我們知道,腎病有很多類(lèi)型,而遺傳性腎炎就是其中一種。顧名思義,遺傳性腎炎是一種遺傳性疾病,通常由父母遺傳給后代。因該病會(huì )使患者出現耳聾和眼部疾病,還會(huì )損害腎功能,導致腎臟疾病和腎衰竭,所以也被稱(chēng)為耳-眼-腎綜合征。
遺傳性腎炎是如何引起的呢?
病因與遺傳基因異常有關(guān),共有三種遺傳方式,分別是X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。
X連鎖顯性遺傳是遺傳性腎炎最主要的遺傳方式,大約80%的遺傳性腎炎患者都是X連鎖顯性遺傳。從字面意思上看,致病基因在X染色體上,所以該類(lèi)遺傳方式與性別有關(guān)。母病傳子也傳女,子女得病機會(huì )均等;而父病傳女不傳子。此類(lèi)遺傳方式下的男性在生活中始終面臨著(zhù)腎衰竭的風(fēng)險,而女性的癥狀通常要輕微一些,不過(guò)也可能會(huì )出現腎衰竭。由此可發(fā)現,雖然家系中女性發(fā)病率高于男性,但病情卻是男性重于女性。
常染色體隱性遺傳是指父母雙方都攜帶異?;?,且都傳遞給了下一代。此類(lèi)遺傳家系很少,必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì )出現常染色體隱性遺傳病,患者常為近親婚配的子女。
常染色體顯性遺傳是指患病的父親或母親將致病基因傳遞給了下一代。因致病基因在常染色體上,所以該種遺傳方式與性別無(wú)關(guān)?;疾「改傅淖优紩?huì )得病,且病情嚴重程度相似。
除了耳部疾病和眼部疾病,遺傳性腎炎還會(huì )因腎臟損傷出現一些其他癥狀,如血尿,它是遺傳性腎炎最突出和最早期的癥狀,幾乎所有患者都有血尿史。還有蛋白尿、高血壓和腿、踝、腳及眼周水腫等癥狀,有時(shí)血液系統也會(huì )出現異常。這些體征和癥狀根據年齡、性別和遺傳方式因人而異。比如,X連鎖顯性遺傳男性發(fā)生耳聾的幾率就高于女性。
那么如何診斷遺傳性腎炎呢?
醫生會(huì )通過(guò)患者的體征、癥狀和家族史來(lái)判斷。此外還需做一些檢查來(lái)幫助診斷。如尿液檢查,觀(guān)察尿液中是否有蛋白質(zhì)和血液、血液檢查,了解蛋白質(zhì)水平、腎小球濾過(guò)率、腎活檢、聽(tīng)力測試,檢測患者聽(tīng)力是否受影響、視力測試及基因檢測,幫助確認診斷和確定患者疾病的遺傳方式。
目前,遺傳性腎炎沒(méi)有確切的治療方案。不過(guò)可以通過(guò)藥物干預,如血管緊張素轉化酶抑制劑、血管緊張素受體阻滯劑和利尿劑等、腎臟替代治療、基因治療和控制飲食,如限制鈉鹽攝入等來(lái)治療某些癥狀和減緩腎病的發(fā)展進(jìn)程。對于遺傳性腎炎出現終末期腎病患者,有效治療措施之一是進(jìn)行腎移植手術(shù)。