男假兩性畸形有哪些表現及如何診斷？

　　1.完全型睪丸女性化

　　患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無(wú)子宮頸，腹腔內沒(méi)有子宮及輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)。兩側睪丸的位置可在腹腔內、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(jiàn)(78%)。兩側乳房發(fā)育肥大，但腺組織較少，乳頭發(fā)育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個(gè)特點(diǎn)是患者沒(méi)有腋毛及陰毛(無(wú)毛女人)。

　　2.不完全型睪丸女性化

　　患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長(cháng)。這是因為靶組織雄激素受體的量或質(zhì)低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現。

　　(1).Lubs綜合征：患者部分中腎管發(fā)育，有性毛，呈男性體型，后聯(lián)合融合，外生殖器傾向于女性。

　　(2).Gilbert-Dreyfus綜合征：患者呈男性體型，陰莖較小，伴有尿道下裂，部分中腎管發(fā)育，乳房肥大，男性化程度為中間型。

　　(3).Reifenstein綜合征：男性外陰，陰莖短小，有不同程度的尿道下裂，陰囊分叉，發(fā)育期乳房肥大，有性毛，不育。

　　(4).Rosewater綜合征：男性外陰部及生殖管，發(fā)育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

　　(5).假陰道會(huì )陰陰囊型尿道下裂：這類(lèi)患者由于5-α還原酶缺陷，睪酮不能轉化為5-α雙氫睪酮，其結果是陰莖像陰蒂，尿道開(kāi)口在會(huì )陰部，有一淺的陰道。中腎管像正常男性一樣分化，即有精囊、輸精管、附睪、射精管開(kāi)口在生殖竇。睪丸在腹股溝或分叉的陰囊內。成年患者精液內可有成熟的精子及各類(lèi)精細胞。在發(fā)育期患者出現男性第二性征：肌肉發(fā)達，聲音低沉。乳房不發(fā)育，陰莖增大，能勃起和射精。激素測定示血睪酮值和正常男性相同，而5-α雙氫睪酮值降低?；颊甙?、陰莖海綿體等組織中幾乎不能測到5-α雙氫睪酮，表明在這些組織中缺乏5-α還原酶，致使尿生殖竇及外陰部不能充分地向男性方向發(fā)育。根據患者家譜的分析，該患者的遺傳方式可能是常染色體隱性遺傳。

　　完全型睪丸女性化根據染色體核型46，XY、女性表型、子宮缺如、腹股溝疝、無(wú)陰毛、隱睪和男性血清睪酮測定可確定完全型睪丸女性化診斷。

　　不完全性睪丸女性化與完全型睪丸女性化基本相同，不同點(diǎn)在于出現部分男性化癥狀和體征。

　　癥狀體征：

　　睪丸增大和變硬、陰蒂肥大

　　男假兩性畸形怎樣治療和用藥？

　　1.完全型睪丸女性化

　　因為患者的外生殖器為完善的女性，并按女性撫養，故治療原則仍維持女性性別。治療上爭論點(diǎn)是什么時(shí)候切除雙側睪丸，因為患者的睪丸易發(fā)生惡變，但這種睪丸在發(fā)育期能引起女性第二性征的形成。目前認為，在20歲以前睪丸發(fā)生惡變較罕見(jiàn)，20歲以后惡變率逐漸增高，年過(guò)30歲以后，睪丸惡變發(fā)生率可高達25%左右。

　　所以一般都主張在發(fā)育期后再將雙側睪丸切除，這樣既可使女性化更為完善，又可避免睪丸的惡性變。由于切除睪丸后患者常出現類(lèi)似女性絕經(jīng)期的癥狀，如面色潮紅，乳房縮小，陰道上皮萎縮等，因此應長(cháng)期給予雌激素來(lái)替代治療。對于陰道較淺或狹窄妨礙性交者，應在適當時(shí)延長(cháng)或擴大。不宜告訴患者生殖腺為睪丸，只宜說(shuō)不能生育，以免患者精神上遭受難以醫治的創(chuàng )傷。

　　2.不完全性睪丸女性化

　　不完全性睪丸女性化癥的治療比完全性類(lèi)型復雜，因其外陰部的變化比較大。如Reifenstein綜合征及Rosewater綜合征患者的外生殖器幾乎完全為男性，而且都當作男性撫育，治療以糾正尿道下裂，切除發(fā)育的乳房組織，補充男性激素即可。

　　Lubs綜合征因外生殖器傾向于女性，常常當作女性撫育，應根據性分化異常治療原則處理。對于假陰道會(huì )陰陰囊型尿道下裂，因患者在發(fā)育期出現明顯的男性第二性征，診斷明確后，應當作男性給予相應的處置。

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