該癥一般起病于36個(gè)月以?xún)?，主要表現為三大類(lèi)核心癥狀，即：社會(huì )交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

　　(1).社會(huì )交往障礙

　　該癥患兒在社會(huì )交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒(méi)有期待被抱起的姿勢，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無(wú)反應，對父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì )以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì )與他人分享快樂(lè )，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì )向他人尋求安慰。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛(ài)關(guān)系和結婚。

　　(2).交流障礙

　　該癥患兒言語(yǔ)交流方面存在明顯障礙，包括：①語(yǔ)言理解力不同程度受損;②言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語(yǔ)，但以后逐漸減少，甚至完全消失;③言語(yǔ)形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語(yǔ)、刻板重復言語(yǔ)，語(yǔ)法結構、人稱(chēng)代詞常用錯，語(yǔ)調、語(yǔ)速、節律、重音等也存在異常;④言語(yǔ)運用能力受損：部分患兒雖然會(huì )背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語(yǔ)進(jìn)行交流，且不會(huì )提出話(huà)題、維持話(huà)題或僅靠刻板重復的短語(yǔ)進(jìn)行交談，糾纏于同一話(huà)題。

　　(3).興趣狹窄及刻板重復的行為方式

　　該癥患兒對一般兒童所喜愛(ài)的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣?；純盒袨榉绞揭渤３：芸贪?，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門(mén)非要走同一條路線(xiàn)，長(cháng)時(shí)間內只吃少數幾種食物等。并常會(huì )出現刻板重復的動(dòng)作和奇特怪異的行為。

　　(4).約3/4該癥患兒存在精神發(fā)育遲滯。

        約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時(shí)可出現“孤獨癥才能”，如在音樂(lè )、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現超常表現，被稱(chēng)為“白癡學(xué)者”。