(一)發(fā)病原因
肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性銅代謝異常病。致病基因定位于第13號染色體長(cháng)臂遠端。
(二)發(fā)病機制
1、中醫發(fā)病機制：本病的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚，諸證皆因之而起。腎陰(精)素虧，精不化血，精血兩虛，筋脈失養，乃至火生風(fēng)動(dòng)，故肢體震顫、拘急僵直；腎陰(精)不足，虛火內生，火性炎上，心神被擾，則神志癲狂；火灼肝膽則膽熱液泄，發(fā)為黃疸；肝膽濕熱久蘊，肝絡(luò )瘀熱互結，積聚成痞積；積聚日久，經(jīng)隧不通，津液不能輸布，聚津為濕為水，發(fā)為膨脹；肝失條達，肝氣橫犯脾土，脾失健運，痰濁郁毒內生，上泛阻于舌本，乃見(jiàn)口涎唾滴，構音不清；郁毒循肝脈上注于目，角膜呈色素之環(huán)；腎陰不足，精不生髓，脊骨失濡，故出現佝僂、骨折諸癥。一言以蔽之，皆緣先天稟賦不足，腎中陰精匱乏所致。
2、西醫發(fā)病機制：缺陷基因定位于染色體13q14、3，基因產(chǎn)物為P型銅轉運ATP酶?；镜纳∽兪倾~排泄障礙，引起銅在體內各種組織中沉積。正常人自膳食中攝入的銅每天約為1～5mg，其中約40%由腸道吸收而進(jìn)入血漿，很快即運送至肝臟，在肝內合成銅藍蛋白(ceruloplasmin)，再進(jìn)入血液循環(huán)。正常時(shí)血漿銅約95%是以銅藍蛋白的形式存在的，另有少量的銅與白蛋白呈疏松結合。正常小兒血漿中銅藍蛋白的含量為200～400mg/L(20～40mg/dl)，2個(gè)月以下嬰兒略低。體內的銅主要是經(jīng)膽汁由大便排出，尿的排銅甚微。
肝豆狀核變性時(shí)，銅代謝異常主要表現為：①膽汁排銅明顯減少，間接法測算患者經(jīng)膽汁排銅量?jì)H為常人的20%～40%；②銅與銅藍蛋白的結合率下降。由于血中銅藍蛋白減低是本病的主要表現之一，既往曾認為肝臟合成銅藍蛋白障礙是其基本生化缺陷。進(jìn)一步研究證明，HLD病人血清中銅藍蛋白前體-脫輔基銅藍蛋白(未結合銅)不低，減少的只是與銅元素結合的全銅藍蛋白。因而，銅與銅藍蛋白的結合力下降，而不是肝臟合成銅藍蛋白能力下降，可能是本病的基本缺陷之一。由于膽汁排銅的障礙，體內銅代謝呈正平衡，肝銅增加，銅逐漸蓄積于肝內。銅由血循環(huán)再轉移到體內各種組織中，逐漸沉積在腦、腎、角膜，也可能沉積在血細胞、骨關(guān)節等組織中。過(guò)量的銅對組織有毒性作用，破壞細胞的線(xiàn)粒體、過(guò)氧化物小體、溶酶體等結構，造成細胞損傷。此外，本病時(shí)銅代謝異常也可能影響鐵代謝，血漿中鐵結合球蛋白減少。
3、病理改變：(1)肝臟：肝硬化，亞急性黃色肝萎縮。電鏡下可見(jiàn)肝細胞內線(xiàn)粒體異常。
(2)腦：病變主要在基底節，殼核尤甚。大腦皮質(zhì)、丘腦、紅核、黑質(zhì)、腦橋均可受累。
對原發(fā)性開(kāi)角型青光眼具有良好的降低眼內壓療效。對于某些繼發(fā)性青光眼，高眼壓癥，部分原發(fā)性閉角型青光眼以及其他藥物及手術(shù)無(wú)效的青光眼，加用本品滴眼可進(jìn)一步增強降眼壓效果。
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健客價(jià)： ￥12對原發(fā)性開(kāi)角型青光眼具有良好的降低眼內壓療效。對于某些繼發(fā)性青光眼，高眼壓癥，部分原發(fā)性閉角型青光眼以及其他藥物及手術(shù)無(wú)效的青光眼，加用本品滴眼可進(jìn)一步增強降眼壓效果。
健客價(jià)： ￥15.5清熱利濕。用于濕熱下注所致的痹病，癥見(jiàn)足膝紅腫、筋骨疼痛。
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健客價(jià)： ￥22清熱解痙，去翳明目。用于肝陰不足，肝氣偏盛所致的不能久視、青少年遠視力下降；青少年假性近視、視力疲勞。
健客價(jià)： ￥20清熱解痙，去翳明目。用于肝陰不足，肝氣偏盛所致的不能久視、青少年遠視力下降；青少年假性近視、視力疲勞。
健客價(jià)： ￥19.8舒利迭以聯(lián)合用藥形式，用于可逆性阻塞性氣道疾病的常規治療，包括成人和兒童哮喘。這可包括： 接受有效維持劑量的長(cháng)效β受體激動(dòng)劑和吸入性皮質(zhì)激素治療的患者。 目前使用吸入性皮質(zhì)激素治療但仍有癥狀的患者。 接受支氣管擴張劑規則治療但仍然需要吸入性皮質(zhì)激素的患者。 注：本品對50μg/100μg規格不適用于患有重度哮喘的成人和兒童患者。
健客價(jià)： ￥225用于防治維生素B族缺乏癥，也可用于食欲缺乏、消化不良的輔助治療。
健客價(jià)： ￥1.6順氣降逆，消積止痛。用于嬰幼兒乳食內滯證，食積證、癥見(jiàn)腹脹、腹痛、啼哭不安、厭食納差、腹瀉或便秘；中老年氣滯、食積證、癥見(jiàn)脘腹脹滿(mǎn)、腹痛、便秘；以及腹部手術(shù)后促進(jìn)腸胃功能的恢復。
健客價(jià)： ￥21.5改善記憶、促進(jìn)生長(cháng)發(fā)育、免疫調節。
健客價(jià)： ￥36益氣，養陰生津。用于氣陰兩虧、心悸氣短，自汗。
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健客價(jià)： ￥15.8用于抗血小板聚集，預防血栓形成。
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健客價(jià)： ￥47益氣，養陰生津。用于氣陰兩虧，心悸氣短，自汗。
健客價(jià)： ￥18益氣，養陰生津。用于氣陰兩虧，心悸氣短，自汗。
健客價(jià)： ￥20舒利迭以聯(lián)合用藥形式（支氣管擴張劑和吸入皮質(zhì)激素），用于可逆性阻塞性氣道疾病的常規治療，包括成人和兒童哮喘。這可包括：1.接受有效維持劑量的長(cháng)效β2-激動(dòng)劑和吸入型皮激素治療的患者。2.目前使用吸入型皮質(zhì)激素治療但仍有癥狀的患者。3.接受支氣管擴張劑常規治療但仍然需要吸入型皮質(zhì)激素的患者。
健客價(jià)： ￥149舒利迭以聯(lián)合用藥形式（支氣管擴張劑和吸入皮質(zhì)激素），用于可逆性阻塞性氣道疾病的常規治療，包括成人和兒童哮喘。這可包括：1.接受有效維持劑量的長(cháng)效β2-激動(dòng)劑和吸入型皮激素治療的患者等。
健客價(jià)： ￥343益氣，養陰生津。用于氣陰兩虧，心悸氣短，自汗。
健客價(jià)： ￥10益氣化瘀。用于冠心病、腦動(dòng)脈硬化氣滯血瘀證、癥見(jiàn)胸痛，痛有定處，胸悶憋氣；或眩暈、心悸、氣短、乏力，舌質(zhì)紫暗。
健客價(jià)： ￥38益氣復脈，養陰生津。用于氣陰兩虧，心悸氣短，自汗。
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