研究人員發(fā)現了第一個(gè)證明天才和自閉癥患者之間存在基因聯(lián)系的證據。

　　科學(xué)家發(fā)現天才與自閉癥患者存在部分相同的基因突變。

　　俄亥俄州立大學(xué)和位于哥倫布的全國兒童醫院的研究人員表示，這些共有的基因標記是在1號染色體上。研究結果證實(shí)了由JoanneRuthsatz提出的假設，她是該項研究的合作者之一并且擔任俄亥俄州曼斯菲爾德學(xué)院的心理學(xué)助理教授。

　　在此前的一項研究中，Ruthsatz和她的同事發(fā)現，在他們測試的天才中，有一半天才的家庭成員或直系或旁系親屬中有一位會(huì )被診斷為自閉癥。

　　“根據我之前的工作，我認為天才和自閉癥患者之間存在血緣關(guān)系，這項新的研究為我的假設提供了第一個(gè)證據，”Ruthsatz說(shuō)。這項研究的成果發(fā)表在《人類(lèi)遺傳》雜志的在線(xiàn)版上。

　　“雖然這項研究為識別兩者之間的聯(lián)系提供了堅實(shí)的基礎，但是仍有許多需要研究的內容”，該項研究的合作者之一的ChristopherBartlett說(shuō)，他是全國兒童醫院的首席研究員并且是俄亥俄州州立大學(xué)兒科學(xué)副教授。

　　“我們還沒(méi)有確認這種突變,但我們發(fā)現神童和他們患有自閉癥的家屬在1號染色體的某些區域相同,”Bartlett說(shuō)。“這些發(fā)現只是解決這一大難題的開(kāi)始，我們現在知道是什么聯(lián)系起了自閉癥患者和天才。我們想知道的是什么把他們區分開(kāi)來(lái)。我們強烈的懷疑有遺傳組分與之相關(guān)，同時(shí)，這也是我們未來(lái)工作的重點(diǎn)”

　　在該項人類(lèi)遺傳研究中，Ruthsatz研究了五位神童及他們的家族成員，其中有些已經(jīng)跟蹤研究了很多年。每個(gè)天才收到了國家或國際認證的特殊技能如數學(xué)或音樂(lè )。他們的特殊技能都是通過(guò)測試來(lái)加以認證的。

　　研究人員獲取了天才及其4到14位家族成員的唾液樣本。對每位天才的家族成員中1至5位成員進(jìn)行自閉癥診斷。他們從唾液中提取了DNA并測序了外顯子序列，外顯子是包含1%-2%可以轉錄成蛋白的基因的DNA片段（測序外顯子比測序整個(gè)基因組比更加便宜簡(jiǎn)單）。研究人員計劃接下來(lái)測序整個(gè)基因組，這會(huì )揭示更多的有關(guān)天才與自閉癥患者共有的基因突變的信息。

　　“我們的發(fā)現只是一個(gè)跡象，表明天才和他們患有自閉癥的家族成員的基因組成存在相似性，還有很多研究需要進(jìn)行。”Bartlett說(shuō)道。

　　在前期研究中，Ruthsatz發(fā)現雖然天才和自閉癥患者在有關(guān)注意細節的測試中的得分高于平均分數，天才的成績(jì)較自閉者患者更高。另外，她研究的天才當中99%的測試天才在記憶方面的表現非常出色。

　　“我們認為可能存在與記憶相關(guān)的個(gè)別基因或一些基因在創(chuàng )造天才上起到了關(guān)鍵作用，”Ruthsatz說(shuō)。“天才似乎擁有可以使他們不受與自閉癥相關(guān)的基因缺陷干擾的保護基因，并使他們在特定的專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域展現出他們的才能。這就是我們希望確定。”

　　與此同時(shí),研究人員謹慎的聲稱(chēng)他們并沒(méi)有發(fā)現任何“確鑿證據”。

　　“目前我們進(jìn)行的測試不能告訴任何人他或她是天才還是自閉癥患者，”Bartlett說(shuō)。“我們沒(méi)有找到確切的基因或基因突變參與其中。這是一個(gè)好的開(kāi)始,但也只是一個(gè)開(kāi)始。”

　　該研究的其他共同作者有俄亥俄州立大學(xué)的心理學(xué)教授StephenPetrill及全國兒童醫院的NingLi和SamuelWolock。支持這項研究的資金來(lái)自瑪莎和比爾英格拉姆孤獨癥譜系障礙研究基金。