應綜合病史、軀體和神經(jīng)系統檢查、精神檢查、輔助檢查的結果予以診斷。

　　(1)診斷要點(diǎn)包括：①起病于36個(gè)月以?xún)?②以社會(huì )交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現;③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個(gè)月之后或不具備所有核心癥狀，則診斷為不典型孤獨癥。

　　(2)DSM-Ⅳ孤獨癥的診斷標準：

　　孤獨癥的診斷標準包括A、B、C三條。

　　A、在下列(1)、(2)、(3)三項中(共12小項)，至少要符合6小項，其中包括(1)小項中的2項，(2)、(3)項中的至少1小項。

　　(1)社會(huì )交往有質(zhì)的損害，表現如下：a.非語(yǔ)言性交流行為的應用存在顯著(zhù)損害，例如：眼對眼的對視，面部表情、身體姿勢及手勢等。b.不能與同齡人交往。c.不能自發(fā)地與別人分享歡樂(lè )、興趣、成就等(例如對自己有興趣的事物，不能帶給或指給別人看)。d.在社交與情緒上不能與人發(fā)生相互作用。

　　(2)交流能力有質(zhì)的損害，表現如下：a.言語(yǔ)發(fā)育完全發(fā)育或延遲，而不伴有想用其他方式(例如手勢或模仿動(dòng)作)代償的嘗試。b.有一定說(shuō)話(huà)能力者，在提出話(huà)題和維持談話(huà)的能力方面也有明顯損害。c.使用刻板的或重復的語(yǔ)言或特殊的、自由自己聽(tīng)得懂的語(yǔ)言。d.缺少與其年齡相應的自發(fā)的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。

　　(3)行為、興趣或活動(dòng)方面的局限的、重復的或刻板的格式，表現如下：a.有一種或幾種固定的、重復的、局限的興趣，其程度和內容均屬異常，且不易改變。b.固執地遵循某種特殊的、沒(méi)有意義的常規或儀式。c.刻板重復的作態(tài)行為，如手指撲動(dòng)或扭轉、復雜的全身動(dòng)作等。d.長(cháng)期持續的只注重事物的局部。

　　B、3歲以前，在下列三方面中，至少有一方面已有發(fā)育延遲或功能異常：

　　(1)社交相互關(guān)系。

　　(2)用于社交的言語(yǔ)。

　　(3)象征性或想象性的游戲。

　　C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙(嬰兒癡呆)來(lái)解釋。