形成監管體系
PGD/PGS涉及到基因檢測，因而其市場(chǎng)監管遵循基因檢測的相關(guān)政策。近年來(lái)，我國基因檢測領(lǐng)域的監管政策不斷在優(yōu)化，這無(wú)疑響應了市場(chǎng)的需求，反過(guò)來(lái)又促進(jìn)市場(chǎng)規范化發(fā)展。
目前單基因遺傳病大概有7000多種，累計發(fā)病率為萬(wàn)分之一，單基因遺傳病攜帶者合計10-15萬(wàn)人。我國現有的輔助生殖技術(shù)和機構遠遠不能滿(mǎn)足市場(chǎng)需求。目前全國經(jīng)批準開(kāi)展人類(lèi)輔助生殖技術(shù)和設置人類(lèi)精子庫的醫療機構已達到432所。然而，在眾多機構中，目前衛生部門(mén)批準開(kāi)展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)的機構只有32家，未來(lái)還有很大的市場(chǎng)空間。
伴隨著(zhù)基因測序技術(shù)的成熟，基因測序服務(wù)在生殖健康領(lǐng)域的滲透率也將增長(cháng)。根據《2015年中國統計年鑒》統計的數據，2014年末，育齡婦女人數為1381.7萬(wàn)人，假定2016年育齡婦女人數與2014年末基本相同。不孕
不育夫婦占育齡夫婦比例的15%，假定不孕不育人數中60%的人接受試管受精，那么試管嬰兒受孕人群為124.35萬(wàn)人，而不同的胚胎植入前基因測序滲透率也將帶來(lái)不同的市場(chǎng)規模。
3.展望
NGS技術(shù)的不斷成熟，克服了PCR、FISH以及基因芯片等技術(shù)的缺陷，越來(lái)越多地被應用到PGD/PGS領(lǐng)域中。如今國家已經(jīng)將PGS產(chǎn)品歸為第三類(lèi)醫療器械進(jìn)行管理，這促進(jìn)了整個(gè)市場(chǎng)的規范化發(fā)展。國家對基因測序產(chǎn)品監管政策的不斷優(yōu)化，為整個(gè)市場(chǎng)帶來(lái)了良好的發(fā)展機遇。近期，測序巨頭ThermoFisher以及Illumina也紛紛在國內輔助生殖領(lǐng)域進(jìn)行戰略布局。
隨著(zhù)全球首例三親嬰兒的誕生，第四代試管嬰兒技術(shù)也初顯成效，這使線(xiàn)粒體基因缺陷的女性有望實(shí)現健康生育夢(mèng)。未來(lái)，試管嬰兒技術(shù)將為7000多種單基因遺傳病攜帶者的健康生育帶來(lái)希望，對我國全面二孩政策的實(shí)施以及新生兒出生缺陷率的降低做出進(jìn)一步的貢獻。
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