孤獨癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorders,ASD），又稱(chēng)自閉癥，是一組以交流、語(yǔ)言障礙和行為異常為特征的發(fā)育障礙性疾病，屬于廣泛性發(fā)育障礙（PDD）。1943年，美國兒童精神病學(xué)家Kanner首次報道，他觀(guān)察到這些兒童生來(lái)不能與周?chē)h(huán)境的人們建立正常的情感聯(lián)系，語(yǔ)言交流障礙或異常，行為刻板等。盡管經(jīng)過(guò)半個(gè)多世紀探索和研究，科學(xué)家們還是無(wú)法找到ASD的病因和致病機制。ASD發(fā)病率逐年增高，已成為嚴重危害兒童健康和社會(huì )公共衛生問(wèn)題。

　　不要試圖探究任何個(gè)體患病的原因

　　任何涉及自閉癥的醫學(xué)文獻或者教育手冊，都會(huì )開(kāi)門(mén)見(jiàn)山的說(shuō)自閉癥病因不明。

　　雖然科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現近百個(gè)基因的突變和自閉癥的發(fā)病有關(guān)，雖然大量流行病學(xué)研究也揭示了一些與自閉癥相關(guān)的危險因素，包括空氣污染，妊娠高血糖，胎兒早產(chǎn)等等，但和自閉癥有明確因果關(guān)系的環(huán)境因素，目前為止一個(gè)都不能確定。

　　如果哪位名人阿向公眾宣稱(chēng)某種育兒方式會(huì )導致孩子患上自閉癥，他/她就不要忙著(zhù)在公共論壇發(fā)言和出書(shū)了，趕快去申請諾貝爾醫學(xué)家獎才是正事。因為醫生和科學(xué)家七十年都沒(méi)有搞清楚的難題終于被這個(gè)人解決了，如果該理論能被學(xué)界認可的話(huà)，那一定是諾獎級的貢獻，也一定能令這個(gè)人名聲大噪。如果此人既沒(méi)有受過(guò)任何醫學(xué)訓練，也沒(méi)有跟自閉兒童相處的切身經(jīng)歷，那這種發(fā)現只能用“奇跡”來(lái)形容了。

　　群體水平的探究尚且沒(méi)有結果，更不要說(shuō)單獨的無(wú)法設置對照的個(gè)例了。自家或者身邊有個(gè)孩子被診斷出有自閉癥，這對任何人來(lái)說(shuō)都不是小事。想要知道為什么，想要了解是否有預防的辦法，想要預測這孩子的弟弟或者妹妹會(huì )不會(huì )健康，這是再自然不過(guò)的人之常情。只可惜醫學(xué)界對自閉癥的了解還是冰山一角，不管是來(lái)自孩子父母的追憶和分析，還是來(lái)自他人的推測和猜想，都不可能找出這個(gè)孩子生病的真正原因。

　　在這個(gè)問(wèn)題上過(guò)分的糾結，或者用一些無(wú)法驗證的猜測來(lái)評判病兒身邊的人，都不僅于事無(wú)補，反而徒增病兒養護者的心理負擔。為了幫助自閉兒童進(jìn)步，他的家人應該緊密團結同舟共濟，相互理解相互扶持，而不是為了“這究竟是誰(shuí)的錯？”這種毫無(wú)建設意義的問(wèn)題而互相指責。事已至此，唯有做好當下，著(zhù)眼未來(lái)。

　　孤獨癥譜系障礙的臨床表現

　　ASD的核心癥狀為語(yǔ)言障礙、交流障礙和行為刻板，同時(shí)存在智力、感知力和情緒方面障礙。目前普遍認可ASD診斷標準是DSM-IV診斷標準，其核心標準主要圍繞三個(gè)方面來(lái)界定：

　　1.社交方面存在質(zhì)的缺損；

　　2.行為方式、興趣和活動(dòng)內容狹隘、刻板和重復；

　　3.語(yǔ)言交流和溝通障礙。

　?。?）社交障礙

　　表現為缺乏社交的欲望，缺乏自發(fā)性社會(huì )或情感交流動(dòng)機和行為。如不喜歡與醫生眼神對視和交流，眼神游離，眼神接觸時(shí)沒(méi)有面部表情變化，不聽(tīng)從指令，我行我素。喜歡獨自擺弄物品或玩耍，不喜歡與其他小朋友共享玩具或玩耍，缺乏親子依戀。非語(yǔ)言交流行為明顯缺陷，較少運用肢體語(yǔ)言表達自己需求，而是通過(guò)發(fā)怒、自我損傷表達情感，經(jīng)常不能準確判斷情境。

　?。?）語(yǔ)言障礙：

　　語(yǔ)言障礙是許多ASD就診的首要原因，主要表現為語(yǔ)言發(fā)育落后或語(yǔ)言倒退，語(yǔ)言不符合語(yǔ)境、刻板語(yǔ)言、自言自語(yǔ)或簡(jiǎn)單重復別人語(yǔ)言等。部分高功能ASD雖然詞匯量和基本溝通能力較好，但是其應用語(yǔ)言的能力常常不合時(shí)宜、不切語(yǔ)境，言語(yǔ)技巧機械性，音量、語(yǔ)調及語(yǔ)速單一，不能理解成語(yǔ)、俗語(yǔ)、諷刺、幽默等復雜語(yǔ)言表達。

　?。?）行為障礙：

　　ASD的另一個(gè)特征是行為刻板、情緒狹隘。部分患兒沉迷于特定興趣中，比如部分患兒具有在某些方面特殊的才能，如有很強的計算能力?！蹲顝姶竽X》里的“中國雨人”-周瑋每天在家把玩計算器的他卻表現出驚人的數學(xué)天賦。他有語(yǔ)言障礙，曾被診斷為“中度腦殘”，卻能靠心算準確給出十多位開(kāi)根號運算的結果。公開(kāi)資料并沒(méi)有看到周瑋被診斷為ASD，但是有少數ASD卻像周瑋一樣盡管有很多語(yǔ)言社交障礙卻能在狹隘的興趣中表現出驚人的能力。還比如，有文獻報道，有少數PWS患兒具有極強的拼圖能力。

　?。?）智力：

　　過(guò)去認為大部分ASD患兒都有不同程度的智力缺陷，但目前診斷標準的放松，智力在正常甚至超常的ASD明顯增加。艾森伯格綜合征兒童智力基本屬于正常范圍，但其具有特殊的智力結構，他們在手眼協(xié)調以及心理運作的速度和準確度差，而機械記憶力卻存在明顯優(yōu)勢。

　　（5）感覺(jué)異常：

　　絕大部分ASD患兒有感覺(jué)異常，表現為不能判斷聲音性質(zhì)和內涵，對于某些聲音、視覺(jué)圖像或場(chǎng)景存在特殊恐懼，或喜歡用特殊眼神注視某些物品。拒絕親密接觸，很多患兒不喜歡被擁抱。其他感覺(jué)異常還有痛覺(jué)遲鈍現象，特殊本體感覺(jué)，如喜歡長(cháng)時(shí)間坐車(chē)或搖晃，特別喜歡或害怕乘坐電梯或過(guò)山車(chē)。

　　孤獨癥譜系障礙的治療

　　迄今為止，ASD缺乏特異性治療方法。無(wú)論哪種方法均無(wú)法真正治愈ASD，不同的康復治療方法各有千秋，治療目的是最大限度發(fā)揮患兒潛能，幫助兒童及其家庭更有效地應對ASD。ASD的核心問(wèn)題是交流溝通障礙，但從資料角度來(lái)看，患兒具備一定交流能力，只是無(wú)法將自己的感受傳達給對方，不易讀懂對方意圖，不懂得自己用什么方式與對方交流。對ASD應該采用個(gè)體化的康復治療，不能千篇一律刻板實(shí)施某種方法。此外，治療期望值也應該個(gè)體化，如低功能患兒應著(zhù)重消除傷害行為和建立最基本的自理能力和社交能力；而高功能患兒則可以設定較高的康復目標。必須強調的是，康復治療并非只是康復治療師來(lái)完成，父母、親戚和教師等社會(huì )力量對ASD患兒的康復更是尤為重要。因此，康復前應該與父母有充分溝通，幫助患兒家長(cháng)建立合適的康復目標，而不是過(guò)高的實(shí)際期望或過(guò)度悲觀(guān)和絕望。要強調ASD康復緩慢且有限，但應對每一點(diǎn)進(jìn)步予以肯定和鼓勵。

　　（1）康復訓練法：

　　目前具有循證依據的康復訓練法主要有應用行為分析療法、以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎的療法、圖片交換交流系統、ASD以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程。不同的治療策略側重點(diǎn)不同，以應用行為分析療法（ABA）為例：ABA采用行為塑造原理，以正性強化為主促進(jìn)孤獨癥兒童各項能力發(fā)展，其訓練步驟包括訓練者發(fā)出指令、兒童的反應、對兒童反應的應答，該訓練法要求個(gè)體化、系統化、嚴格性和科學(xué)性。以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎的療法對家長(cháng)和教師都有很高的要求；圖片交換交流系統雖然適用廣泛，教師和家長(cháng)有較高的操作性，且訓練效果較好，但是主要適用于無(wú)語(yǔ)言發(fā)育的兒童。

　　（2）藥物療法：

　　有些藥物對ASD癥狀或行為控制方面具有一定療效，且輔助應用有利于改善ASD康復訓練的效果。分為傳統抗精神病藥和非典型抗精神病藥，前者如氟哌啶醇，后者如利培酮、阿立哌唑、5-HT再攝取抑制劑等。

　　對ASD核心特征的特異性干預措施

　　心理社會(huì )干預是對ASD核心癥狀的干預，在專(zhuān)業(yè)人士指導下，監護人與患者進(jìn)行基于游戲的互動(dòng)，以促進(jìn)兒童或青年的交流技能。但是，對ASD核心癥狀的干預不宜采用抗抑郁、抗驚厥、抗精神病以及排除飲食等措施。

　　挑戰性行為的干預

　　先評估會(huì )促進(jìn)患者出現挑戰性行為的因素，比如溝通困難、精神共病、環(huán)境因素等，然后與患者本人及監護人一同制定關(guān)懷計劃，并排除以上干擾因素。一旦患者出現挑戰性行為，積極排除現存的刺激因素，改善關(guān)懷計劃，如果仍不見(jiàn)效，則需考慮咨詢(xún)上級醫師意見(jiàn)并進(jìn)行多方面回顧分析。

　　如果患者沒(méi)有精神共病，那么心理社會(huì )干預就應該作為一線(xiàn)治療方案，包括：清晰定位靶行為；把提高患者生存質(zhì)量最為最終目標；評估環(huán)境因素的影響；制定明確的干預策略時(shí)需要結合患者發(fā)育水平和共??；特化的時(shí)間尺度來(lái)實(shí)現干預目標；干預前后都需要對靶行為進(jìn)行評估；干預措施應該涵蓋患者的各種生活環(huán)境；在如何貫徹干預措施方面，監護人與醫師需要達成共識。

　　如果心理社會(huì )干預或者其他措施不足以控制患者的挑戰性行為，就需要考慮進(jìn)行抗精神病藥物治療，并由兒科醫生或者精神科醫生監測。

　　生活技能干預

　　為兒童或青年的管理策略提供支持，促進(jìn)其生活、工作和參與娛樂(lè )活動(dòng)的能力發(fā)展。

　　共病的干預

　　為存在語(yǔ)言和認知能力的焦慮ASD患者提供CBT干預，可以考慮集體或個(gè)人CBT療法?；颊叱霈F睡眠問(wèn)題時(shí)，需要評估其睡眠規律、質(zhì)量、環(huán)境因素以及影響，與監護人協(xié)作排除干擾因素確?；颊咦銐虻乃邥r(shí)間，并注意診斷是否有阻塞性呼吸暫停綜合征。非必要情況下，優(yōu)先采用非藥物干預措施解決患者睡眠問(wèn)題。

　　干預措施的禁忌

　　不要采用神經(jīng)反饋來(lái)管理ASD患者的語(yǔ)言問(wèn)題；不要采用聽(tīng)覺(jué)整合訓練來(lái)管理ASD患者的語(yǔ)言問(wèn)題；不要用ω-3脂肪酸管理ASD患者的睡眠問(wèn)題；不要用分泌素、螯合療法和高壓氧療法管理ASD患者。