CNPKD多囊腎交流群的河北病友果凍布丁,她的兒子患有嬰兒型多囊腎。目前她正在懷第二個(gè)孩子,一切順利。今天她給我們講解一下避免多囊腎病遺傳的方法:
1.懷孕后,選擇絨穿或者羊穿檢查胎兒是否遺傳。
2.做三代試管進(jìn)行植入前胚胎遺傳篩選。
第一步基因檢測
基因檢測項目在一些三甲醫院可以做,抽患者及其家屬的血,費用6千元左右,時(shí)間1-2個(gè)月。在湖南中信湘雅做試管,費用差不多,時(shí)間2-3個(gè)月,不是在中信做的基因檢測要復查(費用8百元,時(shí)間一個(gè)多月)。
第二步PGD預實(shí)驗
預實(shí)驗是檢測致病基因是否能通過(guò)三代篩選出來(lái),一般都能成功。費用5千到1萬(wàn)元,基因位點(diǎn)不同,費用不同(35序列之前的1萬(wàn)元,35序列之后的5千元)。
第三步男女雙方檢查
費用5千左右,可以在當地醫院做的項目:
女方
1.白帶檢查項目
a)白帶常規
b)衣原體+支原體
c)淋球菌培養+藥敏
d)細菌性陰道炎
e)TCT(宮頸癌篩查)
2.血液檢查項目
a)ABO血型+Rh血型
b)血Rt+KPTT(血常規)
c)ESR(血沉)
d)HCV+HIV+TORCH(丙肝+艾滋病+優(yōu)生)
e)TP(梅毒)
f)HBV(乙肝兩對半)
g)AsAb(抗精子)
h)血糖+肝腎功能+血脂(需空腹)
i)ACA+EmAb(抗心磷+抗子宮內膜)
j)染色體
3.特殊檢查項目
a)乳腺B超
b)腹部B超(肝膽胰脾雙腎)
c)心電圖
d)胸片
男方
1.分泌物檢查
a)NG(淋球菌培養)
b)CT+UU(支原體+衣原體)
2.血液檢查項目
a)ABO血型+RH血型
b)BR
c)TP
d)AsAb(抗精子)
e)HBV
f)HCV+HIV(丙肝+艾滋?。?/p>
g)染色體
等待大姨媽的到來(lái),去做必須在中信做的檢查。
女方:
1.月經(jīng)期的內分泌
2.排卵期B超
3.AMH(需空腹)
男方:
1.精液常規
2.細菌培養+藥敏
3.巴氏染色
4.頂體酶試驗
注:當地的檢查單復印帶去。有些檢查結果陽(yáng)性或不合格的會(huì )讓重新做個(gè)檢查。
第四步簽約定方案
試管方案分:
1.長(cháng)方案(又分為長(cháng)效長(cháng)方案和短效長(cháng)方案)
a)長(cháng)效長(cháng)方案:排卵后黃體中期一般是月經(jīng)第21天開(kāi)始使用降調藥物,打一針長(cháng)效達菲林3.75mg/支,一般是兩個(gè)人分針打,月經(jīng)第三天去醫院抽血、B超,降調成功的話(huà)可以開(kāi)始促排,促排期間會(huì )定時(shí)去醫院B超監測卵泡的大小,等卵泡快成熟時(shí)就可以打夜針準備取卵了(適合卵功能好的女性)
b)短效長(cháng)方案:排卵后黃體中期一般是月經(jīng)第21天開(kāi)始使用降調藥物,從降調開(kāi)始一天注射一次降調針,劑量依人個(gè)情況而定,一般是月經(jīng)第三到五天去醫院抽血、B超,降調成功的話(huà)可以開(kāi)始促排,促排期間會(huì )定時(shí)去醫院B超監測卵泡的大小,等卵泡快成熟時(shí)就可以打夜針準備取卵了(適合卵巢功能相對較弱的女性)
2.短方案:從月經(jīng)開(kāi)始第二天就開(kāi)始同步使用降調藥物和促排藥物,等卵泡成熟就可以打夜針準備取卵了,整個(gè)過(guò)程很短,一般在十天左右
3.超長(cháng)方案:(多適應于子宮內膜異位、子宮偏大的患者)月經(jīng)第二三天開(kāi)始注射一針降調針長(cháng)效達菲林3.75mg/支,28天看回醫院抽血,B超,看激素情況,并注射第二針降調針(一般是半支長(cháng)效達菲林),14天后回醫院驗血、B超,如果降調成功的話(huà)就可以開(kāi)始促排了,促排期間會(huì )定時(shí)去醫院B超監測卵泡的大小,等卵泡快成熟時(shí)就可以打夜針準備取卵了
4.微刺激方案:微刺激方案就是用少量的促排藥物,每個(gè)周期獲得1-3枚卵子。對于做大促方案每次也只能獲得1-3個(gè)胚胎的患者來(lái)說(shuō),做微刺激方案可以少用很多藥物,減少對身體的傷害,而獲得同樣的效果,用藥情況:
a)每天吃?xún)善蹤此崧让追移?,月?jīng)第二天開(kāi)始吃,第4天開(kāi)始打3支HMG(尿促性素)
b)每天克羅米芬1粒+隔天打HMG
這個(gè)方案用的人比較少,一般方案時(shí)間也比較長(cháng)。注意:每一種方案由于每人對藥物的吸收情況還有自身身體狀況的不同,用藥時(shí)間和用藥的劑量都會(huì )有些不相同,上面所說(shuō)的是大概的一個(gè)用藥劑量和用藥時(shí)間
第五步進(jìn)周取卵
這一階段要繳費用5萬(wàn),多退少補,一般都會(huì )有退。
第六步篩選囊胚:時(shí)間1-2個(gè)月
第七步種植
凍胚移植:自然周期預交7000元,多退少補。
人工周期/降調人工周期預交8000元,多退少補,其中降調針的費用不包括在8000元內
一般會(huì )有退
醫療費合計:6-7萬(wàn)
其他費用吃、住、行因人而異