兒童孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。

　　該癥患病率3～4/萬(wàn)。但近年報道有增高的趨勢，據美國國立衛生研究院精神健康研究所(NIMH)的數據，美國孤獨癥患病率在1‰～2‰。國內未見(jiàn)孤獨癥的全國流調數據，僅部分地區作了相關(guān)報道，如2015年報道，廣東孤獨癥患病率為1.67%，深圳地區高達1.92%。

　　自閉癥的病因可能與以下因素有關(guān)：

　　1.遺傳

　　遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了。

　　2.圍產(chǎn)期因素

　　圍產(chǎn)期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內窒息等較正常對照組多。

　　3.免疫系統異常

　　發(fā)現T淋巴細胞數量減少，輔助T細胞和B細胞數量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。

　　4.神經(jīng)內分泌和神經(jīng)遞質(zhì)

　　與多種神經(jīng)內分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調有關(guān)。研究發(fā)現孤獨癥患者的單胺系統，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內啡肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）分泌減少。

　　自閉癥的臨床表現有哪些

　　1.語(yǔ)言障礙

　　語(yǔ)言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀，是大多數兒童就診的主要原因。語(yǔ)言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨癥兒童有語(yǔ)言發(fā)育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時(shí)仍然不會(huì )說(shuō)話(huà)，或者在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現語(yǔ)言倒退，在2～3歲以前有表達性語(yǔ)言，隨著(zhù)年齡增長(cháng)逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語(yǔ)或在極少數情況下使用有限的語(yǔ)言。他們對語(yǔ)言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。

　　2.社會(huì )交往障礙

　　患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時(shí)即表現出與別人無(wú)目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛(ài)撫的表情或姿態(tài)，也無(wú)享受到愛(ài)撫時(shí)的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛(ài)撫予以拒絕。分不清親疏關(guān)系，對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系，患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關(guān)系，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見(jiàn)一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時(shí)，沒(méi)有去觀(guān)看的興趣或去參與的愿望。

　　3.興趣范圍狹窄和刻板的行為模式

　　患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個(gè)瓶蓋，或觀(guān)察轉動(dòng)的電風(fēng)扇等，并且可以持續數十分鐘、甚至幾個(gè)小時(shí)而沒(méi)有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣，卻十分關(guān)注非主要特征：患者固執地要求保持日?；顒?dòng)程序不變，如上床睡覺(jué)的時(shí)間、所蓋的被子都要保持不變，外出時(shí)要走相同的路線(xiàn)等。若這些活動(dòng)被制止或行為模式被改變，患者會(huì )表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為?；颊呖捎兄貜涂贪鍎?dòng)作，如反復拍手、轉圈、用舌舔墻壁、跺腳等。

　　4.智能障礙

　　在孤獨癥兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常范圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨癥兒童進(jìn)行智力測驗，發(fā)現50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被稱(chēng)為高功能孤獨癥。