真兩性畸形病人具有睪丸和卵巢兩種性腺，約2／3的病人更近似于男性。本病約占兩性畸形的10％。發(fā)病機制不明。

診斷依據

1．病史注意詢(xún)問(wèn)家族史。

2．臨床表現

（1）周期性血尿。

（2）周期性下腹痛或陰囊痛。

（3）外生殖器畸形陰莖短小、下彎或陰蒂肥大；陰囊分裂，陰唇肥大內有腫塊；陰道可有可無(wú)，有陰道者為內端盲閉的假陰道；尿道開(kāi)口于陰莖或陰蒂根部腹側似尿道下裂。

（4）性腺在陰囊（陰唇）處、腹股溝處或腹（盆）腔內有不發(fā)育的卵巢和睪丸或為卵睪（一端是卵巢組織，另一端是睪丸組織）。

（5）子宮多數發(fā)育不全。位于盆腔內。

（6）第二性征多數病人基本屬于男性表現，但也出現某些女性體征如骨盆寬大，皮下脂肪及陰阜豐滿(mǎn)，體形較苗條，腋毛、陰毛及胡須稀少，青春期乳腺發(fā)育，喉結平，聲音尖細等。

鑒別診斷

1．尿道下裂合并隱睪尿道下裂病人，若僅一側陰囊觸及睪丸，就應想到兩性畸形的可能，若兩側陰囊均未觸及睪丸，需進(jìn)一步檢查性染色質(zhì)、染色體組型、h—y抗原、尿生殖道造影及尿l7一酮類(lèi)固醇測定。

2．女性假兩性畸形染色體組型亦為46，xx。但其24小時(shí)尿17一酮類(lèi)固醇增高，h—y抗原陰性；超聲檢查、腹膜后充氣造影、放射性核素腎上腺掃描均示雙側腎上腺增大或可見(jiàn)腎上腺腫瘤影像。

3．男性假兩性畸形外生殖器及第二性征有女性表現，染色體組型為46，xy。但血清5a一二氫睪酮降低；手術(shù)探查及活組織檢查性腺為睪丸。

4．克萊思費爾特氏綜合征（k1inefelter’ssyndrome）亦表現尿道下裂，陰囊內有未發(fā)育的皋丸，青春發(fā)育后乳房增大。但細胞染色體組型為47，xxy；若同時(shí)伴有單側或雙側隱睪時(shí)，宜剖腹探查及病理學(xué)檢查加以鑒別。