因為自閉癥常與某些先天畸形并存，所以家長(cháng)帶孩子定期進(jìn)行常規體檢是非常必要的。通過(guò)全身各部位的體格檢查，可以了解到孩子各種器官的發(fā)育是否健全，其中最重要的一項是針對神經(jīng)系統的檢查，這對自閉癥的診斷很有幫助。除了一般的神經(jīng)系統檢查外，還要求我們進(jìn)行深入的檢查，注意觀(guān)察有無(wú)神經(jīng)系統的軟體征。

　　體格檢查有助自閉癥的確診

　　全身各部位的體格檢查，以了解各種器官的發(fā)育是否健全，因為自閉癥常與某些先天畸形并存。如，結節性硬化，這種孩子臉上常有紅色的皮脂腺瘤，同時(shí)還有癲癇，智力低下;苯丙酮尿癥，這種孩子的特點(diǎn)是皮膚很白，頭發(fā)從出生的黑色逐漸轉為黃色。此外還可能與脆性X染色體、嘌吟病等并存。所以醫生不論是先發(fā)現自閉癥還是先發(fā)現先天畸形，都要對孩子進(jìn)行全面的觀(guān)察檢查，以免漏診，延誤治療。

　　測量身高、體重、頭圍，了解全身體格發(fā)育的情況。對照正常兒童的平均值，在平均值上下兩個(gè)標準差之間為正常，超過(guò)的為異常。有一部分自閉癥的患兒身高和體重明顯低于同齡兒，也就是說(shuō)，長(cháng)得比一般兒童瘦小。

　　全身各系統功能的檢查，對自閉癥兒童主要是針對神經(jīng)系統。首先是12對顱神經(jīng)的檢查，看看眼球活動(dòng)是否自如對稱(chēng)，哭笑時(shí)兩側面部鼻唇溝是否對稱(chēng)，伸舌是否居中自如，視力聽(tīng)力是否正常。然后再看看四肢活動(dòng)是否正常，肌力、肌張力的情況，正常的生理反射是否存在，有無(wú)病理反射;還要看看痛覺(jué)、觸覺(jué)、溫度覺(jué)等感覺(jué)是否正常。

　　我們?？吹阶蚤]癥孩子對打針沒(méi)有反應，斜著(zhù)眼睛看東西，或是動(dòng)不動(dòng)就捂耳朵等等，這些其實(shí)就是感覺(jué)的異常。由于尚未發(fā)現自閉癥有明顯的病變部位，除了一般的神經(jīng)系統檢查外，還要求我們進(jìn)行深入的檢查，注意觀(guān)察有無(wú)神經(jīng)系統的軟體征。

　　具體包括讓孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、對掌及對指等活動(dòng)。有一些學(xué)者觀(guān)察到30%-75%的自閉癥患者有神經(jīng)系統的異常表現，如肌張力增強或減弱，動(dòng)作笨拙，舞蹈樣動(dòng)作，姿勢和步態(tài)異常，病理反射，眼斜視等。這些體征可能與患者的基底節、額葉中央部和顳葉功能失調有關(guān)。