"馬修是一個(gè)5歲的男孩。當有人和他說(shuō)話(huà)時(shí)，他把頭轉到一邊。他有時(shí)候會(huì )喃喃自語(yǔ)，令人難以理解。他既不能自己大小便，也不能自己吃飯。他總是不允許別人碰他。他不喜歡聲音，也無(wú)法與人交流。他不能與其他人建立關(guān)系，一直避免用眼睛看任何人。他經(jīng)常做一些固定的操作活動(dòng)，例如，扔掉一個(gè)東西，拾起來(lái)，然后再扔掉。他對于一致性表現出病理性的需要。當他坐下來(lái)的時(shí)候，常常有節律地重復做著(zhù)前后搖擺的動(dòng)作，持續數小時(shí)。在這個(gè)固定的動(dòng)作過(guò)程中，如果要有任何改變，都會(huì )讓他感到極為煩躁"。

　　兒童孤獨癥（autism）又稱(chēng)自閉癥，是精神衛生研究中令人著(zhù)迷而困惑的疾病，醫學(xué)界歷經(jīng)半個(gè)多世紀的探究，迄今仍沒(méi)有能夠搞清楚其病因與機制，亦無(wú)特異的治療方法，因此致病兒終生殘疾率極高。該癥最初由美國兒童精神病學(xué)家Kanner于1943年報道，他觀(guān)察到就診的兒童生來(lái)不能與周?chē)娜藗兘⒄５那楦新?lián)系，語(yǔ)言異常，行為刻板等，因此他稱(chēng)之為"孤獨性情感交流紊亂"?？梢哉f(shuō)，孤獨癥目前已經(jīng)成為危害兒童生存與健康的公共衛生問(wèn)題，而且近年來(lái)發(fā)病率明顯提高。發(fā)病與生俱來(lái)，與諸多基因變異有關(guān)，某些未知的環(huán)境因素也可能起著(zhù)某種"誘畸"的作用。

　　在近年，兒童孤獨癥已經(jīng)成為了心理學(xué)、臨床心理學(xué)、臨床兒科學(xué)、認知神經(jīng)科學(xué)和基因組學(xué)在內的基礎醫學(xué)所共同研究的發(fā)育障礙性疾病。正在受到社會(huì )各界的廣泛關(guān)注。DSM-4將孤獨癥定義為一組以交流、語(yǔ)言障礙和行為異常為特征的發(fā)育疾病。屬于廣泛性的發(fā)育障礙（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD），在這個(gè)范圍內，包括了兒童孤獨癥、阿斯伯格綜合癥（aspergersyndrome，AS）、未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙（PDD-NOS）、Rett綜合征（Rett-syndrome）和兒童瓦解性精神障礙（childhooddisintegrativedisorder）。DSM-5（2013年）則改稱(chēng)為孤獨癥譜系障礙（ASD），在第五版的DSM中，取消了AS、PDD－NOS和瓦解性精神障礙，將Rett綜合征劃歸到單基因疾病。

　　在兒童孤獨癥中，該疾病的臨床表現基本特點(diǎn)與新變化在DSM中的核心癥狀被定義為交流障礙、語(yǔ)言障礙和刻板行為，同時(shí)在智力、感知覺(jué)和情緒方面也具有相關(guān)的特征。在此我們將之一一列下：

　　1、社會(huì )交往障礙表現為缺乏自發(fā)性地社會(huì )或者情感交流動(dòng)機和行為。具體可以表現為喜歡獨自玩耍、缺乏親子依戀，共享行為以及利他行為缺乏；不聽(tīng)從指令，我信我素；多種非語(yǔ)言交流行為存在顯著(zhù)缺損，如缺乏目光對視和面部表情，較少運用肢體語(yǔ)言；不能準確判斷情景等。

　　2、語(yǔ)言障礙是大多數典型孤獨癥兒童就診的主要原因，多表現為語(yǔ)言發(fā)育落后或者語(yǔ)言倒退，部分患兒表現為語(yǔ)言過(guò)多，但缺乏交流性質(zhì)。例如，兒童會(huì )表現出重復刻板語(yǔ)言、自言自語(yǔ)和鸚鵡語(yǔ)言等。高功能孤獨癥和AS的患兒雖有正常的詞匯量以及基本的溝通能力，但是其語(yǔ)言運用能力較差，表現為說(shuō)話(huà)技巧的機械性、語(yǔ)言溝通欠缺靈活性。

　　而且，根據《AbnomalPsychology》（13版）的臨床補充，認為孤獨癥兒童有模仿缺陷，不能通過(guò)有效地模仿來(lái)學(xué)習（Smith&Bryson，1994）。通過(guò)這種思考途徑，似乎我們可以確定，臨床兒科學(xué)上述的癥狀總結的原因在于模仿缺陷產(chǎn)生了他們缺乏語(yǔ)言或語(yǔ)言使用的巨大局限性。一項統計學(xué)研究結果顯示，當兒童可以清晰發(fā)聲時(shí)，只有極少部分的正常兒童會(huì )重復父母的語(yǔ)言，而有75％的孤獨癥兒童會(huì )出現無(wú)意義的重復（Prizant，1983）。

　　3、狹隘的興趣和刻板行為是ASD兒童的另外一個(gè)核心癥狀。這包含了孤獨癥兒童可能更多地進(jìn)行著(zhù)自我刺激。一些"奇怪"的刻板行為可能會(huì )持續數小時(shí)，其他奇怪的重復動(dòng)作也很典型。

　　以下的內容即是對一例兒童孤獨癥刻板行為的案例：

　　"A是一個(gè)有嚴重障礙的兒童，他繞圈奔跑、高聲尖叫，經(jīng)常持續數小時(shí)。他喜歡坐在盒子里、或者是墊子和地毯下。他經(jīng)常把家具和寢具堆積在房間中央。有時(shí)候它就象耳聾了一樣對聲音沒(méi)有反應，但是他也表現出對于響聲的極度恐懼。他拒絕吃所有的東西，除非把食物放在瓶子里，拒絕穿衣服，經(jīng)常咀嚼石頭和紙片，自言自語(yǔ)，并亂扔東西。他在幾個(gè)月內一直玩同一個(gè)玩具，一定要把東西排成一行，收集瓶蓋等物品，不管什么東西都堅持要兩個(gè)，每只手拿一個(gè)。如果他受到干擾，或者東西擺放的順序發(fā)生變化，就會(huì )變得極為煩躁不安"。（摘自《AbnomalPsychology》13版）

　　所以，我們可以看到，孤獨癥兒童會(huì )更多地沉溺于某些特殊興趣中，固執地執行某些儀式行為和刻板動(dòng)作，但這些特殊興趣和刻板行為并非一成不變。

　　在這里涉及到了一個(gè)區分：典型孤獨癥兒童的興趣點(diǎn)集中于無(wú)意識的事物上，而AS（高功能）的病兒可能有特殊的才能。

　　所以，兒童孤獨癥是完全負面的嗎？

　　一項流行病學(xué)研究結果證實(shí)：過(guò)去認為70％左右的孤獨癥兒童智力落后，目前隨著(zhù)診斷標準的放松，智力在正常的或超常的孤獨癥兒童明顯增加。其中，AS兒童的總體智力水平則基本屬于正常的范圍，但是其具有特殊的智力結構。

　　那么，我們又該如何盡早進(jìn)行行之有效的診斷呢？

　　大多數的ASD兒童存在感覺(jué)異常，表現為對某些聲音、視覺(jué)圖像或是場(chǎng)景的特殊恐懼；或者是喜歡用特殊方式注視某些物品；很多病兒不喜歡被擁抱；常見(jiàn)痛覺(jué)遲鈍現象等。循證醫學(xué)指出：在孤獨癥兒童早期預警的癥狀包括：

　?。?）偏于好動(dòng)、喜搖晃、敲打腦袋；

　?。?）缺乏目光對視，目光游離或斜視；

　?。?）少看母親或者其他人面孔；

　?。?）對呼喚和引誘缺少反應，少理睬；

　?。?）頭圍顯得偏大；

　?。?）可能好腳尖行走；

　?。?）易于恐懼、哭喊異常凄厲；

　?。?）擁抱時(shí)松軟或不得體；

　?。?）語(yǔ)言發(fā)育異常；

　?。?0）感覺(jué)敏感或遲鈍；

　?。?1）患兒父親或者母親可能具有內向、話(huà)語(yǔ)少等性格特征。

　　盡管現今對于兒童孤獨癥的臨床病因學(xué)莫衷一是，但是臨床兒科學(xué)和臨床心理學(xué)還是給予了一些可供臨床醫學(xué)家們探討的病因學(xué)研究方向：

　　首先，雖然大多數研究者一致認為，CNS的基礎性異常是導致孤獨癥的原因，但孤獨癥的確切致病因素目前尚不清楚（Vokmar&Klein，2000）。很多研究者認為，孤獨癥是由于先天缺陷導致嬰兒感覺(jué)認知功能受損所引起的（在這里，心理學(xué)家們定義嬰兒感覺(jué)認知功能受損是處理輸入刺激并與世界聯(lián)系的能力）。即，由于遺傳學(xué)的致病因素所導致了該功能的破壞。Fein在2001年指出一種觀(guān)點(diǎn)，認為孤獨癥的兒童心理缺陷主要由于其社會(huì )依戀方面的受損和交流失敗。她假定問(wèn)題來(lái)自于杏仁核的遺傳性功能受損。

　　雙生子研究同樣表明，同卵雙生子的一致性發(fā)病率要高于異卵雙生子。來(lái)自家庭譜系障礙和雙生子研究的結論是，80％-90％的孤獨癥風(fēng)險因素與遺傳有關(guān)。其中，最樂(lè )觀(guān)的估計是，如果家庭中有一個(gè)兒童患有孤獨癥，那么其兄弟姐妹同樣患病的風(fēng)險是3％-5％。雖然這個(gè)比例在絕對值上看起來(lái)很低，但是如果考慮到整個(gè)人口中孤獨癥的病發(fā)率，該流行病學(xué)的比率其實(shí)非常高。

　　而近年來(lái)有關(guān)于孤獨癥的分子遺傳學(xué)研究文獻指出，人類(lèi)似乎所有的染色體上均發(fā)現與孤獨癥發(fā)病相關(guān)的基因變異，整合相關(guān)報道與多達600多個(gè)基因相關(guān)，主要分布于10多條染色體。研究還顯示，孤獨癥和發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)元遷移異常、神經(jīng)細胞內信號轉導異常、神經(jīng)遞質(zhì)紊亂以及神經(jīng)細胞離子轉運異常有關(guān)。其中，位于2q34的NRP2基因可引導軸突并控制神經(jīng)細胞遷移，還可以將皮質(zhì)和紋狀體的信息整合并傳達到目的地。反過(guò)來(lái)說(shuō)，這些基因的異常，都將可能會(huì )導致孤獨癥的發(fā)生。

　　另外，在神經(jīng)系統的信使——神經(jīng)遞質(zhì)研究中，現今已知的孤獨癥的發(fā)病主要與谷氨酸、GABA、催產(chǎn)素、5-HT等神經(jīng)遞質(zhì)相關(guān)，與其相關(guān)的基因水平研究也發(fā)現異常。其中催產(chǎn)素廣泛作用于大腦邊緣系統（情緒腦），對依戀的形成、社交、認知功能都有影響。許多研究顯示，催產(chǎn)素神經(jīng)通路異?？梢越忉尮陋毎Y的許多方面。

　　其次，環(huán)境因素也同樣對兒童孤獨癥產(chǎn)生重大的的影響。其中化學(xué)中毒、重金屬超標和病毒感染是比較重要的幾個(gè)假說(shuō)。

　　與此同時(shí)，神經(jīng)心理學(xué)研究發(fā)現，一般認為，眶額葉皮層、杏仁核、梭狀回、枕葉以及顳葉皮質(zhì)區域為"社會(huì )腦"（socialbrian）。在人際交往過(guò)程中需要強調我們個(gè)體與他人之間的共情。該功能位于右半球眶回或者眶額葉。ASD兒童通常表現為社會(huì )腦相關(guān)區域的低激活，使他們產(chǎn)生共情缺陷的生物學(xué)原因。于是，在該理論的基礎上，Baron-Cohen提出了EMB——即極端男性化大腦理論。認為ASD兒童處于系統化相關(guān)認知體系的最高端，但是同時(shí)處于共情化相關(guān)能力的最底端。這極為類(lèi)似于蹺蹺板的兩頭屬于明顯的失衡狀態(tài)。該理論可以更好地幫助我們更好地理解在A(yíng)SD兒童的大腦認知結構中到底發(fā)生了什么。也可以解釋為何ASD兒童多以男性居多。

　　而且，在《嬰兒研究和神經(jīng)科學(xué)在心理治療中的運用——拓展臨床技能》一書(shū)中，提到了下文要提到的主角，即位于大腦額葉腹側的鏡像神經(jīng)元（mirrorneuron）。

　　我們可以想象一下，在馬路上，你可能正在沐浴著(zhù)陽(yáng)光，耳朵里面掛著(zhù)剛買(mǎi)來(lái)的耳機，享受這美妙的音樂(lè )。突然，一起不很?chē)乐氐能?chē)禍出現了！你可能陡然就會(huì )感覺(jué)到心率加速。產(chǎn)生心悸，血壓升高、汗毛倒豎等生理學(xué)改變。

　　但是請等等，問(wèn)題在于，發(fā)生車(chē)禍的并不是我們自己本身，而是我們通過(guò)視器通過(guò)LGN傳達到V1再到顳葉或者到達MT區（即運動(dòng)控制的V5區）的影響。在此期間我們感覺(jué)到如同自己受到一樣的傷害一般的原因恰好是鏡像神經(jīng)元在起作用！

　　鏡像神經(jīng)元被一直認為是模仿動(dòng)作觀(guān)察和意圖理解的神經(jīng)基礎。鏡像神經(jīng)元和共享回路即使在心理咨詢(xún)和心理治療之外也產(chǎn)生了巨大的共情、移情和傳遞作用（這似乎可以解釋為什么Freud首先作為一名神經(jīng)科醫師的時(shí)候，就已經(jīng)意識到了移情的巨大威力，而且一生致力于將精神分析學(xué)在醫學(xué)上找到生物學(xué)依據的原因）。若干神經(jīng)心理學(xué)研究顯示，ASD兒童的鏡像神經(jīng)元系統在模仿動(dòng)作時(shí)激活水平非常低下，因此，研究者推斷鏡像神經(jīng)元系統的異常會(huì )阻撓或者干擾孤獨癥患者的模仿或者更為基礎的社會(huì )認知功能的形成與發(fā)展。

　　或許現今的神經(jīng)外科學(xué)已經(jīng)為鏡像神經(jīng)元的激活水平低下找到了切實(shí)可行的解決方案。通過(guò)DBS技術(shù)中的大腦植入腦起搏器?？梢詫⒛X起搏器放置在大腦額葉腹側的位置上。以激活鏡像神經(jīng)元的放電。從而獲得臨床中神經(jīng)心理學(xué)對于A(yíng)SD兒童的心理理論能力（theoryofmind，ToM）。因正常兒童2～3歲時(shí)期就可以獲得ToM能力。所以對于A(yíng)SD的臨床鑒別診斷需要盡早完成。對兒童的手術(shù)耐受性也需要進(jìn)行詳細的預測與切實(shí)的評估。

　　另外，還有中央凝聚性薄弱（weakcentralcoherence，WCC）的理論認為，ASD兒童的刻板行為和某些特殊能力，是源于只偏重事物的細節而忽略其整體的假設。

　　對于A(yíng)SD的語(yǔ)言障礙的研究還包括了對大腦語(yǔ)言功能區的了解。根據布羅德曼的大腦功能分區圖，在大腦中的22區（Wernickes區）與44區（Broca區）的缺陷，是產(chǎn)生ASD兒童語(yǔ)言功能受損的主要器質(zhì)性原因之一。已明確，正常個(gè)體語(yǔ)音比非語(yǔ)音明顯地激活了雙顳葉上回，而ASD兒童語(yǔ)言和非語(yǔ)言直覺(jué)均不及活該區域，提示孤獨癥患兒在語(yǔ)音知覺(jué)是存在異常皮質(zhì)的處理的。理論上講，Wernickes區負責處理句子中個(gè)別（單）詞的含義，而B(niǎo)roca區則負責對句子的理解。在理解語(yǔ)義時(shí)正常人的Broca區、額中上回和右側小腦顯示明顯激活，而孤獨癥兒童的Broca區的激活明顯減少，但是Wernickes區卻顯著(zhù)增加。這或許與前文提到的中央凝聚性薄弱機制呈現關(guān)聯(lián)。于是，這也就符合了WCC的臨床假設。同時(shí)也解釋了某些ASD患兒可以?xún)?yōu)異處理單字，但是在理解整體含義上缺乏能力。

　　在大腦的發(fā)育過(guò)程中，存在著(zhù)一個(gè)先大量生產(chǎn)，再死亡的神經(jīng)生物學(xué)規律?，F今的研究證實(shí)，90％的2～4歲孤獨癥的兒童腦容積比同齡兒童增大18％，反而在以后成長(cháng)過(guò)程中起發(fā)育速度明顯減慢。大腦皮質(zhì)的厚度明顯低于青春期正常兒童。由此可以推測，孤獨癥的發(fā)病是由于調控腦發(fā)育的基因異常使得神經(jīng)發(fā)育超出該過(guò)程。腦發(fā)育后期存留了過(guò)多神經(jīng)元。于是，軸索和突觸的非線(xiàn)性相互作用的結果，才產(chǎn)生了孤獨癥。

　　在針對孤獨癥的治療與效果上，現今對于孤獨癥的治療效果很不理想，而且很多被診斷為ASD的兒童由于問(wèn)題比較嚴重，常常并沒(méi)有得到充分的治療（Wherry，1996）。此外，由于兒童孤獨癥對治療的反應普遍比較差。因此這些兒童常常接受一系列新的方法來(lái)獲取治療，但是效果同樣不盡如人意。

　　一些典型的、具有循證的康復治療方法包括應用行為分析療法（ABA）、以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎的方法（包括地板時(shí)光療法和人際關(guān)系發(fā)展干預療法，RDI），此類(lèi)療法以ToM理論為基礎。還有圖片交換交流系統（PECS）、孤獨癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程（TEACCH）。

　　據此，美國兒科學(xué)會(huì )建議（2007）：

　　1、一旦確診為ASD，應當盡早進(jìn)行干預；

　　2、給病兒提供合適水平和針對性的學(xué)習至少每周25個(gè)小時(shí)，全年12個(gè)月不間斷；

　　3、小班化和小組學(xué)習，保證師生1對1的學(xué)習時(shí)間；

　　4、對病兒父母和家庭提供特殊訓練；

　　5、設置ASD兒童與正常兒童一起活動(dòng)，且ASD兒童達到特定的學(xué)習目標；

　　6、評估和記錄每一位病兒的進(jìn)展（我個(gè)人喜歡繪制以ASD兒童康復訓練目標完成為基準的折線(xiàn)圖），適時(shí)調整干預方案；

　　7、提供高度結構化、規則性、伴有視覺(jué)提示的環(huán)境；

　　8、指導病兒學(xué)習適應新環(huán)境新設施的技巧并且維持學(xué)習技能；

　　9、課程內容：針對語(yǔ)言和交流的課程；社交技能訓練；生活自理能力學(xué)習；用有效的方法減少不當行為；傳統學(xué)校技能教育與培訓。

　　因此，現今對于孤獨癥的治療仍需要繼續探索。ASD矯治強調通過(guò)腦的代償功能來(lái)做到取長(cháng)補短。所以腦功能方面的依據很有必要。應根據病兒不同年齡和疾病程度設立訓練內容。尤其強調孤獨癥兒童的社會(huì )認知和生活自理為目標的矯治訓練，從而幫助更多的孤獨癥兒童更好地生活在陽(yáng)光下。