概念科普|“自閉癥譜系障礙”

　　就是我們通常說(shuō)的“自閉癥”。一般而言，其癥狀是社交及溝通上的廣泛性異常、異常局限性的興趣、高度重復性的行為。這種疾病的特殊之處在于：把“譜系”當做一條光帶，自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點(diǎn)。每一個(gè)患者都是不同的點(diǎn)的組合。組合的結果非常復雜、多樣，他們可能是IQ很高也很強語(yǔ)言能力的有阿斯伯格綜合癥(AspergerSyndrome)的人，也可能是表達能力和理解能力都比較弱的自閉癥患者。幾乎可以說(shuō)，每個(gè)自閉癥患者都來(lái)自一顆不同的星星。

　　小友提示：每一位自閉癥譜系障礙患者都不可被貼上固定標簽。

　　我害我的孩子生病了嗎？
 
　　鄭永鍇分享的第一個(gè)故事：

　　這是我實(shí)習時(shí)期發(fā)生的，來(lái)自一位母親的分享。

　　孩子是記憶力超強，很活潑，樣子非?？蓯?ài)的男孩。家有一個(gè)哥哥，也是乖巧的孩子，名校生，很愛(ài)弟弟。父親收入穩定，也很關(guān)心家人。一家四口可以說(shuō)是典型的幸福小家庭。

　　母親一直覺(jué)得孩子有點(diǎn)奇怪，但又不懂問(wèn)題是什么。終于到四歲時(shí)排期做評估，兒童精神病醫生說(shuō)，孩子是自閉癥。母親不明白是什么意思，問(wèn)醫生：“什么是自閉癥？他不是弱智吧？”醫生冷冷的答：“現在不是弱智，如果沒(méi)早發(fā)現我就不知道啦。你出去拿資料自己回家看，會(huì )有下一輪測試。”

　　母親當時(shí)聽(tīng)到的，是“孩子有問(wèn)題”，什么“自閉癥”，她以為是自己沒(méi)有好好照顧孩子，沒(méi)及早找醫生，要害孩子變弱智。

　　拿了一大堆資料，她完全無(wú)力去看。走出評估中心，處于完全迷失的狀態(tài)。忽然聽(tīng)到孩子大叫“媽媽”，她回神過(guò)來(lái)，發(fā)現自己已拖孩子走出馬路，面前幾部大貨車(chē)經(jīng)過(guò)。如果孩子沒(méi)叫醒她，如果她再拖孩子走多兩步，已經(jīng)被卷入車(chē)底了。

　　有研究指出，父母得知孩子有發(fā)展的障礙時(shí)，所經(jīng)歷的壓力和創(chuàng )傷，甚至會(huì )和喪失家人的感覺(jué)的程度差不多。如果作為專(zhuān)業(yè)人士，沒(méi)有這自覺(jué)，帶來(lái)的信息沒(méi)有令父母更了解孩子，而是讓他們覺(jué)得天崩地裂，那么我們不僅沒(méi)為他們服務(wù)，甚至只是用我們所謂專(zhuān)業(yè)的傲慢去破壞了一個(gè)家庭。

　　第一個(gè)故事也提醒了我，不能亂提任何DSM內的名詞。在面對很多迷惘和困惑時(shí)，聽(tīng)到一些一知半解的名詞會(huì )讓人長(cháng)期停留在那隱藏多時(shí)的憂(yōu)慮里。

　　所以即使家長(cháng)提出任何“病癥”可能性，我會(huì )追問(wèn)究竟他們有什么觀(guān)察和例證，一直問(wèn)到我覺(jué)得我大概知道孩子的喜好，長(cháng)處，情感，及與家庭互動(dòng)模式，再整理出一套有彈性的對孩子的描述作確認。之后，我才進(jìn)入下一步（例如正式建議家長(cháng)向兒童精神科求助，或找評估中心作評估。但目的是找到更多支援，而不是“確診”）。

　　所以我工作的思考中，雖然有對阿斯伯格(Asperger，高功能自閉癥),Autism(自閉癥),ADHD（多動(dòng)癥）等特性的概念，但少由我口中提這些名詞，更少會(huì )形容這些為“病”。

　　小友說(shuō)：自閉癥譜系障礙，究竟是怎么導致引起的？曾經(jīng)有人認為源于父母不當的教養方式，然而研究告訴我們，并非如此。來(lái)看看朱繪霖老師的干貨吧！

　　1、自閉癥譜系障礙病因是先天還是后天？

　　在歷史上有很長(cháng)一段時(shí)間，人們認為孩子們是因為父母錯誤的教養方式才變得自閉，令許多患兒的父母非常自卑、內疚。但是現代科學(xué)研究表明，自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。

　　朱繪霖在她的博士論文中提到:雙生子研究發(fā)現，低于70%的同卵雙胞胎同時(shí)患病，然而90%的同卵雙胞胎同時(shí)具備認知與社會(huì )交往異常的癥狀，表明自閉譜系障礙具有明顯的遺傳因素在起作用。

　　研究也表明，絕大多數患兒在出生時(shí)就已經(jīng)患病，只不過(guò)社會(huì )交往障礙通常要等到一歲后才能逐漸體現出來(lái)。

　　2、那環(huán)境誘因又可能是什么呢？

　　朱繪霖指出，如果列舉環(huán)境因素，主要是孕期母體荷爾蒙、圍產(chǎn)期和產(chǎn)期因素。

　　自閉癥譜系障礙研究者Kolevzion等人在2007年發(fā)表的文章指出，產(chǎn)前和圍產(chǎn)期因素當中，有三項父母特質(zhì)（父母高齡、產(chǎn)婦高齡和母親出生地）和兩項產(chǎn)科因素（出生低體重或早產(chǎn)、分娩缺氧）會(huì )導致自閉譜系障礙的患病風(fēng)險提高至少50%。羊水中較高的睪丸酮含量和血液中較低的血清素含量與自閉譜系障礙發(fā)病有關(guān)。此外，免疫失調也是自閉譜系障礙的高危因素之一。

　　3、可以對準備懷孕的父母提出什么建議呢？

　　朱繪霖建議：

　　1.如果第一個(gè)孩子是自閉癥譜系，那么是否要第二個(gè)孩子，請謹慎再謹慎。

　　2.趁年輕。研究發(fā)現：“雖然男性的精子是不斷產(chǎn)生的，但是隨著(zhù)時(shí)間的流逝，分裂出精子的精原細胞卻會(huì )積累越來(lái)越多的基因變異……父親年齡越大，生育的子女帶有包括自閉癥譜系和精神分裂癥在內的各種問(wèn)題的風(fēng)險就越大。（原文見(jiàn)http://www.guokr.com/article/438157/）

　　3.母親準備懷孕前需要做荷爾蒙檢查，孕期避免接觸相關(guān)藥物和物理刺激。密切關(guān)注羊水中激素和血液中血清素的水平。

　　4.產(chǎn)科風(fēng)險因素方面，需要咨詢(xún)產(chǎn)科大夫如何避免。

　　小友總結：關(guān)于自閉癥譜系障礙，前沿的研究都在生物化學(xué)、神經(jīng)生物水平上進(jìn)行，目前仍然沒(méi)有找出確切的病因，也因此尚未能夠徹底治愈。

　　4、目前如何診斷自閉癥譜系障礙？

　　現在國內和國際上的自閉癥譜系障礙診斷，主要是具有診斷資格的兒科醫生根據《精神疾病診斷與統計手冊》(DSM-V)做出的。另外可以用一些量表進(jìn)行更嚴格的確診，這些確診量表必須由經(jīng)過(guò)長(cháng)期訓練并獲得資格證的專(zhuān)業(yè)人員作出。需要多位專(zhuān)家的多次診斷，有些診斷還會(huì )借助其他的工具進(jìn)行進(jìn)一步確認是否存在器質(zhì)性病變。

　　朱繪霖：國內現在診斷比較好的機構，家長(cháng)去得較多的有中山三院、南京腦科醫院、北大六院。醫院診斷的一般過(guò)程都是先篩查（網(wǎng)絡(luò )上能查到許多自閉癥譜系的篩查工具，如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面談、觀(guān)察，然后經(jīng)過(guò)2-3次這樣的重復才能確診。如果是不到2歲的兒童，可能確診周期會(huì )更長(cháng)。

　　篩查過(guò)程就是家長(cháng)填一個(gè)簡(jiǎn)單的量表，能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風(fēng)險，但也要經(jīng)過(guò)2-3次醫師的觀(guān)察互動(dòng)才能確診。

　　國外，以瑞典為例，對自閉癥譜系的診斷包括篩查，基因檢測，家長(cháng)訪(fǎng)談，臨床心理評估，并且采用自閉癥譜系觀(guān)察診斷量表（ADOS，針對嬰幼兒、兒童和成人）和自閉癥譜系診斷訪(fǎng)談訪(fǎng)談（ADI，針對家長(cháng)的系統訪(fǎng)談），跟蹤半年左右確診。但只要被認定為自閉癥譜系高風(fēng)險，都會(huì )先安排干預?，F在研究的主張是，只要篩查出來(lái)具有高自閉癥譜系風(fēng)險，就要干預，無(wú)需等到確診。通常確診是2-3歲，但最早18個(gè)月就可以開(kāi)始進(jìn)行早期干預。

　　大陸診斷方面，之前提到的醫院醫生都比較負責認真謹慎的，他們也有一個(gè)團隊去完成，也會(huì )兼顧國際化和本土化。而其他大部分的訓練機構，事實(shí)上都不具備診斷能力的。

　　5、關(guān)于診斷，需要注意什么？

　　朱繪霖:國內診斷是一個(gè)家長(cháng)-醫生-孩子之間的三體問(wèn)題。三者都是主體。家長(cháng)的認知程度和主觀(guān)期待，醫生的專(zhuān)業(yè)素養以及醫療取向，孩子自身在各種不同環(huán)境（家庭以及醫院）的表現以及孩子自身的發(fā)育變化等等因素都會(huì )影響診斷。

　　在國外診斷直接和保險以及醫療服務(wù)掛鉤，也是非常重要且利益相關(guān)的環(huán)節。