自閉癥(孤獨癥)的病因是什么因素會(huì )導致自閉癥(孤獨癥)的發(fā)生，目前在醫學(xué)上并無(wú)定論，從一些研究發(fā)現可能遺傳，神經(jīng)學(xué)方面的問(wèn)題、器質(zhì)性因素、環(huán)境因素和圍產(chǎn)期傷害等因素都會(huì )有影響。

　　(1)遺傳

　　由疾病盛行率之調查資料來(lái)看，典型的自閉兒的家庭自閉癥發(fā)生率約為2%，是一般人口自閉癥發(fā)生率萬(wàn)分之10-15的13-20倍。由雙胞胎之研究發(fā)現，同卵雙胞胎中一名患有自閉癥，另一名同時(shí)罹自閉癥的比率為36%，比異卵雙胞胎之趨近零高出相當多，若將和自閉癥相關(guān)的其它障礙，如先天性失語(yǔ)癥，特殊學(xué)習障礙、語(yǔ)言發(fā)展遲滯或其它類(lèi)型認知障礙一同列入比較，則同卵雙胞胎同時(shí)出現障礙的比率為80%，仍比異卵雙胞胎的25%為高。由語(yǔ)言障礙的家族發(fā)生率來(lái)比較，自閉癥的家族為15%，比唐氏癥的家族3%高。此外，自閉癥發(fā)生率明顯的性別差異(男：女=4-5:1)等等，這些研究資料都一再顯示出遺傳是導致自閉癥發(fā)生的重要因素。

　　(2)神經(jīng)學(xué)研究

　　有許多學(xué)者試著(zhù)從神經(jīng)學(xué)的研究來(lái)探討自閉癥的原因而發(fā)現：20%的自閉兒有不正常的腦波，20%的自閉兒在青春期出現癲癇，約有三分之一的自閉兒腦中serotonin的濃度升高，有一部分的自閉兒有優(yōu)勢半腦反轉成大腦側化不明顯的情形，也有一部份自閉兒的「腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位」不正常，這些資料顯示著(zhù)腦功能的異常和自閉癥的發(fā)生息息相關(guān)，但它確切的臨床意義則尚未明確。

　　(3)周產(chǎn)期傷害

　　從同父同母的孩子所做的調查發(fā)現，有周產(chǎn)期傷害的孩子較易得病(包括自閉癥)，而母親懷孕期有德國麻疹病毒或流行性感冒病毒感染所產(chǎn)下的小孩約5%有自閉癥，也許周產(chǎn)期傷害是非特異性的，但它所造成脆弱性自閉癥易于發(fā)生。

　　(4)器質(zhì)性因素

　　如腦損傷、母孕期風(fēng)疹感染，生下后患過(guò)腦膜炎、腦炎等。最近的研究證明，患幼年孤獨癥的兒童，其免疫系統可能將一個(gè)基本的腦蛋白誤為異體，而被吞噬掉。因此導致腦損傷，可能是造成此病的特征。此病同時(shí)出現情緒、智力和交際的缺陷，亦是與腦病變有關(guān)。

　　(5)環(huán)境因素

　　過(guò)去有人認為早年生活環(huán)境中冷淡的和過(guò)分理智化的撫育方法，缺乏豐富和適當的刺激，沒(méi)有教以社會(huì )行為，是發(fā)病的重要因素。長(cháng)期處在單調環(huán)境中的兒童，會(huì )用重復動(dòng)作來(lái)進(jìn)行自我刺激，對外界環(huán)境就不發(fā)生興趣?，F在，否定了這種看法。經(jīng)研究證實(shí)，是由于某種腦病變的關(guān)系，其發(fā)生原因，是病毒，還是代謝失調，目前尚無(wú)定論。